शनिवार की सुबह, वारसॉ में मोकोटॉ। सड़कों पर शांति और शांति - सप्ताहांत का माहौल है - हर दिन व्यस्त राजधानी पर हावी होने वाले की तुलना में पूरी तरह से अलग है। हालांकि, अपने आप को पूरी तरह से अलग दुनिया में खोजने के लिए मोदेज़लेव्स्कीगो स्ट्रीट पर पुनर्वास केंद्र की दहलीज को पार करना पर्याप्त है।
यह जोर से है, और हवा में उत्साह की भावना है, अपने ज्ञान का विस्तार करने की तत्परता, नए परिचित हैं। वयस्क बात करते हैं, अपने अनुभवों का आदान-प्रदान करते हैं, बच्चे हँसते हैं और खेलते हैं, और फिर भी वे शांत लगते हैं और भागते नहीं हैं। क्यों? वे मायोपथियों से बीमार हैं, और उनके माता-पिता अक्सर पोलैंड में दूर-दूर से वारसॉ आते थे, ताकि उनके बच्चों को और भी बेहतर पुनर्वास में मदद मिल सके।
क्योंकि यद्यपि "मायोपैथी" शब्द औसत व्यक्ति के लिए महत्वहीन है, लेकिन इससे पीड़ित बच्चे की माँ और पिता के लिए, यह एक ऐसा कारक है जो उनके रोजमर्रा के जीवन को निर्धारित करता है। मायोपैथी शब्द रोग और लक्षणों के कई अलग-अलग रूपों को शामिल करता है। यह उन बच्चों में देखा जा सकता है जो बैठक में दिखाई दिए: कुछ अपने दम पर चलते हैं, दूसरों को सुरक्षा की आवश्यकता होती है। एक लड़का है जो एक व्हीलचेयर में चलता है, लेकिन अपने दम पर सांस लेता है और छोटे लोगों को सांस लेने में मदद मिलती है। मायोपैथी दुर्लभ बीमारियां हैं जिनके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी और शोष होता है - उनके पाठ्यक्रम और रोग का निदान स्पष्ट रूप से वर्गीकृत करना मुश्किल है, जैसा कि बैठक में मौजूद बच्चों के मामले में, जन्मजात हो सकता है (जीन उत्परिवर्तन या विरासत में मिली ऑटोसोमल प्रमुख या आवर्ती के कारण) या अधिग्रहित , उदाहरण के लिए, एक थायरॉयड में होता है। सबसे अधिक बार, जांघों और बाहों की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, लेकिन यह भी असामान्य नहीं है कि गर्दन, चेहरे, गले, धीमी गति से भाषण, निगलने में कठिनाई और सांस लेने की मांसपेशियों - जब श्वसन की मांसपेशियां भी कमजोर हो जाती हैं। जबकि कई प्रकार के मायोपैथी अब ज्ञात हैं, बहुत से लोग अभी भी वर्गीकृत होने की प्रतीक्षा कर रहे हैं - बहुत से लोग सही निदान करने के लिए इंतजार नहीं कर सकते हैं क्योंकि मायोपैथी के विशाल बहुमत अभी भी अस्पष्टीकृत हैं।
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- मेरे जीवन में मैंने अपनी बाहों में कई नवजात शिशुओं को जन्म दिया है, और फिर भी जब मेरा बेटा पैदा हुआ और मैंने उसे अपनी बाहों में ले लिया, तो मुझे एक पल के लिए यह नहीं लगा कि वह अन्य शिशुओं की तुलना में अधिक चुलबुला या कमजोर था। हालांकि, हमने पहले लक्षणों को कुछ ही समय बाद देखा - जीवन के पहले सप्ताह से बेटे का पुनर्वास किया जाता है, हमने सोचा कि यह एक कम मांसपेशी टोन था और वह जल्द ही अपने साथियों के साथ पकड़ लेगा। हम लंबे समय तक नहीं जानते थे कि वास्तव में उसके साथ क्या गलत था। हमारे मामले में, पहली धारणा है कि हमारे बच्चे को जन्मजात मायोपथी है, हमारे बेटे के जीवन के 13 वें महीने में दिखाई दिया। हमने इस पर विश्वास नहीं किया और इससे इनकार किया, लेकिन हमें केवल अंतिम पुष्टि मिली जब बच्चा 6 साल का था और हमने एक मांसपेशी बायोप्सी की। हम केवल हाल ही में जानते हैं कि वह एक विशेष प्रकार की जन्मजात मायोपैथी से पीड़ित है - आरवाईआर 1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण - अपने आप पर किए गए एक जीनोम अनुक्रमण अध्ययन के लिए धन्यवाद - इवोना वावरेंटोविज़, 11 साल की मिशेल की मां।
मायोपैथियों का आमतौर पर इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा (ईएमजी), मांसपेशी बायोप्सी और हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा द्वारा निदान किया जाता है। एक बढ़े हुए जोखिम वाले समूह से माता-पिता के मामले में, आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।
हालांकि, लगभग आधे माता-पिता और उनके बच्चे निदान सुनेंगे - क्यों? चिकित्सा को अभी तक मायोपैथी के बारे में सब कुछ नहीं पता है, और कई डॉक्टरों को बीमारी के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं है, और युवा रोगियों के माता-पिता अक्सर उनकी जानकारी के स्रोत होते हैं। वे उन समाधानों की तलाश में इंटरनेट पर खोज करते हैं जो अपने बच्चों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकते हैं। क्योंकि यद्यपि मायोपैथी लाइलाज है, लेकिन रोगियों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने में सक्षम होना संभव है। और इन सहायकों को बहुत कुछ होना चाहिए: उन्हें दूसरों के बीच देखभाल की आवश्यकता होती है। एक न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट या भाषण चिकित्सक। हालांकि, ज्ञान और प्रतिबद्धता के साथ विशेषज्ञ खोजना सबसे आसान काम नहीं है:
- एक बच्चे के उपचार में उसके माता और पिता की ओर से बहुत अधिक आत्म-इनकार और काम करने की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, मायोपैथी के मामले में, गलत डॉक्टरों या भौतिक चिकित्सक को मारने की उच्च संभावना है। हम में से कई - माता-पिता - गैर-राज्य लेकिन निजी विशेषज्ञों की मदद में बहुत निवेश करते हैं। एक लड़का जिसे मिशेल के बगल में पुनर्वास किया जा रहा था, उसे एक बार एक सार्वजनिक क्लिनिक में एक फिजियोथेरेपिस्ट को सौंपा गया था, जिसने उसे एक व्यायाम पट्टी सौंपी थी, जबकि वह उसके बगल में खड़ा था और पाठ संदेश लिख रहा था। अब, वर्षों बाद, मुझे पता है कि भौतिक चिकित्सकों से क्या उम्मीद है और मुझे खुशी है कि मैं खुद एक विशिष्ट विशेषज्ञ चुन सकता हूं। दुर्भाग्य से, हम इस प्रकार की दुर्लभ बीमारी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टरों की कमी के बारे में भी चिंतित हैं, इसलिए हम अपने बारे में जानकारी की तलाश करते हैं। माता-पिता के रूप में, हम इंटरनेट पर पोलिश और विदेशी प्रकाशनों को पढ़कर और एक-दूसरे के साथ संवाद करके अधिक सीखते हैं। हम अक्सर डॉक्टरों को प्रस्तावित समाधानों के साथ आश्चर्यचकित करते हैं जो उन्होंने पहले नहीं सुना है। माता-पिता की स्थिति की कल्पना करना मेरे लिए मुश्किल है जो बड़े शहरों से दूर गांवों में रहते हैं, ज्ञान और विशेषज्ञों के लिए और अधिक सीमित पहुंच के साथ - इवोना कहते हैं।
ऐसे विशेषज्ञों में से एक पोलिश फिजियोथेरेपी एसोसिएशन के अध्यक्ष डॉ। एग्निज़्का स्टोपी president हैं, जिन्होंने फिजियोथेरेपिस्ट की पूरी टीम के साथ मिलकर मरीजों और उनके माता-पिता के लिए बैठक आयोजित की।
- हम रोगियों और उनके परिवारों द्वारा बताई गई विभिन्न प्रकार की समस्याओं से निपटते हैं।हमने बात की, दूसरों के बीच चेहरे की मांसपेशियों के व्यायाम के बारे में, सिर और रीढ़ की सही स्थिति को बनाए रखने के लिए, और श्वसन की मांसपेशियों को कैसे प्रशिक्षित किया जाए और संकुचन को कैसे रोका जाए - डॉ। स्टोपियो कहते हैं: - मुझे पता है कि निदान चरण से शुरू होने वाली कितनी कठिनाइयों का सामना मायोपैथियों के रोगियों को करना पड़ता है। और मुझे खुशी है कि हम माता-पिता को परेशान करने वाले कई सवालों के जवाब देने में सक्षम थे।
श्रीमती एग्निज़का के निर्देशों को मैकीज (दाईं ओर पहला सज्जन) ने ध्यान से सुना है
फोटो स्रोत: ऑर्थोस फंक्शनल रिहैबिलिटेशन सेंटर
एक बीमार बच्चे का इलाज करने के लिए बहुत अधिक आत्म-इनकार की आवश्यकता होती है, लेकिन मायोपैथी वाले युवा वयस्क इससे भी बदतर हैं। ऐसे ही लोगों में से एक है 20 साल का मैकीज रीसक। लड़का एक बेहद मुश्किल स्थिति में पैदा हुआ था - जन्म के बाद पहले क्षणों में उसे केवल 1 अंक अपगार पैमाने पर मिला, जो जल्द ही पूरे 3 अंकों में बदल गया। दुनिया में पहले क्षणों से, उन्होंने अपने जीवन और स्वास्थ्य के लिए संघर्ष किया। मैकीज ने अपने साथियों की तुलना में धीमी गति से विकास किया - उन्होंने अक्सर निमोनिया को पकड़ा जो अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता थी, कूल्हे और घुटने के जोड़ों में संकुचन से पीड़ित थे। यह केवल 2004 में था कि उन्हें सेंट्रो न्यूक्लियर मायोपैथी का पता चला था। मेकीज के पास एक ट्रेचोटॉमी ट्यूब है, वह एक श्वासयंत्र के साथ सांस लेता है, और साथ ही वह अपने हितों को सीखता है और विकसित करता है। वह अपने माता-पिता को भी चुनौती देता है। जैसा कि वह उन्हें समझाता है: "यह आपके स्वास्थ्य और मेरे स्वास्थ्य के लिए है, क्योंकि जब आप स्वस्थ और फिट होंगे, तो लंबे समय तक मुझे देखभाल प्रदान की जाएगी"। इसलिए, उन्होंने वारसॉ हाफ मैराथन और ड्रॉका कैनोइंग यात्रा में भाग लिया। मैकीज अच्छी तरह से जानता है कि उसके माता-पिता किन समस्याओं से जूझ रहे हैं और यह निरंतर पुनर्वास उसकी स्वतंत्रता की कुंजी है। पूरी तरह से सार्वजनिक स्वास्थ्य सेवा पर भरोसा करते हुए, हालांकि, इस व्यवस्थित प्रकृति के बारे में बात करना मुश्किल है - मैकीज के माता-पिता ने नवंबर 2017 में पुनर्वास क्लिनिक का दौरा किया, जहां उन्हें आदेशित प्रक्रियाओं की तारीख के रूप में जून 2018 की पेशकश की गई थी। मैकीज की स्थिति और अधिक कठिन है क्योंकि वह पहले से ही एक युवा वयस्क है।
- पोलिश स्वास्थ्य सेवा के पास उसे देने के लिए कम-से-कम है - मैकिज की मां, बोएना का कहना है। - मायोपैथी वाले वयस्कों का उपचार व्यावहारिक रूप से अस्तित्वहीन है। 18 वर्ष की आयु तक बच्चे की देखभाल की जाती है, फिर रोगी प्रणाली के लिए मौजूद रहता है। अगर मायोपथी के साथ एक बच्चे के लिए उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण प्राप्त करना चुनौती है, तो वयस्कों के लिए यह लगभग असंभव है।
चिकित्सा की प्रगति के साथ, म्योपैथियों के रोगी लंबे समय तक और लंबे समय तक जीवित रहते हैं - वे बचपन का अनुभव नहीं करते थे, आज वे बुढ़ापे तक रह सकते हैं, और उनमें से कई को अपने दम पर अपने जीवन का सामना करने का मौका मिलता है।
- यह केवल तभी था जब मिचेल 1.5 साल के थे कि हमारे फिजियोथेरेपिस्ट ने स्वीकार किया कि वह पहले भी इतना भड़क गया था कि उसे बैठने का मौका भी नहीं मिला था। अब वह न केवल बैठता है, बल्कि सुरक्षा के साथ चलता है, वह कम सीढ़ियों से ऊपर और नीचे जा सकता है, वह एक साइकिल की सवारी करता है, और तैरता है। न्यूरोमस्कुलर बीमारियों वाले बच्चों को फर्श से उठने में परेशानी होती है - हमने घर पर इसका अभ्यास किया। मैं रोया, मेरी माँ रोई, और मिशेल ने कोशिश की और आखिरकार सफल हुआ। हम हर दिन खुद व्यायाम करते हैं, साथ ही सप्ताह में 3 बार फिजियोथेरेपिस्ट के साथ और स्विमिंग पूल में सप्ताह में एक बार। मुझे खुशी है कि मेरा बेटा जो मील के पत्थर बना रहा है, उसे देखकर मुझे खुशी होती है। एक स्वस्थ बच्चे के माता-पिता के लिए, यह तथ्य कि बच्चा बैठना, रेंगना, चलना कुछ स्वाभाविक है, हमारे लिए यह हिमालय के शीर्ष पर पहुंचने जैसा है - छोटे मोती जो हम रोजमर्रा की जिंदगी से उठाते हैं - श्रीमती इयोना कहती हैं।
मिशेल और दुनिया का नक्शा उन्होंने लेगो ईंटों से खुद का बनाया
फोटो स्रोत: परिवार संग्रह
मिचेल खुद स्वीकार करते हैं कि "यह ज्ञात है कि पुनर्वास में भाग लेने के बजाय, वह लेगो ईंटों के साथ निर्माण करेगा", लेकिन वह देखता है कि वह कितनी प्रगति कर रहा है और यह उसे प्रयास करने के लिए प्रेरित करता है। लड़का स्कूल में समय बिताना पसंद करता है, जैसा कि उसकी माँ कहती है, "अगर उसके पास अवसर होता तो वह वहाँ रहती"। श्रीमती इवोना हर दिन अपने बेटे के साथ स्कूल जाती है, उसे स्कूल जाने के लिए कक्षा से कक्षा में जाने में मदद करती है। मिचेल के दोस्त उसकी विकलांगता के चश्मे के माध्यम से उसे नहीं देखते हैं, वे देखते हैं कि वह बस उनमें से एक है। और कई क्षेत्रों में वह और भी बेहतर कर रहा है - वह स्कूल में सबसे अच्छा छात्र है, उसने बियालिस्तोक के राष्ट्रपति से दिलिगेंटिया मेडल प्राप्त किया। "बेटे की औसतन 6.0 है, वह पोलैंड में अपने साथियों के बीच सबसे अच्छा स्वभाव है," मिशल की माँ कहती है।
मायोपैथी वाले बच्चों के माता-पिता इस बात पर जोर देते हैं कि इस बीमारी के दौरान उनके बच्चों की मनोवैज्ञानिक स्थिति कितनी महत्वपूर्ण है। यह तथ्य कि हर कोई स्वीकार करना चाहता है, यह माना जाता है कि उनकी कौन सी रुचियां और उपलब्धियां हैं, और उनकी शारीरिकता के कारण उंगलियों से नहीं।
माता-पिता, जो अक्सर अपनी आवश्यकताओं को एक तरफ रख देते हैं, उनके पास आराम करने का समय नहीं होता है, वे अपने बेटे या बेटी को समर्पित करते हैं और नए समाधान तलाशते हैं जो उनके बच्चों की मदद कर सकें, बच्चे की बीमारी से निपटने में भी समर्थन की आवश्यकता होती है। इसलिए, उन्होंने बलों में शामिल होने और अपने बच्चों के लिए बेहतर स्वास्थ्य देखभाल के लिए लड़ने का फैसला किया, और एक-दूसरे को सहायता प्रदान की।
क्या आप मायोपैथी वाले बच्चे के माता-पिता हैं? दूसरों के साथ जुड़ें!
यदि आप मायोपैथी या नोटिस के लक्षणों वाले बच्चे के माता-पिता हैं, जो इसके साथ जुड़े हो सकते हैं, तो आप फेसबुक पर "जन्मजात मायोपथी" समूह में शामिल हो सकते हैं जहाँ आप अन्य माता-पिता से मदद ले सकते हैं।
हम आपको www.oswoicmiopatie.com, मायोपथी वाले बच्चों के माता-पिता द्वारा स्थापित एक वेबसाइट - इस बीमारी के बारे में जानकारी का एक मूल्यवान स्रोत भी देखने के लिए आमंत्रित करते हैं। वेब पर एक जगह जहां आप अन्य माता-पिता के साथ-साथ उनके द्वारा अनुशंसित विशेषज्ञों से संपर्क कर सकते हैं।
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