मंगलवार, 4 नवंबर 2014.- ग्यारह जिम्मेदार जीन ज्ञात हुए लेकिन केवल आधे मामलों की व्याख्या की गई; दूसरे आधे ने हृदय परिवर्तन में जीन उत्परिवर्तन नहीं दिखाया। स्पेनिश वैज्ञानिकों द्वारा किए गए इस शोध से हमें पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक माइक्रोकार्डिपथी के मामलों के बारे में बताया जा सकता है।
स्पेन में हर साल लगभग 30, 000 लोगों की मृत्यु अचानक मृत्यु के कारण होती है, उनमें से एक बड़ा हिस्सा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के कारण होता है, एक अपेक्षाकृत सामान्य बीमारी जो दिल के बाएं वेंट्रिकल के मोटे होने का कारण बनती है और कुछ मामलों में, वंशानुगत होती है। अब तक, इस हृदय रोग के लिए जिम्मेदार ग्यारह जीनों का वर्णन किया गया है, लेकिन केवल आधे मामलों की व्याख्या करते हैं; अन्य आधे रोगियों में इन जीनों में से कोई भी उत्परिवर्तन नहीं था, इसलिए यह ज्ञात नहीं था कि उनके रोग के लिए कौन सा जीन जिम्मेदार था।
अब, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के साथ स्पेनिश रोगियों के जीनोम अनुक्रमण पर आधारित एक अध्ययन ने हमें एक नए उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने की अनुमति दी है जो पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के इन मामलों का हिस्सा बताते हैं।
स्पैनिश वैज्ञानिकों द्वारा किए गए और नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित इस शोध को डॉक्टरों कार्लोस लोपेज-ओटीन, बायोडेमेस्ट्री के प्रोफेसर और ओविदो विश्वविद्यालय में आण्विक जीवविज्ञान के प्रोफेसर और ऑन्कोलॉजी इंस्टीट्यूट के एक्सोस एस पुएंते ने निर्देशित किया है। Oviedo। "इस नाटकीय वास्तविकता ने हमें कैंसर की जीनोम की व्याख्या परियोजना के हिस्से के रूप में हमारी प्रयोगशाला में विकसित नई जीनोमिक विश्लेषण तकनीकों का उपयोग करते हुए, अचानक मृत्यु के मामलों वाले परिवारों के जीनोम का अध्ययन करने के लिए प्रेरित किया, " लोपेज़-ओटिन, सह-निदेशक बताते हैं कैंसर जीनोम के अंतर्राष्ट्रीय संघ में स्पेनिश योगदान।
जीनोम ने हमें निष्कर्ष निकाला है कि एफएलएनसी जीन में उत्परिवर्तन, प्रोटीन सी के लिए प्रोटीन नामक कोडिंग, अध्ययन किए गए परिवारों में से 8 में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बनता है, "डॉ। एक्सोस एस पुएंते कहते हैं।
अध्ययन के सह-लेखक एना गुतिएरेज़-फर्नांडीज ने टिप्पणी की कि नए जीन की पहचान "ज्ञात जीनों में उत्परिवर्तन के बिना रोगियों के समूह में बीमारी के कारण की व्याख्या करने की अनुमति देती है।" "नई जीनोम अनुक्रमण तकनीक हमें जीन में म्यूटेशन की पहचान करने की अनुमति दे रही है जो अब तक हमें नहीं पता था, " काम के सह-लेखक राफेल वाल्डेस-मास बताते हैं। वास्तव में, शोधकर्ता कहते हैं, "यह बहुत संभावना है कि इस बीमारी में अधिक जीन शामिल हैं और हम निश्चित रूप से इन तकनीकों के लिए धन्यवाद की पहचान करेंगे।"
अध्ययन में सेंट्रल यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल ऑफ़ एस्टूरियास के डॉक्टरों एलीसेकर कोटो, जोस जूलियन आर। रेगुएरो और अरोरा एस्टुडिलो के समूहों की भागीदारी है।
इस परियोजना में भाग लेने वाले संस्थानों में काम को अर्थव्यवस्था और प्रतिस्पर्धा मंत्रालय, कार्लोस III स्वास्थ्य संस्थान, कजस्टुर सामाजिक कार्य, बॉटिन फाउंडेशन और एस्टुरकोर फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित किया जाता है।
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स्पेन में हर साल लगभग 30, 000 लोगों की मृत्यु अचानक मृत्यु के कारण होती है, उनमें से एक बड़ा हिस्सा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के कारण होता है, एक अपेक्षाकृत सामान्य बीमारी जो दिल के बाएं वेंट्रिकल के मोटे होने का कारण बनती है और कुछ मामलों में, वंशानुगत होती है। अब तक, इस हृदय रोग के लिए जिम्मेदार ग्यारह जीनों का वर्णन किया गया है, लेकिन केवल आधे मामलों की व्याख्या करते हैं; अन्य आधे रोगियों में इन जीनों में से कोई भी उत्परिवर्तन नहीं था, इसलिए यह ज्ञात नहीं था कि उनके रोग के लिए कौन सा जीन जिम्मेदार था।
अब, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के साथ स्पेनिश रोगियों के जीनोम अनुक्रमण पर आधारित एक अध्ययन ने हमें एक नए उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने की अनुमति दी है जो पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के इन मामलों का हिस्सा बताते हैं।
स्पैनिश वैज्ञानिकों द्वारा किए गए और नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित इस शोध को डॉक्टरों कार्लोस लोपेज-ओटीन, बायोडेमेस्ट्री के प्रोफेसर और ओविदो विश्वविद्यालय में आण्विक जीवविज्ञान के प्रोफेसर और ऑन्कोलॉजी इंस्टीट्यूट के एक्सोस एस पुएंते ने निर्देशित किया है। Oviedo। "इस नाटकीय वास्तविकता ने हमें कैंसर की जीनोम की व्याख्या परियोजना के हिस्से के रूप में हमारी प्रयोगशाला में विकसित नई जीनोमिक विश्लेषण तकनीकों का उपयोग करते हुए, अचानक मृत्यु के मामलों वाले परिवारों के जीनोम का अध्ययन करने के लिए प्रेरित किया, " लोपेज़-ओटिन, सह-निदेशक बताते हैं कैंसर जीनोम के अंतर्राष्ट्रीय संघ में स्पेनिश योगदान।
जीनोम ने हमें निष्कर्ष निकाला है कि एफएलएनसी जीन में उत्परिवर्तन, प्रोटीन सी के लिए प्रोटीन नामक कोडिंग, अध्ययन किए गए परिवारों में से 8 में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बनता है, "डॉ। एक्सोस एस पुएंते कहते हैं।
अध्ययन के सह-लेखक एना गुतिएरेज़-फर्नांडीज ने टिप्पणी की कि नए जीन की पहचान "ज्ञात जीनों में उत्परिवर्तन के बिना रोगियों के समूह में बीमारी के कारण की व्याख्या करने की अनुमति देती है।" "नई जीनोम अनुक्रमण तकनीक हमें जीन में म्यूटेशन की पहचान करने की अनुमति दे रही है जो अब तक हमें नहीं पता था, " काम के सह-लेखक राफेल वाल्डेस-मास बताते हैं। वास्तव में, शोधकर्ता कहते हैं, "यह बहुत संभावना है कि इस बीमारी में अधिक जीन शामिल हैं और हम निश्चित रूप से इन तकनीकों के लिए धन्यवाद की पहचान करेंगे।"
कस्टम ट्रैकिंग
खोज FLNC जीन में इस उत्परिवर्तन को ले जाने वाले लोगों की पहचान करेगी, "अधिक व्यक्तिगत नैदानिक अनुवर्ती" बनाएगी और एक विशिष्ट उपचार लागू करेगी और यदि आवश्यक हो, तो प्रक्रिया को टालने के लिए डिफिब्रिलेटर को प्रत्यारोपित किया जा सकता है। इन रोगियों में अचानक मृत्यु, शोधकर्ता को उजागर करती है।अध्ययन में सेंट्रल यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल ऑफ़ एस्टूरियास के डॉक्टरों एलीसेकर कोटो, जोस जूलियन आर। रेगुएरो और अरोरा एस्टुडिलो के समूहों की भागीदारी है।
इस परियोजना में भाग लेने वाले संस्थानों में काम को अर्थव्यवस्था और प्रतिस्पर्धा मंत्रालय, कार्लोस III स्वास्थ्य संस्थान, कजस्टुर सामाजिक कार्य, बॉटिन फाउंडेशन और एस्टुरकोर फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित किया जाता है।
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