सोमवार, 29 सितंबर, 2014।- अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल ऑफ फिलाडेल्फिया (यूएसए) के शोधकर्ताओं की एक टीम ने आनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है, जिससे बचपन के मिर्गी के रूपों का इलाज करना मुश्किल हो जाता है। कई म्यूटेशन सिनैप्स के कामकाज को बाधित करते हैं।
शोधकर्ताओं ने गंभीर बचपन की मिर्गी के साथ-साथ उनके माता-पिता के साथ 356 रोगियों के एक्सोम का अनुक्रम किया। वैज्ञानिकों ने नए उत्परिवर्तन की तलाश की, जो प्रभावित बच्चों में उत्पन्न हुए थे, लेकिन माता-पिता में नहीं। टीम ने 429 नए उत्परिवर्तन की पहचान की।
12 प्रतिशत बच्चों में, इन उत्परिवर्तन को मिर्गी का कारण माना जाता था। वैज्ञानिकों को नए जीन के महान प्रमाण मिले, जिनमें से कई सिनैप्टिक फ़ंक्शन में शामिल थे।
टीम ने परिवार-आधारित एक्सोम अनुक्रमण नामक एक विधि का उपयोग किया, जो मानव जीनोम के उस हिस्से को देखता है जो प्रोटीन ब्लूप्रिंट को ले जाता है। मिर्गी और उनके माता-पिता के साथ बच्चों के बीच प्राप्त जानकारी की तुलना करते समय, शोधकर्ताओं ने नए परिवर्तनों की पहचान की जो प्रभावित बच्चों के जीनोम में दिखाई दिए थे।
अध्ययन की मुख्य खोज DNM1 जीन है, जो पांच रोगियों में उत्परिवर्तित पाया गया है। जीन डायनामिन -1 कोड को ले जाता है, एक संरचनात्मक प्रोटीन जो न्यूरॉन और सिनैप्स के शरीर के बीच छोटे पुटिकाओं के हस्तांतरण में एक भूमिका निभाता है। ये पुटिकाएं ऐसी संरचनाएं हैं जिनमें न्यूरोट्रांसमीटर होते हैं। वैज्ञानिकों ने पाया कि रोगियों में उत्परिवर्तित जीनों में से कई का सिनैप्स के कार्य के साथ एक स्पष्ट संबंध था।
"सभी में एक या दो नए उत्परिवर्तन होते हैं और हम उन परिवर्तनों को खोजने की कोशिश करते हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं, " फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल के इंगो हेल्बिग ने कहा। "हमारा काम उन जीनों को निकालना है जो मिर्गी के रोगियों की अपेक्षा अधिक उत्परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं। ये जीन संभवतः रोग के अंतर्निहित तंत्रों के बारे में कुछ और बताते हैं और हम उन्हें नए उपचारों के साथ कैसे संबोधित कर सकते हैं, " उन्होंने कहा।
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शोधकर्ताओं ने गंभीर बचपन की मिर्गी के साथ-साथ उनके माता-पिता के साथ 356 रोगियों के एक्सोम का अनुक्रम किया। वैज्ञानिकों ने नए उत्परिवर्तन की तलाश की, जो प्रभावित बच्चों में उत्पन्न हुए थे, लेकिन माता-पिता में नहीं। टीम ने 429 नए उत्परिवर्तन की पहचान की।
12 प्रतिशत बच्चों में, इन उत्परिवर्तन को मिर्गी का कारण माना जाता था। वैज्ञानिकों को नए जीन के महान प्रमाण मिले, जिनमें से कई सिनैप्टिक फ़ंक्शन में शामिल थे।
टीम ने परिवार-आधारित एक्सोम अनुक्रमण नामक एक विधि का उपयोग किया, जो मानव जीनोम के उस हिस्से को देखता है जो प्रोटीन ब्लूप्रिंट को ले जाता है। मिर्गी और उनके माता-पिता के साथ बच्चों के बीच प्राप्त जानकारी की तुलना करते समय, शोधकर्ताओं ने नए परिवर्तनों की पहचान की जो प्रभावित बच्चों के जीनोम में दिखाई दिए थे।
अध्ययन की मुख्य खोज DNM1 जीन है, जो पांच रोगियों में उत्परिवर्तित पाया गया है। जीन डायनामिन -1 कोड को ले जाता है, एक संरचनात्मक प्रोटीन जो न्यूरॉन और सिनैप्स के शरीर के बीच छोटे पुटिकाओं के हस्तांतरण में एक भूमिका निभाता है। ये पुटिकाएं ऐसी संरचनाएं हैं जिनमें न्यूरोट्रांसमीटर होते हैं। वैज्ञानिकों ने पाया कि रोगियों में उत्परिवर्तित जीनों में से कई का सिनैप्स के कार्य के साथ एक स्पष्ट संबंध था।
"सभी में एक या दो नए उत्परिवर्तन होते हैं और हम उन परिवर्तनों को खोजने की कोशिश करते हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं, " फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल के इंगो हेल्बिग ने कहा। "हमारा काम उन जीनों को निकालना है जो मिर्गी के रोगियों की अपेक्षा अधिक उत्परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं। ये जीन संभवतः रोग के अंतर्निहित तंत्रों के बारे में कुछ और बताते हैं और हम उन्हें नए उपचारों के साथ कैसे संबोधित कर सकते हैं, " उन्होंने कहा।
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