गर्भावस्था की मृत्यु के कई आनुवांशिक कारण हैं, लेकिन यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं जो 70 प्रतिशत गर्भपात का कारण बनती हैं। यह निर्धारित करने का सबसे आसान तरीका है कि क्या गर्भपात का कारण आनुवंशिक परीक्षण है। NGS विधि को सबसे प्रभावी और नई नैदानिक संभावनाओं को खोलने के लिए माना जाता है।
एनजीएस विधि (अगली पीढ़ी की अनुक्रमण) - गर्भपात के कारण को निर्धारित करने में इसकी नवीनता क्या है? एनजीएस विधि, यानी अगली पीढ़ी की अनुक्रमण, आनुवंशिक कोड तक सीधी पहुंच के आधार पर मानव डीएनए को पढ़ने की एक अभिनव विधि है। इसकी सटीकता के कारण, इसे अन्य सभी आनुवंशिक परीक्षणों के लिए संदर्भ विधि कहा जाता है। एनजीएस एक असाधारण संवेदनशील विधि है जो प्रत्येक गुणसूत्र के लिए कई सौ हजार रीडिंग का विश्लेषण करती है। यह पुराने तरीकों से बहुत अधिक है, जो केवल गुणसूत्र पर कुछ दर्जन स्थानों की जांच करता है, और इसलिए बहुत कम जानकारी प्रदान करता है।
अन्य सभी तरीके (माइक्रोएरे, मछली) अनुसंधान में प्रकाश और मार्कर का उपयोग करते हैं। इसी समय, वे उन्नत प्रकाशिकी का उपयोग करते हैं जो अविश्वसनीय और दोषपूर्ण हो सकते हैं।
एनजीएस पद्धति का एक अन्य लाभ अन्य तरीकों के विपरीत, डीएनए के पूर्ण और निरंतर रिकॉर्ड को पढ़ने की क्षमता है, जो केवल आनुवंशिक कोड के भाग की जांच करने की अनुमति देता है। अनुक्रमण के दौरान, प्रत्येक नमूने को एक आणविक कोड के रूप में एक अतिरिक्त सुरक्षा तत्व दिया जाता है ताकि भ्रम की संभावना को पूरी तरह से खारिज किया जा सके, जिससे एनजीएस एक बहुत ही विश्वसनीय और विश्वसनीय आनुवंशिक परीक्षण हो।
अनुक्रमण तकनीक के आगमन के बाद से, एनजीएस आणविक जीव विज्ञान में एक अनिवार्य उपकरण बन गया है। इसने पहले अप्राप्य स्तर पर किसी भी जीव की आनुवंशिक जानकारी में असीमित अंतर्दृष्टि को सक्षम किया।इसकी सार्वभौमिक प्रकृति के लिए धन्यवाद, इसका उपयोग कई वैज्ञानिक क्षेत्रों में किया जाता है, दवा से लेकर विकासवादी जीव विज्ञान और कृषि तक। चिकित्सा निदान में एनजीएस का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। यह अक्सर इन विट्रो निषेचन के भाग के रूप में उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यह संभावित आनुवंशिक उत्परिवर्तन और रोगों के संदर्भ में भ्रूण के डीएनए के बारे में व्यापक जानकारी प्राप्त करने में सक्षम बनाता है। इस ज्ञान के साथ, डॉक्टरों के पास उन जोड़ों की मदद करने का एक मौका होता है, जिन्हें भ्रूण में आनुवंशिक दोष विकसित होने का खतरा होता है।
गर्भपात के कारणों पर शोध
जेनेटिक परीक्षण गर्भपात सामग्री पर गर्भपात के कारणों की त्वरित और प्रभावी जांच की अनुमति देता है। ज्यादातर मामलों में मौजूदा मानक विधियां पर्याप्त थीं। ऐसे परीक्षणों की प्रभावशीलता अधिक है और लगभग सभी सबसे आम आनुवंशिक दोषों का पता लगाने की अनुमति देता है। अनुमान के अनुसार, मानक तरीकों का उपयोग करके परीक्षणों की प्रभावशीलता लगभग 85 प्रतिशत है, जो चिकित्सा निदान के लिए एक बहुत ही उच्च स्तर है। गर्भपात के कारणों में आनुवांशिक शोध आम होता जा रहा है और आदतन गर्भपात के इलाज का भविष्य है।
गर्भपात के कारण का निदान करने में विश्वास - एनजीएस
यदि गर्भपात के कारणों को बुनियादी आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित नहीं किया जा सकता है, तो एनजीएस परीक्षण एक उत्तर प्राप्त करने का एक मौका है, जो सभी संभावित आनुवंशिक दोषों का पता लगा सकता है। उनका निर्धारण यह निर्धारित करना संभव बनाता है कि क्या भ्रूण के कैरियोटाइप असामान्यताएं गर्भपात का कारण थीं। एक मृत भ्रूण में गर्भपात की खोज गर्भपात के कारण को सटीक रूप से दर्शाती है और बाद के गर्भधारण को बनाए रखने की संभावना को निर्धारित करती है। कभी-कभी वह भागीदारों में से एक में एक क्रोमोसोमल असामान्यता का खुलासा करती है जो गर्भपात का कारण बनती है।
जानने लायकएक आनुवंशिक परीक्षण निदान में अगले चरणों को निर्धारित करता है और एक दंपति के लिए बहुत मनोवैज्ञानिक महत्व का है जिन्होंने अपनी गर्भावस्था खो दी। एनजीएस पद्धति की खामी इसकी कीमत है, जो गर्भपात के कारणों पर आनुवांशिक शोध के क्लासिक तरीकों के संयोजन में महंगी लगती है। मानक जेनेटिक परीक्षणों की लागत PLN 800 के आसपास होती है, जबकि NGS की लागत PLN 2,000 से अधिक होती है। इस कारण से, अगली पीढ़ी के अनुक्रमण ने सभी आनुवंशिक परीक्षण विधियों को पूरी तरह से प्रतिस्थापित नहीं किया है।
