सेविले, 12 अगस्त (ईएफई)। - सेविले में विर्जिन डेल रोसीओ अस्पताल के बाल चिकित्सा कार्डियोलॉजी यूनिट द्वारा किए गए एक अध्ययन ने निर्धारित किया है कि 18% छंटनी अवतल और महाधमनी चाप दोष एक आनुवंशिक परिवर्तन का परिणाम है जो प्रत्येक में से 1 को प्रभावित करता है। 4, 000 नवजात
यह आनुवांशिक परिवर्तन गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा में आनुवंशिक सामग्री का नुकसान है, इस वैज्ञानिक कार्य के निष्कर्ष के अनुसार, देश भर में अध्ययन किए गए रोगियों की सबसे बड़ी श्रृंखला में से एक है, जिसमें कुल 210 बच्चों का निदान और उपचार किया गया है। सेविल के बच्चों के अस्पताल में महाधमनी के ट्रंक और विसंगतियों।
शोध के निष्कर्षों में इस विकार की महत्वपूर्ण व्यापकता और जन्मजात हृदय रोग के साथ इसका सीधा संबंध है, जैसा कि डाउन सिंड्रोम के साथ है, जैसा कि अस्पताल ने आज एक बयान में बताया है।
मारिया हर्नांडेज़, जोसेफिना ग्रूज़ो, जेवियर सेनचेज़, रेकेल फर्नांडीज़, मैनुअल मोंटेनेसिनो और जोस सैंटोस डी सोटो इस काम के लेखक रहे हैं, जो पंद्रह साल पहले शुरू हुआ था और अब, अपने निष्कर्षों के साथ, स्पेनिश सोसायटी ऑफ़ कार्डियोलॉजी का पुरस्कार मिला है। बाल रोग और जन्मजात हृदय रोग।
बाल रोग विशेषज्ञ जोसेफिना ग्रूसेओ के अनुसार, "बच्चों में दिल के रोगों के इस समूह के आनुवंशिक कारण को जानकर हम इन बच्चों के जीवन की गुणवत्ता और गुणवत्ता को बढ़ा सकते हैं।"
इस शोध दल ने सर्जरी के लिए सबसे अच्छे क्षणों का निर्धारण करने के लिए एक प्रोटोकॉल स्थापित किया है और इन रोगियों के जीवन के दौरान दिखाई देने वाली संपार्श्विक बीमारियों के लिए सबसे उपयुक्त उपचार, जैसा कि समझाया गया है।
इस प्रकार, "धमनी ट्रंकस" से पीड़ित बच्चे, महाधमनी के अस्थि-पंजर, फैलोट के टेट्रालॉजी या महाधमनी चाप के पृथक दोष, अन्य संभावित हृदय स्थितियों के अलावा, आणविक आनुवंशिकी, प्रतिरक्षा विज्ञान, कैल्शियम चयापचय और डिस्मॉर्फोलॉजी के विभिन्न परीक्षणों के अधीन हैं। ।
इसी तरह, 2001 के बाद से परिवारों में आनुवांशिक परामर्श दिया गया है, क्योंकि फिर से उसी आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने का 50% जोखिम है।
एक वर्ष के लिए, यह एक जन्मपूर्व निर्धारण में भी भविष्यवाणी की जा सकती है यदि भ्रूण में यह विकार है।
सेविलियन अध्ययन द्वारा प्रदान किया गया ज्ञान मल्टीसिस्टिक प्रभाव और उच्च comorbidity के रोगों के इस समूह के दृष्टिकोण में अग्रिम करने के लिए काम करेगा, क्योंकि बच्चा, जब से वह इस परिवर्तन के साथ पैदा हुआ था, प्रतिरक्षात्मक, अंतःस्रावी और न्यूरोलॉजिकल समस्याएं विकसित करता है जो उसे कमजोर करते हैं और उसे कम कर देते हैं जीवन की गुणवत्ता EFE
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यह आनुवांशिक परिवर्तन गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा में आनुवंशिक सामग्री का नुकसान है, इस वैज्ञानिक कार्य के निष्कर्ष के अनुसार, देश भर में अध्ययन किए गए रोगियों की सबसे बड़ी श्रृंखला में से एक है, जिसमें कुल 210 बच्चों का निदान और उपचार किया गया है। सेविल के बच्चों के अस्पताल में महाधमनी के ट्रंक और विसंगतियों।
शोध के निष्कर्षों में इस विकार की महत्वपूर्ण व्यापकता और जन्मजात हृदय रोग के साथ इसका सीधा संबंध है, जैसा कि डाउन सिंड्रोम के साथ है, जैसा कि अस्पताल ने आज एक बयान में बताया है।
मारिया हर्नांडेज़, जोसेफिना ग्रूज़ो, जेवियर सेनचेज़, रेकेल फर्नांडीज़, मैनुअल मोंटेनेसिनो और जोस सैंटोस डी सोटो इस काम के लेखक रहे हैं, जो पंद्रह साल पहले शुरू हुआ था और अब, अपने निष्कर्षों के साथ, स्पेनिश सोसायटी ऑफ़ कार्डियोलॉजी का पुरस्कार मिला है। बाल रोग और जन्मजात हृदय रोग।
बाल रोग विशेषज्ञ जोसेफिना ग्रूसेओ के अनुसार, "बच्चों में दिल के रोगों के इस समूह के आनुवंशिक कारण को जानकर हम इन बच्चों के जीवन की गुणवत्ता और गुणवत्ता को बढ़ा सकते हैं।"
इस शोध दल ने सर्जरी के लिए सबसे अच्छे क्षणों का निर्धारण करने के लिए एक प्रोटोकॉल स्थापित किया है और इन रोगियों के जीवन के दौरान दिखाई देने वाली संपार्श्विक बीमारियों के लिए सबसे उपयुक्त उपचार, जैसा कि समझाया गया है।
इस प्रकार, "धमनी ट्रंकस" से पीड़ित बच्चे, महाधमनी के अस्थि-पंजर, फैलोट के टेट्रालॉजी या महाधमनी चाप के पृथक दोष, अन्य संभावित हृदय स्थितियों के अलावा, आणविक आनुवंशिकी, प्रतिरक्षा विज्ञान, कैल्शियम चयापचय और डिस्मॉर्फोलॉजी के विभिन्न परीक्षणों के अधीन हैं। ।
इसी तरह, 2001 के बाद से परिवारों में आनुवांशिक परामर्श दिया गया है, क्योंकि फिर से उसी आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने का 50% जोखिम है।
एक वर्ष के लिए, यह एक जन्मपूर्व निर्धारण में भी भविष्यवाणी की जा सकती है यदि भ्रूण में यह विकार है।
सेविलियन अध्ययन द्वारा प्रदान किया गया ज्ञान मल्टीसिस्टिक प्रभाव और उच्च comorbidity के रोगों के इस समूह के दृष्टिकोण में अग्रिम करने के लिए काम करेगा, क्योंकि बच्चा, जब से वह इस परिवर्तन के साथ पैदा हुआ था, प्रतिरक्षात्मक, अंतःस्रावी और न्यूरोलॉजिकल समस्याएं विकसित करता है जो उसे कमजोर करते हैं और उसे कम कर देते हैं जीवन की गुणवत्ता EFE
