Trimethylaminuria। मछली गंध सिंड्रोम क्या है?

ट्राईमेथाइलमिनुरिया एक ऐसी बीमारी है जिसका बोलचाल का नाम हँसी भी भर सकता है - इसे मछली गंध सिंड्रोम कहा जाता है। इस इकाई का एक विशिष्ट लक्षण है पसीने या रोगियों के मूत्र की असामान्य गंध - यह मछली द्वारा उत्सर्जित गंध जैसा दिखता है। ट्राइमेथाइलिन्यूरिया के कारण क्या हैं और इस एटिपिकल इकाई का उपचार किस पर आधारित है?

विषय - सूची

1. ट्राइमेथिलमिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): कारण
2. ट्राइमेथिलामिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): लक्षण
3. ट्राइमेथिलमिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): निदान
4. ट्राइमेथिलमिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): निदान
5. ट्राइमेथिलिनम्यूरिया (गड़बड़ गंध): उपचार
6. ट्राइमेथिलिनम्यूरिया (गड़बड़ गंध): रोग का निदान

ट्राइमेथिलिनम्यूरिया (जिसे ट्राइमेथाइलिन्यूरिया कहा जाता है), या मछली गंध सिंड्रोम, एक ऐसी बीमारी है जिसे पहली बार केवल 1970 में वर्णित किया गया था, लेकिन इस विशेष इकाई पर रिपोर्ट की संभावना साहित्य में बहुत पहले दिखाई दी थी। अतीत में, एक अप्रिय, विशिष्ट गंध को दूर करने वाले लोगों की कहानियों का कई बार वर्णन किया गया है और यह अपर्याप्त व्यक्तिगत स्वच्छता से उत्पन्न गंध नहीं थी, बल्कि एक गंध जैसा था ... एक गड़बड़ गंध। यह समस्या बीमारी के सामान्य नाम का स्रोत भी है, जो मछली गंध सिंड्रोम है।

ट्राईमेथाइलेमिनुरिया एक ऐसी बीमारी है जिसके साथ रोगी पैदा होते हैं, लेकिन रोग के लक्षण जन्म के कुछ समय बाद और जीवन में बाद में दिखाई देते हैं (जैसे किशोरावस्था के दौरान)। अज्ञात कारणों से, पुरुषों की तुलना में महिलाओं में मछली गंध सिंड्रोम का अधिक बार निदान किया जाता है।

ट्राइमेथिलमिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): कारण

ट्राइमेथाइलिनम्यूरिया से जुड़ी प्राथमिक समस्या एंजाइम FMO3 (फ्लेविन युक्त मोनोऑक्साइड ऑक्सीजन 3) की कमी है। यह एंजाइम ट्राइमेथिलैमाइन के ट्राइमेथिलैमाइन ऑक्साइड के रूपांतरण में शामिल है - ऐसी स्थिति में जहां इस तरह के परिवर्तन नहीं होते हैं, ट्राइमेथिलैमाइन शरीर से उत्सर्जित होता है, उदा। मूत्र और पसीने के साथ।

लेकिन क्या FMO3 की कमी की ओर जाता है? खैर, सबसे पहले, जीनों के उत्परिवर्तन FMO3 को कूटबद्ध करते हैं। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि बीमारी को प्राप्त करने के लिए, दोनों माता-पिता से असामान्य जीन का वारिस होना आवश्यक है।

उत्परिवर्तन ट्राइमेथाइलिन्यूरिया का मूल कारण है, लेकिन केवल एक ही नहीं। खैर, ऐसी रिपोर्टें हैं कि मछली गंध सिंड्रोम के लक्षण उन लोगों में दिखाई दे सकते हैं जो म्यूटेशन से रहित हैं, लेकिन जिसमें रहने वाले बैक्टीरिया आंतों में बड़ी मात्रा में ट्राइमेथिलैमाइन का उत्पादन करते हैं। यह भी ध्यान दिया जाता है कि बहुत बड़ी मात्रा में खाद्य पदार्थ जो ट्राइमेथिलैमाइन का एक स्रोत हैं, कुछ लोगों में असामान्य गड़बड़ गंध का एक संभावित कारण हो सकता है।

ट्राइमेथिलामिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): लक्षण

ट्राइमेथाइलिनमुरिया से जुड़ी मुख्य समस्या एक बेहद अप्रिय, मछली जैसी गंध है - मछली की गंध वाले रोगियों के पसीने या मूत्र इस तरह से सूंघ सकते हैं, इसके अलावा, अप्रिय गंध उनके मुंह से भी निकलता है। यह घटना उपरोक्त तरल पदार्थों में ट्राइमेथिलैमाइन की उपस्थिति के कारण होती है - एक यौगिक जो कि ट्राइमेथाइलमिनुरिया के रोगियों में ठीक से चयापचय नहीं किया जाता है।

ट्राइमेथिलिनम्यूरिया के लक्षण गंभीरता में भिन्न होते हैं - कभी-कभी विशिष्ट गंध मजबूत होता है, कभी-कभी कम ध्यान देने योग्य होता है। बीमारियों की तीव्रता निर्भर करती है, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक विकारों की डिग्री पर (एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं कर सकते हैं, और यदि उनमें से कोई भी प्रकट होता है, तो वे आमतौर पर उन रोगियों की तुलना में बहुत कम गंभीर होते हैं जिनके जीन के दो उत्परिवर्तित एलील होते हैं जो FMO3 एंजाइम को कूटते हैं) ।

यह भी ध्यान देने योग्य है कि मछली गंध सिंड्रोम के लक्षण जीवन के कुछ निश्चित समय में उनकी गंभीरता को बढ़ाते हैं - हम यहां बात कर रहे हैं, उदाहरण के लिए, यौवन में प्रवेश, मासिक धर्म के रक्तस्राव या रजोनिवृत्ति के बारे में।

ट्राइमेथिलमिन्यूरिया (गड़बड़ गंध): निदान

ट्राईमेथाइलामिनुरिया का संदेह केवल उस विशिष्ट गंध से किया जा सकता है जो रोगी को सूंघता है - हालांकि, इस तरह का बयान इस बीमारी का विश्वसनीय निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं है। रोग के निदान में, मूत्र में ट्राइमेथिलैमाइन ऑक्साइड को ट्राइमेथिलैमाइन के अनुपात का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण।

हालांकि, इस पर जोर दिया जाना चाहिए कि कभी-कभी यह परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम देता है - उन स्थितियों के बीच जिनमें मछली गंध सिंड्रोम की असामान्यताओं को खोजना संभव है, जहां रोगी एक ही समय में बीमार नहीं होता है, निम्नलिखित सूचीबद्ध हैं:

• मूत्र मार्ग में संक्रमण
• बैक्टीरियल वेजिनोसिस
• ग्रीवा कैंसर
• उन्नत, गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ यकृत या गुर्दे का कार्य

उपर्युक्त परीक्षण एक स्क्रीनिंग परीक्षण है - ट्राइमेथाइलिनम्यूरिया की अंतिम पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण करके और इस इकाई के लिए उत्परिवर्तन विशेषता का पता लगाकर प्राप्त की जा सकती है।

ट्राइमेथिलिनम्यूरिया (गड़बड़ गंध): उपचार

दुर्भाग्य से, वर्तमान में ट्राइमेथिलिनम्यूरिया के कारण उपचार के कोई तरीके नहीं हैं - ऐसी कोई दवा नहीं है जो रोगियों को उनकी बीमारी से मुक्त करेगी। मछली गंध सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को इस बात की चिंता हो सकती है कि वे अन्य लोगों के साथ कैसे काम करेंगे - क्या वे एक परिवार शुरू करने में सक्षम होंगे, या क्या उन्हें अन्य लोगों द्वारा अस्वीकृति का सामना करना पड़ सकता है।

ट्राइमेथिलिनम्यूरिया के लिए दवाओं की कमी के बावजूद, इस बीमारी वाले रोगी एक सामान्य, खुशहाल जीवन जीने में सक्षम हैं - इसे प्राप्त करने के लिए, उन्हें बस कुछ सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

सबसे पहले, वे अपने आहार की चिंता करते हैं - रोगियों को उन खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए जो ट्राइमेथिलैमाइन के स्रोत हैं, जैसे:

• फलियां
• लाल मांस
• मछलियों
• अंडे

स्नान करते समय, उन्हें अम्लीय एजेंटों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, अर्थात 5.5 से 6.5 के पीएच के साथ।

बैक्टीरियल सूक्ष्मजीवों की भागीदारी के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग में ट्राइमेथिलैमाइन का गठन किया जा सकता है, इसलिए कभी-कभी रोगियों को एंटीबायोटिक दवाओं की कम खुराक का उपयोग करने की सलाह दी जाती है - इस तरह के प्रभाव से आंतों में सूक्ष्मजीवों की मात्रा कम हो जाती है और अप्रिय गंधों की तीव्रता भी कम हो सकती है।

रोगी अत्यधिक तीव्र शारीरिक परिश्रम से बचने की कोशिश भी कर सकते हैं - जितना अधिक वे पसीना, उतनी ही तीव्र गंध जो उनसे आती है।

ट्राइमेथिलिनम्यूरिया (गड़बड़ गंध): रोग का निदान

बस के रूप में ट्राइमेथाइलिनमुरिया - चिकित्सा सिफारिशों के साथ रोगी द्वारा अनुपालन की अनुपस्थिति में - निश्चित रूप से रोगी के दैनिक कामकाज में बाधा उत्पन्न कर सकता है, इसे इतनी दृढ़ता से जोर दिया जाना चाहिए कि इस इकाई के साथ रोगियों का पूर्वानुमान बस अच्छा है।

मछली गंध सिंड्रोम रोगियों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है, इसके अलावा, यह रोगियों में किसी भी जटिलता को जन्म नहीं देता है।

सूत्रों का कहना है:

1. मैसेंजर जे। एट अल।: ए रिव्यू ऑफ ट्रिमेथिलमिनुरिया: (फिश ओडोर सिंड्रोम), जे क्लिन एस्थेट डर्मेटोल। 2013 नवंबर; 6 (11): 45-48
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3. Arseculeratne G. et al।: त्रिमेथिलामिनुरिया (फिश-ओडोर सिंड्रोम), ए केस रिपोर्ट, आर्क डर्माटोल। 2007; 143 (1): 81-84। doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

लेखक के बारे में

धनुष। टॉमस न्कोकी पॉज़्नान में मेडिकल विश्वविद्यालय में दवा के स्नातक। पोलिश समुद्र का एक प्रशंसक (अधिमानतः उसके कानों में हेडफ़ोन के साथ किनारे पर घूमना), बिल्लियों और किताबें। रोगियों के साथ काम करने में, वह हमेशा उनकी बात सुनता है और उनकी ज़रूरत के अनुसार अधिक से अधिक समय व्यतीत करता है।