मेरे पास एक MTHFR 677 विषम जीन उत्परिवर्तन है, मेरा एक स्वस्थ 15 वर्षीय बेटा है, लेकिन मुझे नहीं पता कि क्या वह मेरे जैसा ही दोष रखता है। क्या मुझे इसके लिए अपने बेटे का परीक्षण कराना चाहिए? इस साल मेरे दो गर्भपात हुए (8 सप्ताह में एक गर्भावस्था की मृत्यु हो गई)। क्या मेरे पास उत्परिवर्तन और मेरी उम्र (36) को ध्यान में रखते हुए एक स्वस्थ बच्चे का मौका है?
गर्भावस्था में, स्त्री रोग विशेषज्ञ को एंटीकोआग्यूलेशन उपचार पर विचार करना चाहिए, लेकिन एमटीएचएफआर के अलावा गर्भपात के कारणों का विश्लेषण करना आवश्यक है। फोलिक एसिड लेना आवश्यक है। लक्षणों की अनुपस्थिति में - बेटे की जांच करने की आवश्यकता नहीं है -।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
प्रो अतिरिक्त अलेक्जेंड्रा जेजेला-स्टैनक, एमडी, पीएचडीवह कई वर्षों से नैदानिक आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त कर रहे हैं। वर्तमान में, वह वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में एक एसोसिएट प्रोफेसर हैं। स्थायी रूप से सिलेसिया के साथ जुड़ा हुआ है, जहां दूसरों के बीच TestDNA Laboratorium Sp के सहयोग से। z oo. उन रोगियों को टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं या परिवार में आनुवंशिक रोगों के संचरण के बारे में बात करना चाहते हैं। व्यवहार में, वह जन्म दोषों, विकास संबंधी विकारों और गर्भावस्था की विफलता के आनुवंशिक कारणों के निदान से संबंधित है।
मरीजों को किसी दिए गए डीएनए परीक्षण के परिणाम के प्रभावों के बारे में जानकारी प्राप्त करने, निवारक उपायों को लेने और प्रदर्शन करने और फिर रोग का निदान करने के लिए आवश्यक परीक्षणों को इंगित करने का अवसर मिलता है। सुश्री डुत को न केवल उनके ज्ञान और व्यावसायिकता के लिए, बल्कि रोगियों के प्रति एक सुखद स्वभाव के लिए भी सराहा जाता है, जो अक्सर इंटरनेट मंचों पर उनके द्वारा जोर दिया जाता था।
