दुर्लभ बीमारियां आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियां हैं जो पुरानी और गंभीर हैं। वे ज्यादातर बचपन के दौरान प्रकट होते हैं, 10,000 लोगों में 5 से अधिक को प्रभावित नहीं करते हैं। उनमें से केवल 5% में औषधीय उपचार हैं। दुर्लभ बीमारियों का एक महत्वपूर्ण विषय दुर्लभ रोगों पर 17 वें अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन के लिए समर्पित था, जो 28 से 30 जून तक सेरॉक में हुआ था।
दुर्लभ रोग क्या हैं?
एक पूरे समूह के रूप में ली जाने वाली दुर्लभ बीमारियां उतनी दुर्लभ नहीं हैं जितनी उनके नाम से पता चलता है। इसके अलावा, 50% दुर्लभ रोग बच्चों में होते हैं और लगभग 30% रोगी इन बीमारियों से 5 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं। वे बच्चों के अस्पतालों में 30% अस्पताल में भर्ती होने के लिए जिम्मेदार हैं, 15 साल की उम्र से पहले 40-45% मौतें और वयस्कों में 10-25% पुरानी बीमारियां।
दुर्लभ बीमारियों का अक्सर बचपन में निदान किया जाता है (उनमें से कुछ का निदान पहले से ही गर्भ में किया जाता है)। बाल चिकित्सा सुविधा वे केंद्र हैं जो अक्सर एक दुर्लभ बीमारी को पहचानते हैं और जोखिम वाले परिवारों की पहचान करते हैं।
पोलैंड में, हर साल कई सौ बच्चों में एक दुर्लभ बीमारी का निदान किया जाता है। इन रोगों में से अधिकांश के लिए, पसंद का एकमात्र उपचार पुनर्वास और सामाजिक सहायता है। कई मामलों में, हालांकि, एक उचित, प्रारंभिक निदान और उचित उपचार के आवेदन से बच्चे को ठीक से विकसित करने के लिए जारी रखने में सक्षम होता है।
वयस्क दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों का एक बड़ा समूह है। ये दोनों लोग बचपन में एक दुर्लभ बीमारी का निदान करते हैं, और जो बाद की उम्र में बीमार पड़ गए।बच्चों और वयस्कों दोनों में दुर्लभ बीमारियों का सही निदान, प्रभावी उपचार या बीमारी के पाठ्यक्रम के महत्वपूर्ण उन्मूलन, अर्थात् जटिलताओं को कम करने या लक्षणों की गंभीरता को कम करने में सक्षम बनाता है।
चिकित्सा की दृष्टि से, केवल दुर्लभ बीमारियां हैं जिनके लिए फार्माकोथेरेपी समाधान है। हालांकि, इसका आवेदन उनमें से केवल 3-5% के लिए संभव है। विधायी दृष्टिकोण से, दुर्लभ बीमारियां किसी का ध्यान नहीं जाती हैं (उनकी विशिष्टता को ध्यान में रखते हुए कोई वैधानिक विनियमन नहीं है)।
पोलैंड यूरोपीय संघ में सबसे कम प्रतिपूर्ति स्तर वाला देश है, जो यूरोपीय संघ में दुर्लभ बीमारियों में इस्तेमाल होने वाली (अनाथ औषधीय उत्पादों के लिए समिति द्वारा नामित) है। दुर्लभ बीमारियों के लिए समर्पित 116 औषधीय उत्पाद यूरोपीय संघ में पंजीकृत हैं। पोलैंड में, उनमें से केवल 14 की प्रतिपूर्ति की जाती है (यूरोपीय संघ में अनाथ दवाओं के निम्नतम स्तर)।
सम्मेलन "एक दुर्लभ बीमारी याद मत करो"
मरीजों और उनके रिश्तेदारों की भ्रम की भावना को प्रभावी ढंग से सामना करने के लिए इस वर्ष का नारा "एक दुर्लभ बीमारी को याद न करें" के तहत आयोजित किया गया था, ताकि रोगियों को डॉक्टर से डॉक्टर के पास सालों तक निदान और उपचार के बिना नहीं भेजा जाएगा। और जब वे सही निदान प्राप्त करते हैं, तो वे उन संस्थानों के पते भी प्राप्त करेंगे जो उन्हें पूर्ण, पेशेवर देखभाल प्रदान करेंगे, जिससे उपचार के प्रभावी तरीकों और व्यवस्थित पुनर्वास तक पहुंच सुनिश्चित होगी।
कई महीनों के लिए, वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में चयापचय और आनुवंशिक दुर्लभ बीमारियों के लिए एक संदर्भ केंद्र स्थापित करने का प्रयास किया गया है। यह एक आउट पेशेंट परामर्श और निदान केंद्र होगा।
तथ्य यह है कि पोलैंड भर के रोगियों, वर्तमान में विभिन्न स्थानों में निदान किया जाता है और क्षेत्रीय क्लीनिकों में दृष्टि से "मर रहा है", यहां आकर उन्हें त्वरित और उचित निदान, पेशेवर चिकित्सा देखभाल की अनुमति देगा, और एक दुर्लभ बीमारी रजिस्ट्री बनाने में भी मदद करेगा।
सम्मेलन के मुख्य लक्ष्य
- यह हमारे लिए महत्वपूर्ण है, एक समाज के रूप में, दुर्लभ बीमारियों को "सीखने" के लिए, उन्हें याद करने के लिए नहीं, इस निदान के साथ रहने वाले लोगों के रोजमर्रा के जीवन और उनके रिश्तेदारों के सामने आने वाली चुनौतियों का पता लगाने के लिए। तभी हम अच्छे निदान के लिए, चिकित्सा के कई क्षेत्रों में विशेषज्ञों तक पहुंच बनाने में सफल हो पाएंगे, जो लोगों को दुर्लभ बीमारियों से ग्रस्त लोगों तक व्यापक देखभाल और दवाओं तक पहुंच प्रदान करेंगे, हालांकि वे केवल कुछ प्रतिशत दुर्लभ बीमारियों के लिए मौजूद हैं, लेकिन जो इस मुट्ठी भर रोगियों के लिए एकमात्र मौका हो सकता है गरिमापूर्ण जीवन के लिए - कहते हैं, टेरेसा मतुलका, एसोसिएशन ऑफ पीपुल्स विद म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस और दुर्लभ रोगों के अध्यक्ष हैं।
एसएमए के साथ रोगियों को हाल ही में दिया गया एक मौका है, जो रोगियों के लिए इंतजार कर रहा है: अल्फा-मैनोसिडोसिस, सीएलएन -2, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, फेब्री रोग या आईवीए म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस।
यदि आप हमें व्यक्तिगत रूप से नहीं जानते हैं, तो आप हमारे नाटक को केवल बीमारी का नाम उच्चारण करने में मुश्किल से जोड़ेंगे। लेकिन यह अलग होगा:
- जब आपको पता चलता है कि सीएलएन -2 एक बीमारी है जिसे आमतौर पर बचपन के पागलपन के रूप में जाना जाता है, तो आप इसे न केवल उन्नत उम्र के साथ जोड़ेंगे, बल्कि कई साल के बच्चों के जीवन के लिए सीधा खतरा भी होगा, जिसे रोका जा सकता है;
- जब आप सीखते हैं कि अल्फा-मेननोसिडोसिस एक बच्चा का निदान हो सकता है जिसके पास सपने देखने के लिए बहुत कम जीवन है, हालांकि इसका इलाज किया जा सकता है;
- जब आप ड्यूचेन पेशी अपविकास के साथ तीन साल के बच्चे से मिलते हैं, जो उचित चिकित्सा के लिए सक्रिय और जीवित है, लेकिन इस चिकित्सा के बिना वयस्कता के लिए नहीं रहेगा;
- जब आप फैब्री सिंड्रोम वाले भाइयों से मिलते हैं, जिनमें से एक को 10 साल की उम्र में दवा मिली थी और बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं, और दूसरे को व्हीलचेयर में स्थानांतरित करना मुश्किल है क्योंकि उसने बहुत लंबा इंतजार किया है ...
तब यह न केवल आपके लिए अज्ञात बीमारियों के लिए कठिन चिकित्सा नाम होगा, बल्कि विशिष्ट लोग जिनकी गवाही को एक बेहतर और बदतर भाग्य के दस्तावेज के रूप में याद किया जाएगा, जो हम सभी पर निर्भर हो सकता है।
पर आधारित:
1. दुर्लभ रोगों पर विशेषज्ञ परिषद की प्रेस विज्ञप्ति
2. Mucopolysaccharidosis और दुर्लभ रोगों के साथ लोगों की एसोसिएशन की प्रेस विज्ञप्ति
