दोनों ऑटोसोमल प्रमुख (ADPKD) और ऑटोसोमल रिसेसिव (ARPKD) रीनल पॉलीसिस्टिक किडनी रोग एक आनुवांशिक बीमारी है जो किडनी की विफलता की ओर ले जाती है। इसके साथ कोई इलाज नहीं है, और इसका इस्तेमाल केवल बाद के लक्षणों से निपटने के लिए किया जाता है। सबसे अधिक बार, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग वाले रोगियों को एक प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
विषय - सूची
- पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग: प्रकार
- ऑटोसोमल पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी
- ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी के साथ कैसे रहें?
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग (सिस्टिक किडनी रोग, अव्यक्त। अध: पतन पॉलीसिस्टिक रीनमपॉलीसिस्टिक किडनी रोग (PKD) एक आनुवांशिक बीमारी है जो किडनी को प्रभावित करती है।
पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के रूप के आधार पर, पहले लक्षणों को जीवन में अलग-अलग समय पर होने की उम्मीद की जा सकती है और रोग का विस्तार अलग-अलग होता है।
हालांकि, फाइनल हमेशा एक ही होता है। कई लोगों के कारण, लगातार बढ़ने वाले सिस्ट (द्रव से भरे सिस्ट) जो किडनी (जिस पर वे स्थित हैं) पर लगातार दबाव डालते हैं, अंग की संरचनाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।
गुर्दे इस तरह से "बढ़ने" में सक्षम हैं, और उनकी "बुलबुला", सिस्टिक सतह को स्पर्श और नग्न आंखों से दिखाई देने पर भी महसूस किया जा सकता है। यह अनिवार्य रूप से आगे की हानि और पुरानी गुर्दे की विफलता के गठन की ओर जाता है।
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग: प्रकार
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग के दो मुख्य रूप हैं:
- ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKD) - 1: 400-1: 1,000 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है, सबसे आम आनुवंशिक रूप से निर्धारित गुर्दे की बीमारी है, अंत-चरण गुर्दे की विफलता के 8-15 प्रतिशत मामलों में वृक्क प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है
- ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ARPKD) - लगभग 1: 20,000 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है; शैशवावस्था में प्रकट होता है, यह संभव है कि इसका पता लगाया जाए
अधिग्रहित सिस्टिक रोग, सिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया, पॉलीसिस्टिक नेफ्रोपैथी और अन्य नेफ्रोपैथी भी हो सकती हैं।
ऑटोसोमल पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी
पॉलीसिस्टिन गुर्दे की बीमारी मुख्य रूप से ऑटोसोमल जीन (ADPKD) के साथ विरासत में मिली है, जो PKD1 और PKD2 जीन (पॉलीसिस्टिन -1 और पॉलीसिस्टिन -2 प्रोटीन के कोडिंग के लिए जिम्मेदार) के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
मौत की ओर जाने वाली सबसे आम जटिलताएं हैं उच्च रक्तचाप और इसके सीक्वेल, एन्यूरिज्म के टूटने के कारण स्ट्रोक, और मूत्र पथ के संक्रमण।
यह आमतौर पर 30 और 50 की उम्र के बीच दिखाई देता है और हमेशा एक ही समय में दोनों गुर्दे को प्रभावित करता है।
रोग का निदान पेट की गुहा की अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा किया जाता है, जिसे अतिरिक्त परीक्षणों, जैसे टोमोग्राफी द्वारा समर्थित किया जा सकता है।
यदि निदान एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास (इस स्थिति से पीड़ित परिवार में) के साथ, गुर्दे में से किसी एक में कम से कम तीन सिस्ट दिखाता है, तो यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि यह ADPKD है।
ADPKD निम्नलिखित लक्षण देता है:
- उच्च रक्तचाप
- दुर्बलता
- पेट और काठ का क्षेत्र में दर्द (दर्द तेज और छोटा हो सकता है, साथ ही लंबा और सुस्त)
- मूत्र मार्ग में संक्रमण
- सिर दर्द
- प्रोटीन और लाल रक्त कोशिकाएं अक्सर बीमार व्यक्ति के मूत्र में पाई जा सकती हैं।
इसके अतिरिक्त, इस तथ्य के कारण कि यह एक बहु-अंग रोग है, गुर्दे में परिवर्तन के अलावा, ADPKD के रोगियों में यह कहा गया है:
- जिगर अल्सर, सबसे अधिक बार स्पर्शोन्मुख
- तिल्ली के अल्सर
- अग्नाशय के अल्सर
- फेफड़े के अल्सर (कम आम)
- मस्तिष्क के आधार की धमनियों के एन्यूरिज्म
- माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स या अन्य वाल्वुलर हृदय रोग (माइट्रल रिगर्जेटेशन, ट्राइकसपिड रेगरिटेशन)
- महाधमनी धमनीविस्फार
- कोलोन डायवर्टीकुलोसिस
- उदर हर्निया
ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ARPKD) नवजात और प्रसवकालीन अवधि में विकसित होता है। यह ADPKD की तुलना में बहुत अधिक खतरनाक है और अक्सर घातक होता है।
ARPKD न केवल गुर्दे के कार्य को बाधित करता है, बल्कि इसका कारण भी है:
- श्वसन संबंधी असामान्यताएं (फेफड़े के हाइपोप्लासिया, एटलेक्टैसिस) श्वसन विफलता का कारण बनती हैं
- पोर्टल उच्च रक्तचाप (स्प्लेनोमेगाली, हाइपरस्प्लेनिज्म, ग्रासनलीशीयता संबंधी लक्षण)
रोग के कारण, सिस्ट गुर्दे में और फेफड़ों में भी विकसित होते हैं।
गुर्दे का कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है और अक्सर श्वसन विफलता या धमनी उच्च रक्तचाप होता है। 20 साल की उम्र तक, लगभग सभी रोगियों में अंत-चरण के गुर्दे की बीमारी विकसित होती है। जन्मपूर्व परीक्षाओं के दौरान बीमारी का पता लगाया जा सकता है।
पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी के साथ कैसे रहें?
किसी भी पॉलीसिस्टिक किडनी रोग से पीड़ित रोगियों में, नेफ्रोपोट्रैफिक उपचार की सिफारिश की जाती है, जो कि जहां तक संभव हो किडनी के कामकाज को बनाए रखने के लिए है: एक स्वस्थ जीवन शैली, और सभी स्वस्थ भोजन के ऊपर। उपयोग किया जाने वाला आहार प्रोटीन और वसा में कम होना चाहिए।
इसके अतिरिक्त, आपको अपने शरीर के वजन का ध्यान रखना चाहिए, कैल्शियम-फॉस्फेट संतुलन और रक्तचाप की निगरानी करना चाहिए।
गुर्दे की विफलता और अंत-चरण गुर्दे की विफलता के मामले में, गुर्दे के प्रतिस्थापन चिकित्सा (डायलिसिस) को प्रशासित किया जाना चाहिए।
