Mucopolysaccharidosis (MPS) आनुवांशिक उत्पत्ति का शायद ही कभी पाया जाने वाला चयापचय रोग है, जो कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है, और इसलिए - उनकी विफलता के लिए। म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस के कारण और लक्षण क्या हैं? इस बीमारी से जूझ रहे मरीजों का इलाज कैसे हो रहा है?
म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस (MPS) एक दुर्लभ लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है, यानी आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी जिसमें एंजाइम (प्रोटीन) में से किसी एक की कमी या गतिविधि की कमी के कारण विभिन्न लाइसोसोम जमा हो जाते हैं। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस का सार एंजाइमों की कमी या दोष है जो व्यक्तिगत छोटे अणुओं में म्यूकोपॉलीसैकराइड्स (संयोजी ऊतक के घटकों) के टूटने के लिए जिम्मेदार हैं। नतीजतन, वे अंगों में जमा होते हैं, जो तब क्षतिग्रस्त होते हैं।
Mucopolysaharidosis दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है क्योंकि यह 100,000 जन्मों में एक बार होता है।
म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के कई प्रकार हैं, प्रत्येक एक अलग एंजाइम की कमी के कारण होता है:
- टाइप I - हर्लर की बीमारी (पूर्व में टाइप V)
- टाइप II - हंटर सिंड्रोम
- टाइप III - सैनफिलिपो सिंड्रोम
- प्रकार IV - मॉर्कियो सिंड्रोम
- टाइप VI - मैट्रोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम
- टाइप VII - Sly's syndrome
Mucopolysaccharidosis - कारण
रोग जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सही एंजाइम के उत्पादन को नियंत्रित करता है। एक आनुवांशिक त्रुटि के कारण, एक एंजाइम जो कि म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है, उत्पादन नहीं किया जा सकता है, या एक प्रोटीन का उत्पादन किया जा सकता है जो म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ने में सक्षम नहीं है, या इसे वैसा नहीं करना चाहिए जैसा कि इसे करना चाहिए।
Mucopolysaccharidosis - वंशानुक्रम
Mucopolysaccharides मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चे के बीमार पड़ने के लिए, उन्हें प्रत्येक माता-पिता से एक ही जीन की एक परिवर्तित प्रति प्राप्त करनी होगी। यदि एक बच्चे को एक परिवर्तित प्रति और एक सामान्य प्रति विरासत में मिलती है, तो यह एक स्वस्थ वाहक होगा क्योंकि सही प्रति की उपस्थिति दोषपूर्ण की उपस्थिति की भरपाई करती है (ज्यादातर मामलों में यही स्थिति होती है)। वाहक होने का मतलब है कि आप प्रभावित नहीं हैं, लेकिन दोषपूर्ण जीन को आपके वंश पर पारित किया जा सकता है।
अपवाद म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार II (हंटर की बीमारी) है, जिसका उत्तराधिकार एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।
Mucopolysaccharidosis - लक्षण
त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों का मोटा होना, और परिणामस्वरूप, चेहरे की विशेषताओं का मोटा होना (तथाकथित ग्रोटेक, मस्कारस फेस), और हड्डी में परिवर्तन के कारण विकृति और मोटर विकलांगता के लक्षण हैं, जो म्यूकोपॉलीसैकरोसिस की विशेषता है। इसके अलावा, निम्नलिखित आमतौर पर दिखाई देते हैं:
- नाल हर्निया
- वंक्षण हर्निया
- म्यूकोसल पॉलीप्स
- बहरापन
- जोड़ों का अकड़ना
- न्यूरोलॉजिकल लक्षण
समय के साथ, अत्यधिक गतिशीलता, कॉर्नियल क्लाउडिंग और आक्षेप भी दिखाई दे सकते हैं। बीमारी शारीरिक विकास (वजन और ऊंचाई की कमी) में भी देरी कर सकती है।
Mucopolysaccharidosis - निदान
रोग का निदान करने के लिए, एक परीक्षण करना आवश्यक होता है जिसमें मूत्र में श्लेष्माच्छादन की मात्रा निर्धारित होती है (श्लेष्माच्छादन के मामले में वे अधिक मात्रा में स्रावित होते हैं) और उनके प्रकार का निर्धारण करते हैं।
एक अतिरिक्त निदान विधि म्यूटेशन, यानी डीएनए विश्लेषण की पहचान है।
जरूरीगर्भावस्था के 14-16 सप्ताह में किए गए प्रसव पूर्व परीक्षणों से म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस का निदान भी किया जा सकता है। वर्तमान में, पोलैंड में कानून इस घटना में गर्भपात की अनुमति देता है कि भ्रूण को म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस का निदान किया जाता है।
Mucopolysaccharidosis - उपचार
किसी भी आनुवांशिक बीमारी की तरह म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के कारण का इलाज संभव नहीं है। इसलिए, चिकित्सा का उद्देश्य परेशान करने वाले लक्षणों को कम करना है। कुछ प्रकार की बीमारी में, यह लक्ष्य अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। अन्य मामलों में, एक प्रभावी तरीका तथाकथित है एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, यानी शुद्ध एंजाइम का प्रत्यक्ष अंतःशिरा प्रशासन। दुर्भाग्य से, यह विधि बहुत महंगी है।
म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस के पहले लक्षणों में से एक गर्भनाल और वंक्षण हर्निया है, इसलिए पहले से ही शैशवावस्था में सर्जन का हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है। रोगी के जीवन के निम्नलिखित चरणों में, जोड़ों को सख्त करने से बचने के लिए व्यायाम की आवश्यकता होती है। यदि रोगी डायरिया से जूझ रहा है, तो डॉक्टर मल त्याग को कमजोर करने के लिए दवाएं लिख सकता है। समस्या बच्चों की अत्यधिक उत्तेजना और गतिशीलता भी हो सकती है। फिर शामक का प्रशासन करना आवश्यक हो सकता है।
अधिक जानकारी Mucopolysaccharidosis (MPS) और दुर्लभ रोग संघ की वेबसाइट पर देखी जा सकती है।
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