लीवर, प्लीहा, अस्थि मज्जा जैसे कुछ अंगों में एक लिपिड के संचय के कारण गौचर की बीमारी होती है। यह संचय एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण एक प्रोटीन के संश्लेषण में शिथिलता के कारण होता है।
कमी प्रोटीन एक एंजाइम है, जिसकी कार्रवाई की कमी ग्लूकोकेरेब्रोसिडोस के संचय का कारण बनती है, जो जीव की रक्षा में शामिल कोशिकाओं के उचित कामकाज को रोकता है, मैक्रोफेज; "बीमार" कोशिकाओं को गौचर कोशिका कहा जाता है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है, जो प्रभावित लोगों के माता-पिता द्वारा प्रेषित होती है।
यह रोग सबसे अधिक बार यहूदी महिलाओं को प्रभावित करता है, बचपन में प्रकट होता है और उत्तरोत्तर विकसित होता है। प्रभाव की तीव्रता और लक्षणों के आधार पर प्रस्तुति के कई रूप हैं।
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कमी प्रोटीन एक एंजाइम है, जिसकी कार्रवाई की कमी ग्लूकोकेरेब्रोसिडोस के संचय का कारण बनती है, जो जीव की रक्षा में शामिल कोशिकाओं के उचित कामकाज को रोकता है, मैक्रोफेज; "बीमार" कोशिकाओं को गौचर कोशिका कहा जाता है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है, जो प्रभावित लोगों के माता-पिता द्वारा प्रेषित होती है।
यह रोग सबसे अधिक बार यहूदी महिलाओं को प्रभावित करता है, बचपन में प्रकट होता है और उत्तरोत्तर विकसित होता है। प्रभाव की तीव्रता और लक्षणों के आधार पर प्रस्तुति के कई रूप हैं।
लक्षण
गौचर की बीमारी किससे प्रकट होती है:- यकृत के आकार में वृद्धि, जिसे हेपेटोमेगाली कहा जाता है;
- प्लीहा के आकार में वृद्धि, जिसे स्प्लेनोमेगाली कहा जाता है;
- लिम्फ नोड्स, या लिम्फैडेनोपैथी के आकार में वृद्धि;
- संक्रमण के लिए वृद्धि की संवेदनशीलता;
- रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को कम करके एनीमिया, जो टैचीकार्डिया और थकान जैसे लक्षणों का कारण बनता है;
- एक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या रक्तस्राव की प्रवृत्ति के साथ प्लेटलेट्स की संख्या में कमी;
- हड्डी में दर्द;
- सबसे गंभीर रूपों में, बच्चे के मनोदैहिक विकास, असामान्य मांसपेशी टोन और असामान्य आंदोलनों के विघटन के साथ न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन दिखाई देते हैं।
