शुक्रवार, 17 अक्टूबर, 2014।-यूरोपीय आयोग के अनुसार, एक बीमारी दुर्लभ है जब इसकी आवृत्ति 10, 000 निवासियों में 5 से कम है।
कुछ 8, 000 दुर्लभ बीमारियों को जाना जाता है, जिनमें से एक समूह है जिसका मुख्य लक्षण एनीमिया है; यह तथाकथित "दुर्लभ एनीमिया" का समूह है, ज्यादातर वंशानुगत। एनीमिया दुनिया भर में एक बहुत ही आम विकार है और इसका सबसे लगातार कारण लोहे की कमी है। इतनी अधिक कि कभी-कभी डॉक्टर आमतौर पर कमी की पुष्टि करने से पहले भी लोहे की तैयारी निर्धारित करते हैं। यदि यह प्रशासन बहुत लंबे समय तक बना रहता है, तो भी प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति में, एक दुष्चक्र बनाया जाता है (चित्र 1), जिसके परिणामस्वरूप एक लोहे का अधिभार हो सकता है, जो रोगी के लिए बहुत हानिकारक है।
दुर्लभ एनीमिया इस स्थिति के लिए उम्मीदवार हैं, क्योंकि, खराब समझा जा रहा है, यहां तक कि पेशेवरों के लिए भी, वे अक्सर निदान के बिना या गलत निदान के साथ लंबे समय तक बने रहते हैं। रोगियों में, या माता-पिता में बच्चों के मामले में, एक निदान की अनुपस्थिति और, इस प्रकार, उनके रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में असमर्थता, एक प्रदर्शन करने की असंभवता से उत्तेजित "भावनात्मक" स्थिति पैदा करती है भविष्य की गर्भधारण के लिए आनुवंशिक सलाह।
इस समस्या का समाधान, सबसे दुर्लभ बीमारियों के लिए, कई वर्षों से, यूरोपीय आयोग का एक प्राथमिकता उद्देश्य है, जिसने यूरोपीय विशेषज्ञों के नेटवर्क के निर्माण को बढ़ावा दिया है, जैसे कि ENERCA (यूरोपीय नेटवर्क फॉर रेयर) और दुर्लभ एनीमिया के लिए जन्मजात अनामीस)। वर्तमान में, इस नेटवर्क में 63 विभिन्न दुर्लभ बीमारियां शामिल हैं, जिनमें फैन्कोनी एनीमिया, थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया, हेमोलिटिक एनीमिया, और निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) शामिल हैं।
इसका मुख्य उद्देश्य चिकित्सक को उपकरण प्रदान करना है ताकि वह इन रोगियों के लिए अपने नैदानिक और स्वास्थ्य देखभाल कार्य को बेहतर ढंग से कर सके। ENERCA ऑनलाइन (www.enerca.org), दोनों पेशेवरों के लिए और उन रोगियों के लिए उपलब्ध है जो इस बीमारी के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, एक आनुवंशिक निदान प्राप्त करते हैं और / या दूसरी राय का अनुरोध करते हैं। एक दूरस्थ चिकित्सा मंच (टेलीमेडिसिन) अभी विकास के अधीन है, जो जल्द ही अपने उपयोगकर्ताओं को निवास स्थान की परवाह किए बिना ENERCA सेवाओं तक समान स्तर की अनुमति देगा, जो स्वास्थ्य सेवा में मतभेदों को कम करते हुए, वे यूरोपीय संघ के देशों में मौजूद हैं।
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कुछ 8, 000 दुर्लभ बीमारियों को जाना जाता है, जिनमें से एक समूह है जिसका मुख्य लक्षण एनीमिया है; यह तथाकथित "दुर्लभ एनीमिया" का समूह है, ज्यादातर वंशानुगत। एनीमिया दुनिया भर में एक बहुत ही आम विकार है और इसका सबसे लगातार कारण लोहे की कमी है। इतनी अधिक कि कभी-कभी डॉक्टर आमतौर पर कमी की पुष्टि करने से पहले भी लोहे की तैयारी निर्धारित करते हैं। यदि यह प्रशासन बहुत लंबे समय तक बना रहता है, तो भी प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति में, एक दुष्चक्र बनाया जाता है (चित्र 1), जिसके परिणामस्वरूप एक लोहे का अधिभार हो सकता है, जो रोगी के लिए बहुत हानिकारक है।
दुर्लभ एनीमिया इस स्थिति के लिए उम्मीदवार हैं, क्योंकि, खराब समझा जा रहा है, यहां तक कि पेशेवरों के लिए भी, वे अक्सर निदान के बिना या गलत निदान के साथ लंबे समय तक बने रहते हैं। रोगियों में, या माता-पिता में बच्चों के मामले में, एक निदान की अनुपस्थिति और, इस प्रकार, उनके रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में असमर्थता, एक प्रदर्शन करने की असंभवता से उत्तेजित "भावनात्मक" स्थिति पैदा करती है भविष्य की गर्भधारण के लिए आनुवंशिक सलाह।
इस समस्या का समाधान, सबसे दुर्लभ बीमारियों के लिए, कई वर्षों से, यूरोपीय आयोग का एक प्राथमिकता उद्देश्य है, जिसने यूरोपीय विशेषज्ञों के नेटवर्क के निर्माण को बढ़ावा दिया है, जैसे कि ENERCA (यूरोपीय नेटवर्क फॉर रेयर) और दुर्लभ एनीमिया के लिए जन्मजात अनामीस)। वर्तमान में, इस नेटवर्क में 63 विभिन्न दुर्लभ बीमारियां शामिल हैं, जिनमें फैन्कोनी एनीमिया, थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया, हेमोलिटिक एनीमिया, और निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) शामिल हैं।
इसका मुख्य उद्देश्य चिकित्सक को उपकरण प्रदान करना है ताकि वह इन रोगियों के लिए अपने नैदानिक और स्वास्थ्य देखभाल कार्य को बेहतर ढंग से कर सके। ENERCA ऑनलाइन (www.enerca.org), दोनों पेशेवरों के लिए और उन रोगियों के लिए उपलब्ध है जो इस बीमारी के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, एक आनुवंशिक निदान प्राप्त करते हैं और / या दूसरी राय का अनुरोध करते हैं। एक दूरस्थ चिकित्सा मंच (टेलीमेडिसिन) अभी विकास के अधीन है, जो जल्द ही अपने उपयोगकर्ताओं को निवास स्थान की परवाह किए बिना ENERCA सेवाओं तक समान स्तर की अनुमति देगा, जो स्वास्थ्य सेवा में मतभेदों को कम करते हुए, वे यूरोपीय संघ के देशों में मौजूद हैं।
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