वे गंभीर कार्डियोमायोपैथी से जुड़े दो उत्परिवर्तन की खोज करते हैं

बुधवार, 16 जनवरी, 2013.- नेशनल सेंटर फॉर कार्डियोवास्कुलर रिसर्च (CNIC) के शोधकर्ताओं ने गंभीर वंशानुगत कार्डियोमायोपैथी से जुड़े दो उत्परिवर्तन, गैर-संकुचित बाएं वेंट्रिकुलर कार्डियोमायोपैथी (LVNC) की खोज की है। उनकी खोज, महत्वपूर्ण नैदानिक ​​निहितार्थ के साथ, 'नेचर मेडिसिन' जर्नल में प्रकाशित हुई है। विशेष रूप से, कार्डियोवास्कुलर डेवलपमेंट बायोलॉजी प्रोग्राम के समन्वयक जोस लुइस डी ला पोम्पा के नेतृत्व में पेपर के लेखकों ने दिखाया है कि MIB1 जीन में उत्परिवर्तन विरासत में मिली LVNC के लिए जिम्मेदार है, एक गंभीर मनोविज्ञान जो कई परिवारों को प्रभावित करता है। दुनिया भर में

यह एक बीमारी है जो खुद को वेंट्रिकल सिकुड़ा कार्य के बिगड़ने में प्रकट होती है, जो ट्रेबिकुले के वयस्कता में उपस्थिति के कारण होती है, हृदय की मांसपेशियों के श्लेष्म, कार्डियक एंडोथेलियम द्वारा कवर किया जाता है, जो कि लेखकों द्वारा समझाया गया है, अंदर की तरफ बढ़ते हैं। विकास के दौरान निलय के और स्पंज की संरचना के समान एक जटिल जाल बनाते हैं।

इस विकृति वाले विषय गंभीर दिल की विफलता से पीड़ित हो सकते हैं जिन्हें बहुत करीबी प्रबंधन की आवश्यकता होती है और सबसे गंभीर मामलों में, हृदय प्रत्यारोपण एकमात्र चिकित्सीय विकल्प है। इसके अलावा, अपेक्षाकृत सामान्य संकुचन क्रिया वाले रोगियों में भी गंभीर अतालता होने का खतरा अधिक होता है - अचानक मृत्यु का कारण - और यहां तक ​​कि मस्तिष्क संबंधी भी।

"हालांकि यह संदेह था कि इस वेंट्रिकुलर दोष की उत्पत्ति भ्रूण के विकास में थी, यह पहली बार है कि यह एक प्रयोगात्मक मॉडल में मूर्त रूप से प्रदर्शित करता है, " डी ला पोम्पा ने कहा, जो स्पष्ट करता है कि अन्य जीन से जुड़े यह रोग, हृदय की मांसपेशियों के संरचनात्मक प्रोटीन को कूटने में सक्षम है।

"यह पहली बार है कि उत्परिवर्तनों को एक जीन में पहचाना गया है जो एक सिग्नलिंग मार्ग के सही सक्रियण के लिए आवश्यक प्रोटीन को एन्कोड करता है, विशेष रूप से NOTCH मार्ग को"।

इसी तरह, इस खोज के महान नैदानिक ​​प्रभाव हैं क्योंकि इसे गैर-संकुचित कार्डियोमायोपैथी के रोगियों और यहां तक ​​कि अनिश्चित वेंट्रिकुलर विकारों वाले रोगियों में आनुवंशिक विश्लेषण की बैटरी में शामिल किया जा सकता है। हालांकि, अनुसंधान समूह काम की इस लाइन को जारी रखता है और अन्य उत्परिवर्तन के संबंध में इस उत्परिवर्तन के लिए LVNC माध्यमिक के साथ रोगियों के पूर्वानुमान का अध्ययन कर रहा है।

"समस्या यह है कि इस बीमारी के लिए कोई उपचार नहीं है, एक आरामदायक जीवन शैली से परे, घातक अतालता का इलाज करने के लिए स्वचालित डिफिब्रिलेटर का आरोपण और, कभी-कभी, मस्तिष्क संबंधी विकारों को रोकने के लिए एंटीकोआगुलंट्स का प्रशासन, साथ में विशेषज्ञों द्वारा निगरानी, ​​"CNIC विशेषज्ञ को जोड़ा।

डी ला पोम्पा के नेतृत्व में यह काम एक "बहुत करीब" बहुविषयक सहयोग का नतीजा है, जिसमें स्पेन (मुर्सिया, कोरुना, मैड्रिड) के विभिन्न अस्पतालों के कार्डियोमायोपैथियों में विशेषज्ञता वाले कार्डियोलॉजिस्ट की सक्रिय भागीदारी रही है। शोध समूह ने इसे हासिल किया है दुनिया में इस विकृति के साथ रोगियों की एक विस्तृत श्रृंखला को इकट्ठा करने का तरीका।

"हमारा अगला कदम कार्डियोमायोसाइट्स में अंतर करने की उनकी क्षमता का अध्ययन करने के लिए इन रोगियों के प्रेरित प्लुरिपोटेंट कोशिकाओं को विकसित करना है। हम इस प्रयोग से अधिक जानकारी प्राप्त करने की उम्मीद करते हैं, " डी ला पोम्पा बस गए हैं।

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