गुरुवार, 25 अप्रैल, 2013. - गर्भावस्था के दौरान माँ को एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से नए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल जेनेटिक परीक्षणों का विकास, कम या मध्यम अवधि में 95 प्रतिशत तक के प्रदर्शन को कम कर सकता है। डाउन सिंड्रोम जैसे संभावित क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस।
यह बात मैड्रिड के मॉलिक्युलर डायग्नोसिस विभाग के निदेशक जूलियो मार्टीन ने मैड्रिड में इस इकाई द्वारा आयोजित एक बैठक के दौरान कही थी कि भ्रूण के आनुवांशिक परिवर्तनों के लिए नए स्क्रीनिंग टूल को सार्वजनिक किया जाए "अधिक प्रभावी और कम जोखिम के साथ"।
वास्तव में, इसके दौरान उन्होंने 'बोर्न प्लस' नामक एक नए परीक्षण की उपस्थिति की सूचना दी, जिसमें एमनियोसेंटेसिस द्वारा पता लगाए गए सभी स्वयं के क्रोमोसोमल असामान्यताओं का 84 प्रतिशत शामिल है - जिसमें एमनियोटिक द्रव के निष्कर्षण शामिल हैं पंचर - और, डाउन सिंड्रोम के मामले में, केवल 0.2 प्रतिशत की झूठी सकारात्मक दर के साथ, 99.9 प्रतिशत की प्रभावकारिता है। "वस्तुतः यह मेरे लिए असफल होना असंभव है, " इस विशेषज्ञ का कहना है।
यह प्रभावशीलता "महत्वपूर्ण" है, आईवीआई समूह के चिकित्सा निदेशक डॉ। एंटोनियो नीडेना के अनुसार, हाल के वर्षों में स्पेन में मातृत्व उम्र में देरी हुई है, जिससे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होने का खतरा बढ़ गया है ।
वास्तव में, हालांकि डाउन सिंड्रोम 700 गर्भधारण में से एक में होता है, जब मां 40 वर्ष से अधिक होती है, तो जोखिम बढ़ जाता है और 80 गर्भधारण में से एक में हो सकता है।
अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं एडवर्ड्स सिंड्रोम (प्रत्येक 8, 000 गर्भधारण के लिए एक मामला) या पतौ सिंड्रोम (प्रत्येक 20, 000 गर्भधारण के लिए एक), विकार हैं जिनके जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु दर का जोखिम 90 प्रतिशत है।
इसके शुरुआती निदान के लिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान विभिन्न गैर-इनवेसिव परीक्षण जैसे कि अल्ट्रासाउंड किया जाता है (चूंकि नाक की चादरों का विश्लेषण या नाक की हड्डियों का आकार इन विकारों के बढ़ते जोखिम की चेतावनी दे सकता है)। और अगर ये परीक्षण सकारात्मक हैं, और मां की उम्र के आधार पर, एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।
", इस परीक्षण के साथ समस्या यह है कि यह आक्रामक है और इसके कारण 0.5 से 1 प्रतिशत के बीच गर्भपात का खतरा होता है, " समूह IVI के चिकित्सा निदेशक डॉ। एंटोनियो नीडेना ने कहा।
यह तथ्य, इस विशेषज्ञ को इंगित करता है, माँ में एक "भावनात्मक डर" पैदा करता है जो "ऐसे मामले हैं, जिनमें सिफारिश की जाती है, हालांकि वे परीक्षण नहीं किए जाने का निर्णय लेते हैं।" इसके अलावा, वह कहते हैं, 80 प्रतिशत से अधिक में परिणाम सकारात्मक है और कोई जोखिम नहीं पाया गया है, इसलिए "वे अंत में अनावश्यक हो रहे हैं।"
इसलिए, इन नए गैर-इनवेसिव परीक्षणों की उपस्थिति अन्य सुरक्षित तकनीकों के उपयोग को कम करने और इन विकारों की स्क्रीनिंग में सुधार करने के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है।
इसके अलावा, यह परीक्षण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह में किया जा सकता है (जबकि 13 वें और 15 वें सप्ताह के बीच एमनियोसेंटेसिस किया जाता है) और "भविष्य में मैं और भी विसंगतियों का पता लगा सकता हूं जब तक कि हम भ्रूण का पूरा आनुवंशिक नक्शा पेश नहीं करते।"
फिर भी, "एमनियोसेंटेसिस करना बंद नहीं किया जा रहा है, यह अभी भी आवश्यक होगा, " जूलियो मार्टिन को स्वीकार करता है, जो फिर भी मानते हैं कि ये नए परीक्षण पारंपरिक गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग के पूरक हैं। दूसरी ओर, एमनियोसेंटेसिस को उन मामलों में जारी रखा जा सकता है जिनमें इन परिवर्तनों का पता लगाना संभव नहीं है।
इन नए गैर-इनवेसिव परीक्षणों के नुकसानों में से एक इसकी उच्च लागत है, इस समय लगभग 800 यूरो है, लेकिन स्पेन में 'बोर्न प्लस' परीक्षण के वाणिज्यिक निदेशक, अल्फोंस सोंचेज़ मानते हैं कि जैसे-जैसे इसका उपयोग बढ़ाया जाता है, यह भी है इसकी लागत कम होगी। "
वास्तव में, उन्होंने रिपोर्ट किया है कि स्पैनिश सोसाइटी ऑफ गाइनकोलॉजी एंड ओब्स्टेट्रिक्स (SEGO) पहले से ही इन परीक्षणों की प्रभावशीलता और उन्हें जन्मपूर्व जांच प्रोटोकॉल में शामिल करने में सक्षम होने की सुविधा का विश्लेषण कर रही है ताकि वहाँ से भी उनका उपयोग किया जा सके। सार्वजनिक स्वास्थ्य
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यह बात मैड्रिड के मॉलिक्युलर डायग्नोसिस विभाग के निदेशक जूलियो मार्टीन ने मैड्रिड में इस इकाई द्वारा आयोजित एक बैठक के दौरान कही थी कि भ्रूण के आनुवांशिक परिवर्तनों के लिए नए स्क्रीनिंग टूल को सार्वजनिक किया जाए "अधिक प्रभावी और कम जोखिम के साथ"।
वास्तव में, इसके दौरान उन्होंने 'बोर्न प्लस' नामक एक नए परीक्षण की उपस्थिति की सूचना दी, जिसमें एमनियोसेंटेसिस द्वारा पता लगाए गए सभी स्वयं के क्रोमोसोमल असामान्यताओं का 84 प्रतिशत शामिल है - जिसमें एमनियोटिक द्रव के निष्कर्षण शामिल हैं पंचर - और, डाउन सिंड्रोम के मामले में, केवल 0.2 प्रतिशत की झूठी सकारात्मक दर के साथ, 99.9 प्रतिशत की प्रभावकारिता है। "वस्तुतः यह मेरे लिए असफल होना असंभव है, " इस विशेषज्ञ का कहना है।
यह प्रभावशीलता "महत्वपूर्ण" है, आईवीआई समूह के चिकित्सा निदेशक डॉ। एंटोनियो नीडेना के अनुसार, हाल के वर्षों में स्पेन में मातृत्व उम्र में देरी हुई है, जिससे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होने का खतरा बढ़ गया है ।
वास्तव में, हालांकि डाउन सिंड्रोम 700 गर्भधारण में से एक में होता है, जब मां 40 वर्ष से अधिक होती है, तो जोखिम बढ़ जाता है और 80 गर्भधारण में से एक में हो सकता है।
अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं एडवर्ड्स सिंड्रोम (प्रत्येक 8, 000 गर्भधारण के लिए एक मामला) या पतौ सिंड्रोम (प्रत्येक 20, 000 गर्भधारण के लिए एक), विकार हैं जिनके जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु दर का जोखिम 90 प्रतिशत है।
इसके शुरुआती निदान के लिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान विभिन्न गैर-इनवेसिव परीक्षण जैसे कि अल्ट्रासाउंड किया जाता है (चूंकि नाक की चादरों का विश्लेषण या नाक की हड्डियों का आकार इन विकारों के बढ़ते जोखिम की चेतावनी दे सकता है)। और अगर ये परीक्षण सकारात्मक हैं, और मां की उम्र के आधार पर, एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।
कम से कम AMHIOCENTHESIS और कम जोखिम के जोखिम
", इस परीक्षण के साथ समस्या यह है कि यह आक्रामक है और इसके कारण 0.5 से 1 प्रतिशत के बीच गर्भपात का खतरा होता है, " समूह IVI के चिकित्सा निदेशक डॉ। एंटोनियो नीडेना ने कहा।
यह तथ्य, इस विशेषज्ञ को इंगित करता है, माँ में एक "भावनात्मक डर" पैदा करता है जो "ऐसे मामले हैं, जिनमें सिफारिश की जाती है, हालांकि वे परीक्षण नहीं किए जाने का निर्णय लेते हैं।" इसके अलावा, वह कहते हैं, 80 प्रतिशत से अधिक में परिणाम सकारात्मक है और कोई जोखिम नहीं पाया गया है, इसलिए "वे अंत में अनावश्यक हो रहे हैं।"
इसलिए, इन नए गैर-इनवेसिव परीक्षणों की उपस्थिति अन्य सुरक्षित तकनीकों के उपयोग को कम करने और इन विकारों की स्क्रीनिंग में सुधार करने के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है।
इसके अलावा, यह परीक्षण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह में किया जा सकता है (जबकि 13 वें और 15 वें सप्ताह के बीच एमनियोसेंटेसिस किया जाता है) और "भविष्य में मैं और भी विसंगतियों का पता लगा सकता हूं जब तक कि हम भ्रूण का पूरा आनुवंशिक नक्शा पेश नहीं करते।"
TRADITIONAL SCREENING का अनुपालन
फिर भी, "एमनियोसेंटेसिस करना बंद नहीं किया जा रहा है, यह अभी भी आवश्यक होगा, " जूलियो मार्टिन को स्वीकार करता है, जो फिर भी मानते हैं कि ये नए परीक्षण पारंपरिक गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग के पूरक हैं। दूसरी ओर, एमनियोसेंटेसिस को उन मामलों में जारी रखा जा सकता है जिनमें इन परिवर्तनों का पता लगाना संभव नहीं है।
इन नए गैर-इनवेसिव परीक्षणों के नुकसानों में से एक इसकी उच्च लागत है, इस समय लगभग 800 यूरो है, लेकिन स्पेन में 'बोर्न प्लस' परीक्षण के वाणिज्यिक निदेशक, अल्फोंस सोंचेज़ मानते हैं कि जैसे-जैसे इसका उपयोग बढ़ाया जाता है, यह भी है इसकी लागत कम होगी। "
वास्तव में, उन्होंने रिपोर्ट किया है कि स्पैनिश सोसाइटी ऑफ गाइनकोलॉजी एंड ओब्स्टेट्रिक्स (SEGO) पहले से ही इन परीक्षणों की प्रभावशीलता और उन्हें जन्मपूर्व जांच प्रोटोकॉल में शामिल करने में सक्षम होने की सुविधा का विश्लेषण कर रही है ताकि वहाँ से भी उनका उपयोग किया जा सके। सार्वजनिक स्वास्थ्य
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