कैरियोटाइप (साइटोजेनेटिक) परीक्षण - यह कैसा दिखता है? करियोटाइप क्या है?

कैरियोटाइप परीक्षण, या साइटोजेनेटिक परीक्षण, आपको किसी व्यक्ति के सभी गुणसूत्रों की संख्या, आकार और संरचना का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। कैरियोटाइप परीक्षण एक बच्चे में जन्म दोषों की घटना के लिए जिम्मेदार असामान्यताओं का पता लगाता है, जैसे कि डाउन सिंड्रोम, साथ ही प्रजनन समस्याएं और अभ्यस्त गर्भपात। जाँच करें कि कैरोोटाइप टेस्ट कैसा दिखता है और कैरीोटाइप क्या है।

कैरियोटाइप परीक्षण, या साइटोजेनेटिक परीक्षण, पोलिश स्त्रीरोग संबंधी सोसायटी द्वारा अनुशंसित एक आनुवंशिक परीक्षण है। यदि आप गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो आप चिंतित हैं कि आपके बच्चे की आनुवांशिक स्थिति हो सकती है, या आपके परिवार की आनुवांशिक स्थिति हो सकती है, यह एक करियोटाइप परीक्षण के लायक है।

करियोटाइप क्या है?

कैरियोटाइप हर जीवित चीज़ के शरीर की कोशिकाओं (केवल एक कोशिका के नाभिक वाले) में मौजूद गुणसूत्रों का पूरा सेट है। कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या प्रजातियों से प्रजातियों में भिन्न होती है। एक स्वस्थ व्यक्ति में 22 जोड़े में 46 गुणसूत्र जुड़े होते हैं। करियोटाइप में दो प्रकार के गुणसूत्र भी होते हैं: गैर-सेक्स ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम, अर्थात्। allosomes।

करियोटाइप असामान्यताएं (जैसे किसी गुणसूत्र की अनुपस्थिति या अधिकता) का अर्थ है कि इस तरह के एक व्यक्ति के पास तथाकथित है गुणसूत्र विपथन (उत्परिवर्तन)। यह बदले में, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाउस, या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसे गंभीर आनुवंशिक रोग का कारण बन सकता है। यह एक जोड़े के लिए गर्भवती होने के लिए कठिन बना सकता है या एक महिला के लिए गर्भवती रहना असंभव बना सकता है।

करियोटाइप टेस्ट - यह कब किया जाता है? अध्ययन के लिए संकेत

कैरियोटाइप परीक्षण मुख्य रूप से उन जोड़ों द्वारा किया जाना चाहिए जो कई महीनों के प्रयासों के बावजूद, एक बच्चे को गर्भ धारण नहीं कर सकते हैं। साइटोजेनेटिक विश्लेषण तब यह निर्धारित करने में मदद करता है कि क्या गर्भवती होने में कठिनाइयाँ महिला या उसके साथी के कैरीोटाइप में कुछ दोष का परिणाम हैं। इस दोष के कारण रोग के लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन इससे प्रजनन संबंधी विकार हो सकते हैं। इस तरह के परीक्षण के परिणाम के आधार पर, आनुवंशिकीविद् एक दिए गए दंपति के अपने बच्चे होने की संभावना का अनुमान लगाता है। यह उनके बांझपन के मामले में उपयोग किए जाने वाले उपचार के तरीकों को भी इंगित करता है।

केरोपोटाइप परीक्षण का उपयोग नियोप्लास्टिक रोगों के निदान में भी किया जाता है।

गर्भपात का कारण भी एक करियोटाइप परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। इसलिए, यह 2-3 से अधिक गर्भावस्था के नुकसान वाली सभी महिलाओं के लिए अनुशंसित है।

कैरियोटाइप परीक्षण उन बच्चों में भी किया जाता है जिनके बाहरी रूप और व्यवहार (तथाकथित फेनोटाइप) कुछ अपरिभाषित आनुवांशिक बीमारी का सुझाव देते हैं। जिन लोगों के परिवार में आनुवांशिक दोष वाले रिश्तेदार हैं, उन्हें भी केरियोटाइपिंग पर विचार करना चाहिए। इसके अलावा, वे गर्भवती महिलाओं में किए जाते हैं, खासकर अगर प्रसवपूर्व परीक्षाओं के दौरान, जैसे कि अल्ट्रासाउंड, डॉक्टर ने भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पाईं।

करियोटाइप टेस्ट - यह क्या है और इसका कोर्स क्या है?

रोगी से लिया गया परिधीय रक्त के कुछ मिलीलीटर कैरियोटाइप परीक्षण करने के लिए पर्याप्त है। इस अध्ययन को भी किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। आपको सामान्य आकृति विज्ञान के लिए नमूना लेने से पहले उपवास करने की आवश्यकता नहीं है। यदि गर्भावस्था के दौरान कैरियोटाइप किया जाना है, तो नमूना या तो एम्नियोटिक द्रव या कोरियॉन का टुकड़ा है। यदि एक कैंसर का निदान करने के लिए एक करियोटाइप परीक्षण किया जाता है, तो रोगी की अस्थि मज्जा (जैसे कि ल्यूकेमिया के मामले में) या रोगी से एक ट्यूमर टुकड़ा एकत्र किया जाता है।

Karyotyp परीक्षण - परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय

इस तथ्य के कारण कि साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए उचित संख्या में कोशिकाओं की खेती की आवश्यकता होती है, आमतौर पर विश्लेषण के परिणाम के लिए लगभग 3 सप्ताह लगते हैं। इसमें परीक्षण व्यक्ति के कैरियोटाइप में सभी गुणसूत्रों का एक ग्राफिक प्रतिनिधित्व शामिल है और वे सामान्य हैं या नहीं।

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