फैंकोनी एनीमिया। जन्मजात एनीमिया के लक्षण

फैंकोनी एनीमिया एक प्रकार का जन्मजात एनीमिया है, एक दुर्लभ और गंभीर आनुवांशिक बीमारी है। मुख्य लक्षण हड्डी के दोष हैं जो भ्रूण की अवधि, छोटे कद और एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति के दौरान विकसित होते हैं। फैंकोनी एनीमिया के अन्य लक्षण क्या हैं?

फैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा की एक बीमारी है जो ल्यूकेमिया का कारण बनती है। यह हड्डियों को विकृत करता है, नर्वस सिस्टम के कामकाज को बाधित और बाधित करता है।

रोग के पहले चरण कभी-कभी अन्य बीमारियों से भ्रमित होते हैं, इसलिए रोग के विकास की शुरुआत में बहुत देर से निदान और उपचार की कमी के परिणामस्वरूप उच्च रोगी मृत्यु दर होती है।

फैंकोनी एनीमिया क्षतिग्रस्त अस्थि मज्जा के कारण होता है

रोग सभी रक्त घटकों की मात्रा को कम करते हुए अस्थि मज्जा समारोह को बाधित करता है। यह अस्थि मज्जा में है कि लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स स्टेम कोशिकाओं के कई विभाजनों के परिणामस्वरूप बनते हैं। ये कोशिकाएं फिर रक्त में प्रवेश करती हैं।

अप्लास्टिक एनीमिया में, स्टेम सेल क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जिससे उन कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है जो उनसे उत्पन्न होती हैं।

अप्लास्टिक एनीमिया किसी भी उम्र में होता है और अधिग्रहित या जन्मजात शिथिलता के कारण हो सकता है। जन्मजात अप्लास्टिक एनीमिया को फैंकोनी एनीमिया कहा जाता है।

फैंकोनी एनीमिया के लक्षण

रोग के विशिष्ट लक्षण हैं:

• छोटा कद
• लापता या विकृत अंगूठा या अतिरिक्त उंगली
• त्वचा मलिनकिरण (त्वचा पर धब्बे: भूरा या कॉफी और दूध का रंग, बड़ी झाई)
• microcephaly (माइक्रोसेफली), यानी खोपड़ी के अस्वाभाविक रूप से छोटे आयाम
• विशेषता चेहरे की उपस्थिति (निचले जबड़े की विकृति, आधार पर चौड़ी नाक)
• हड्डी का दोष

इसके अतिरिक्त, इसके लक्षण भी हो सकते हैं जैसे:

• तंत्रिका तंत्र के विकार, दृष्टि (ptosis, स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद) और सुनवाई
• मानसिक विकलांगता, सीखने की अक्षमता
• जननांग प्रणाली के दोष (लड़कों में, एक छोटा लिंग या उसकी अनुपस्थिति, छोटे अंडकोष; लड़कियों में, कोई गर्भाशय या योनि, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति नहीं)
• दिल की खराबी
• हिप डिस्पलासिया

फैनकोनी एनीमिया अंत में इलाज योग्य है!

- फैनकोनी एनीमिया एक दुर्लभ बीमारी है। बहूत खतरनाक। एक तिहाई रोगियों में तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया विकसित होता है। उनमें से कुछ मर जाते हैं। विभिन्न प्रकार के संक्रमणों का खतरा भी है। एकमात्र प्रभावी उपचार अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त से स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण है - डॉ। मर्सक उस्सोविज़, हड्डी रोग प्रत्यारोपण विभाग में विशेषज्ञ और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, हेमोलॉजी और बाल चिकित्सा विभाग, व्रोकला के चिकित्सा विश्वविद्यालय से स्रोत बताते हैं (स्रोत: poranny.pl, 23.06.2011)

2011 में, डॉक्टरों ने फैंकोनी के एनीमिया से बिआलिस्टोक के पास रहने वाली एक 12 वर्षीय लड़की को ठीक करने में कामयाबी हासिल की। डोमिनिका पालुसज़ेक में निदान फैनकोनी एनीमिया को उसके छोटे भाई के अस्थि मज्जा से गर्भनाल रक्त और स्टेम कोशिकाओं के साथ ठीक किया गया था। दाताओं के लिए लंबे समय तक खोज लड़की की कोशिकाओं के साथ कोशिकाओं की एंटीजेनिक असंगति के साथ समाप्त हुई।

डोमिनिका की माँ की केवल एक और गर्भावस्था ने उसकी बड़ी बेटी को बचा लिया। प्रसव के समय, गर्भनाल रक्त एकत्र किया गया था और सुरक्षित किया गया था। एक साल बाद, लड़की के छोटे भाई से अस्थि मज्जा एकत्र किया गया। ट्रांसप्लांट से पहले, फैनकोनी एनीमिया से पीड़ित एक व्यक्ति गंभीर कीमोथेरेपी से गुजरता है। इसका कार्य मज्जा को पूरी तरह से नष्ट करना है।

Fanconi एनीमिया के लिए टेस्ट

सफेद रक्त कोशिकाओं के पुनर्जनन की गति के लिए मूल चाल परीक्षण है। यदि, उन पदार्थों के संपर्क में हैं जो उन्हें नुकसान पहुंचाते हैं, तो सफेद रक्त कोशिकाएं जल्दी से पुन: उत्पन्न करने में सक्षम होती हैं, अप्लास्टिक एनीमिया से इंकार किया जा सकता है।

यदि आपकी पुनर्जीवित करने की क्षमता कम हो गई है और आपकी श्वेत रक्त कोशिकाएं सामान्य से धीमी गति से पुनर्निर्माण करती हैं, तो आपको संदेह हो सकता है कि आपको फैंकोनी एनीमिया है।

अप्लास्टिक एनीमिया का उपचार

अप्लास्टिक एनीमिया का उपचार हमेशा वांछित परिणाम नहीं देता है। केवल कुछ रोगियों को एण्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) चिकित्सा से लाभ होता है, जो शरीर को लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए जुटाता है। अनुसंधान की वर्तमान स्थिति में उपचार की एक प्रभावी विधि अस्थि मज्जा से स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण है।

विशेषज्ञ एक जीन थेरेपी विकसित कर रहे हैं जो रोगियों में फ़ेंकोनी के एनीमिया से स्थायी रूप से मुकाबला करेगा।

इस बीमारी का नाम स्विस बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फैंकोनी के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1927 में इस बीमारी के लक्षणों का वर्णन किया था। एनीमिया को फ़ैंकोनी सिंड्रोम के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, एक गुर्दा रोग जिसे उसी विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया है।