बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) की संरचना में एक जन्मजात विसंगति है - वे बहुत बड़े हैं और उनमें से कुछ हैं। इसके अलावा, वे रक्तस्राव को रोकने के लिए पोत क्षति के स्थल पर एक साथ शामिल नहीं होते हैं। परिणामस्वरूप, मामूली आघात भी विपुल पैदा कर सकता है और इस तरह जीवन-धमकाने वाला रक्तस्राव हो सकता है। बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

बर्नार्ड-सौलर सिंड्रोम वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपेथी है, जो रक्त प्लेटलेट्स (पीएलटी) का एक विकार है। रोग बहुत बड़ी, गोल थ्रोम्बोसाइट्स की एक छोटी संख्या का उत्पादन करता है, जो उन्हें ठीक से अपने कार्यों को पूरा करने से रोकता है।

यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है - चिकित्सा साहित्य में लगभग 100 मामलों का वर्णन किया गया है, ज्यादातर जापान, यूरोप और उत्तरी अमेरिका में। इसकी व्यापकता 1 / 1,000,000 से कम होने का अनुमान है, लेकिन आंकड़ों में गलत निदान के कारण निदान किया जाता है (रोग अक्सर अन्य स्थितियों में भ्रमित होता है)।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - कारण

जेनेटिक म्यूटेशन जो प्लेटलेट सतह पर GPI-b-V-IX कॉम्प्लेक्स की अनुपस्थिति या शिथिलता में योगदान करते हैं, बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं। सामान्य परिस्थितियों में, यह वॉनब्रैंड फैक्टर (रक्त जमावट कारक) को बांधता है और प्लेटलेट्स की प्रक्रिया को पोत क्षति के साथ एक साथ जुड़ने की प्रक्रिया शुरू करता है। इसलिए, रक्तस्राव के सहज नियंत्रण के लिए यह आवश्यक है।

बीमारी को लगातार विरासत में मिला है, यानी इस बीमारी के विकास के लिए एक बच्चे को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - लक्षण

एक रक्तस्रावी प्रवणता के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या बचपन में दिखाई देते हैं:

• त्वचा के नीचे खून बह रहा है, जो कि चोट है;
• चोटों के बाद अत्यधिक रक्तस्राव;
• सहज नाक और / या गम खून बह रहा है;
• महिलाओं में लंबे, भारी और अक्सर दर्दनाक अवधि;
• कभी-कभी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव होता है (तब रक्त मल में या उल्टी में प्रकट होता है);
• मूत्र में रक्त भी हो सकता है;

लक्षणों की गंभीरता रोग की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - निदान

रोगी और शारीरिक परीक्षा के साथ साक्षात्कार के अलावा, निम्नलिखित परीक्षणों का आदेश दिया जाता है:

• प्लेटलेट काउंट (समझा जाता है, आमतौर पर 20,000 और 100,000 μl के बीच);
• खून बह रहा समय - यह लंबे समय तक है और मध्यम हो सकता है: 5-10 मिनट या गंभीर:> 20 मिनट। इसके अलावा, कोई थक्का गठन नहीं देखा गया है;
• कारक VIII - वॉन विलेब्रांड जटिल स्तर;
• कार्यात्मक परीक्षण (प्लेटलेट आसंजन, एकत्रीकरण, गिरावट);
• रिस्टोसिटिन-प्रेरित प्लेटलेट एग्लूटिनेशन - इस मामले में, रिस्टोसिटिन प्लेटलेट रिसेप्टर के लिए वॉन विलेब्रांड कारक बाइंडिंग की प्रक्रिया शुरू नहीं करता है;

निदान की पुष्टि करने वाले परीक्षण को विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (AD CD42) के एक पैनल का उपयोग करके प्रवाह cytometry है। नमूना में जोड़े जाने के बाद, एक उपकरण जिसे प्रवाह कोशिकामापी कहा जाता है, विश्लेषण करता है और असामान्य रूप से निर्मित रिसेप्टर के साथ प्लेटों का पता लगाता है।

इसके अलावा, डॉक्टर को अन्य बीमारियों का पता लगाना चाहिए, जैसे कि मई-हेग्लिन विसंगति, एपस्टीन सिंड्रोम, मॉन्ट्रियल प्लाक सिंड्रोम, और ग्रे पट्टिका सिंड्रोम।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - उपचार

स्थानीय उपचार का उपयोग त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की सतह पर रक्तस्राव के साथ किया जाता है। यदि रक्तस्राव अधिक गंभीर है, तो प्लेटलेट आधान का उपयोग किया जाता है। सर्जरी से पहले भी ऐसा ही किया जाता है।

मरीजों को छोटी-छोटी चोटों से भी बचना चाहिए और ऐसी दवाएं नहीं लेनी चाहिए जो बिगड़ा हुआ प्लेटलेट फंक्शन, जैसे एस्पिरिन।

भारी मासिक धर्म के रक्तस्राव वाली महिलाओं में हार्मोन का उपयोग करके अवधि को रोक दिया जाता है।

साहित्य में गंभीर, जीवन-धमकाने वाले रक्तस्राव वाले बच्चों में स्टेम सेल प्रत्यारोपण के दो मामले सामने आए हैं।

रक्तस्राव की स्थिति में, तुरंत एक ठंडा दबाव ड्रेसिंग लागू करें और शरीर के क्षेत्र को स्थिर करें। मरीज को जल्द से जल्द अस्पताल ले जाना चाहिए, जहां विशेषज्ञ सहायता प्रदान की जाएगी।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - रोग का निदान

यदि रोगी सिफारिशों का अनुपालन करता है (जैसे कि चोटों से बचा जाता है, और इस तरह जीवन-धमकाने वाले रक्तस्राव) और निरंतर, उचित चिकित्सा देखभाल के तहत है, तो रोग का निदान अच्छा है।