सिस्टिक फाइब्रोसिस - कारण, लक्षण और उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है, जिसके उपचार में महत्वपूर्ण सुधार हुए हैं। आगे हम इस दीर्घकालिक स्थिति के संभावित कारणों, लक्षणों और उपचारों की व्याख्या करेंगे जो विभिन्न अंगों को प्रभावित करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो फेफड़ों, ईएनटी प्रणाली, पाचन तंत्र, यकृत और पित्त नलिकाओं, एक्सोक्राइन और अंतःस्रावी अग्न्याशय और प्रजनन अंगों जैसे कई अंगों के सेलुलर कामकाज को प्रभावित करती है।

आंकड़े

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लगभग 80% मामलों का निदान एक वर्ष की आयु से पहले शिशुओं में और लगभग 20% मामलों का निदान बाद में बच्चों, किशोरों और वयस्कों में किया जाता है।

कारण और परिणाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस CFTR नामक जीन के परिवर्तन के कारण होता है जो क्रोमोसोम 7 पर स्थित होता है। इसमें प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक जानकारी होती है जो उपकला कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन के परिवहन को नियंत्रित करता है।

सीएफटीआर जीन का उत्परिवर्तन मामले के आधार पर दो स्थितियों का कारण बनता है:

• प्रोटीन अनुपस्थित है।
• प्रोटीन असामान्य है।

इस विसंगति के कारण, क्लोरीन कोशिका झिल्ली से सही तरीके से नहीं गुजरता है। यह शिथिलता जीव के विभिन्न कोशिकाओं के स्राव के उत्पादन को बदल देती है, जिससे श्वसन की स्थिति (संक्रमण) और पाचन विकार (अग्न्याशय की भागीदारी के कारण) होते हैं।

लक्षण जो चेतावनी देना चाहिए

• निर्जलीकरण (तेज गर्मी की अवधि में उच्चारण)।
• हिंसक पेट दर्द
• कब्ज।
• थूकते समय रक्त की उपस्थिति।
• खून की उल्टी
• श्वसन क्रिया का तीव्र बढ़ना।

संबद्ध बीमारियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न विकृति से जुड़ा हुआ है जो कई अंगों को प्रभावित करता है। उम्र के अनुसार लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।

श्वसन प्रणाली

• क्रोनिक प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग।
• ब्रोन्किइक्टेसिस।
• जीर्ण संक्रमण।
• नासोसिन्यूज़ पॉलीपोसिस
• क्रोनिक साइनसिसिस

जनन अंग

आदमी में बांझपन (वास डिफेरेंस की द्विपक्षीय अनुपस्थिति)। गर्भाशय ग्रीवा बलगम के एक उमड़ना से संबंधित हाइपोफर्टिलिटी।

पाचन तंत्र

• बाहरी अग्नाशयी अपर्याप्तता (जो अधिकांश रोगियों को प्रभावित करती है)।
• आंत्र रुकावट
• सिरोसिस।

विकास मंदता

विकास मंदता होती है।

निदान

बच्चे में, पता लगाने में एक अग्नाशयी एंजाइम, इम्यूनो-एक्टिव ट्रिप्सिन का माप शामिल होता है। उच्च खुराक के मामले में, एक आनुवांशिक अध्ययन जिसका उद्देश्य सीएफटीआर जीन (अंग्रेजी सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समब्रेनर रेगुलेटर के लिए संक्षिप्त विवरण को उजागर करना है, "सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर के नियामक है) का प्रदर्शन किया जाता है।

दूसरी तकनीक उपलब्ध है: पसीना परीक्षण (दर्द रहित), जो आपको पसीने में नमक (मुख्य रूप से क्लोरीन) की एकाग्रता को मापने की अनुमति देता है।

60 मिली ग्राम प्रति लीटर से अधिक की एकाग्रता को सकारात्मक माना जाता है।

इलाज

वर्तमान में कोई उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है। दो चिकित्सीय दृष्टिकोण मरीजों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की अनुमति देते हैं:

• कुपोषण की रोकथाम, एक हाइपरकोलोरिक शासन द्वारा जिसमें कुछ पूरक भी शामिल हैं: विटामिन ए, डी, ई और के, लोहा, जस्ता, सेलेनियम और मैग्नीशियम।
• श्वसन संक्रमण की रोकथाम।

उपचार की उम्मीदें वर्तमान में जीन थेरेपी पर आधारित हैं, जिसमें सीएफटीआर जीन की शुरुआत होती है, जो रोगग्रस्त कोशिकाओं में सही ढंग से काम करती है।

जीवन प्रत्याशा

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों में जीवन प्रत्याशा वर्तमान में 36 वर्ष है।


फोटो | कल्पना - फोटोलिया डॉट कॉम