डाउन सिंड्रोम - कारण, पाठ्यक्रम, निदान

डाउन सिंड्रोम एक बीमारी नहीं है बल्कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के कारण होने वाला जीन दोष है। यह ज्ञात नहीं है कि जब कुछ भ्रूणों में कोशिकाएं विभाजित होती हैं तो ये गुणसूत्र अलग क्यों नहीं होते। डाउन सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार क्या है? क्या परिवार में बैंड प्रदर्शन कर सकता है? इस स्थिति वाले रोगियों की सामान्य स्वास्थ्य समस्याएं क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो कि एयूप्लोइडी के समूह से संबंधित है। Aneuploidy गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या है जिसमें आनुवंशिक सामग्री होती है।

डाउन के सिंड्रोम में, हम एक डबल के बजाय 21 वें गुणसूत्र की एक ट्रिपल कॉपी के साथ काम कर रहे हैं। इस गुणसूत्र पर स्थित आनुवंशिक सामग्री की अत्यधिक मात्रा इस सिंड्रोम की विशेषताओं का कारण है। उनसे संबंधित:

• विशिष्ट स्वरूप बदलता है
• खुफिया भागफल को कम करना
• कई दोषों के साथ

आजकल, चिकित्सा प्रगति से डाउन सिंड्रोम के सबसे गंभीर प्रभावों का इलाज करना संभव हो जाता है। नतीजतन, उचित देखभाल के तहत रोगियों की जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष तक बढ़ा दी गई है।

विषय - सूची

1. डाउन सिंड्रोम की आनुवंशिक पृष्ठभूमि
2. डाउन सिंड्रोम का खतरा क्या है?
3. डाउन सिंड्रोम के लक्षण। बीमारी का कोर्स
4. डाउन सिंड्रोम वाले रोगी के लिए चिकित्सा देखभाल
5. डाउन सिंड्रोम के निदान

डाउन सिंड्रोम की आनुवंशिक पृष्ठभूमि

इससे पहले कि हम डाउन सिंड्रोम के अंतर्निहित विकारों की प्रकृति को जान सकें, आनुवंशिकी में कुछ बुनियादी अवधारणाओं को समझना महत्वपूर्ण है। हमारे शरीर की हर कोशिका में आनुवंशिक सामग्री होती है - एक कोड जिसमें हमारी सभी विशेषताएं लिखी जाती हैं।

यह भी पढ़ें: एक आनुवंशिकीविद् - वह क्या करता है / करती है और एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा क्या दिखती है?

रासायनिक रूप से, जीन डीएनए के दोहरे स्ट्रैंड के रूप में संग्रहीत होते हैं। यह धागा बहुत लंबा है और सेल नाभिक में इसकी व्यवस्था यादृच्छिक नहीं है। हिस्टोन नामक विशेष प्रोटीन, डीएनए के तंग मोड़ की देखरेख करता है। इस तरह से पैक किए गए स्ट्रैंड्स क्रोमोसोम बनाते हैं।

सही ढंग से, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। हमारे पास अपनी मां और पिता से विरासत में मिली प्रत्येक जोड़ी में से एक गुणसूत्र है। अंतिम, 23 वीं जोड़ी तथाकथित है सेक्स क्रोमोसोम - महिलाओं के लिए XX या पुरुषों के लिए XY।

किसी दिए गए सेल में गुणसूत्रों के सेट को करियोटाइप कहा जाता है। सामान्य मानव कैरियोटाइप का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व 46, XX या 46, XY है। इसमें सभी गुणसूत्रों के 23 जोड़े शामिल हैं (कुल मिलाकर 46), सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY) के प्रकार को ध्यान में रखते हुए।

डाउन सिंड्रोम संख्यात्मक क्रोमोसोमल असामान्यताओं के एक समूह के अंतर्गत आता है जिसे ऐनुप्लोइडी कहा जाता है। Aeuploidy का सबसे सामान्य रूप ट्राइसॉमी है, जो किसी दिए गए गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति है (एक सामान्य कोशिका में केवल दो प्रतियां होनी चाहिए)।

अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री से बहुत गंभीर विकार होते हैं - केवल ट्राइसॉमी वाले कुछ बच्चों को जीवित पैदा होने का मौका मिलता है। 21 वें गुणसूत्र, या डाउन के सिंड्रोम का ट्राइसॉमी सबसे आम है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के करियोटाइप को योजनाबद्ध तरीके से लिखा गया है:

• 47, XX, + 21 (लड़कियां)
• 47, XY, 21 (लड़के)

बहुत कम अक्सर बच्चे ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) या 13 (पटौ के सिंड्रोम) के साथ पैदा होते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी भी संभव है।

अन्य गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी एक घातक विशेषता है - इस तरह के दोष वाले बच्चे के जन्म का कोई मौका नहीं है।

तो डाउन सिंड्रोम के रोगियों में अतिरिक्त गुणसूत्र कहां से आता है?

सबसे अधिक बार यह बच्चे के माता-पिता की सेक्स कोशिकाओं के गठन के दौरान उनके अनुचित अलगाव का परिणाम है।

सही रूप से, एक शुक्राणु और एक अंडे में प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक प्रति होनी चाहिए - ताकि जब वे संयुक्त हों, तो एक पूर्ण कोशिका (23 जोड़े) का निर्माण हो।

दुर्भाग्य से, गुणसूत्रों के अलगाव के दौरान, वे अलग नहीं हो सकते हैं - फिर बच्चे को एक माता-पिता से दो गुणसूत्र मिलते हैं और दूसरे से एक गुणसूत्र। इस तरह से एक ट्राइसॉमी बनती है।

दिलचस्प बात यह है कि अतिरिक्त गुणसूत्र 80% मामलों में मां से आता है - हालांकि इस घटना का कारण अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

यह भी हो सकता है कि माता-पिता के सामान्य कोशिका विभाजन के बावजूद, 21 वें गुणसूत्र का एक ट्राइसॉमी हो जाएगा।

प्राथमिक कोशिका जिसमें से बेटी कोशिकाएं जो पूरे जीव को उत्पन्न करती हैं, उनमें गुणसूत्रों की उचित संख्या होती है। दुर्भाग्य से, जब यह विभाजित होता है, तो यह गलत हो जाता है और इसकी कुछ बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होती है। दूसरी ओर, अन्य लोगों के पास सही आनुवंशिक सामग्री होती है।

एक जीव तब दो प्रकार की कोशिका रेखाओं से बना होता है। इस स्थिति को हम मोज़ेकवाद कहते हैं।

तथ्य यह है कि शरीर में कुछ कोशिकाएं पूरी तरह से सामान्य होती हैं, कई मामलों में बीमारी का थोड़ा सा मामूली कोर्स, कम बौद्धिक कमजोरी और रोगियों का बेहतर रोग का निदान होता है।

21 वें गुणसूत्र ट्राइसॉमी का अंतिम तंत्र तथाकथित की जड़ में है परिवार डाउन सिंड्रोम (2-4% मामले)। इस तंत्र को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है, यानी एक गुणसूत्र से दूसरे में आनुवंशिक सामग्री के टुकड़े का स्थानांतरण।

ट्रांसलोकेशन स्पर्शोन्मुख हो सकता है और पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति में हो सकता है। हम तो इसे एक संतुलित अनुवाद कहते हैं। हालांकि, रोगाणु कोशिका के निर्माण के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की एक डबल कॉपी को इसमें स्थानांतरित किया जा सकता है - ट्रांसलोकेटेड और सामान्य गुणसूत्र 21।

एक संतुलित अनुवाद एक पारिवारिक विशेषता हो सकता है। इसकी उपस्थिति से वंश में डाउन सिंड्रोम की आशंका बढ़ जाती है। प्रतिशत अनुमान 2-100% से लेकर ट्रांसलोकेशन के प्रकार पर निर्भर करता है, जो उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जाता है।

इसे भी पढ़े: आनुवंशिक रोग: कारण, वंशानुक्रम और निदान

डाउन सिंड्रोम का खतरा क्या है?

डाउन सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता है। क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी की घटना 1/700 - 1/900 जीवित शिशुओं की अनुमानित है।

अन्य त्रिशोम दुर्लभ हैं - एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) 1/3500 की आवृत्ति पर होता है, और पटौ का सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) - 1/5000।

डाउन सिंड्रोम वाले सभी शिशुओं में जीवित पैदा होने का एक मौका नहीं है - 21 से अधिक ट्राइसॉमी 21 गर्भधारण सहज गर्भपात में समाप्त होते हैं।

बीमारी के जोखिम को प्रभावित करने वाले सबसे महत्वपूर्ण पहचान कारक मां की उम्र है। उनके 20 के दशक की महिलाओं में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 0.067% है। 40 के दशक में महिलाओं के मामले में, जोखिम 15 गुना अधिक है, 1% की राशि।

यह भी पढ़ें: 40 के बाद गर्भावस्था - देर से मातृत्व के अपने फायदे और नुकसान हैं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता आमतौर पर अपने वंश के फिर से होने के जोखिम को जानना चाहते हैं।

इसका अनुमान लगाने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण - कैरीोटाइप करना आवश्यक है, जो बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का कारण निर्धारित करेगा।

यदि यह माता-पिता के गुणसूत्र अलगाव की कमी है, जिसके परिणामस्वरूप ट्राइसॉमी 21 होती है, तो जोखिम अपेक्षाकृत कम होता है - लगभग 1%।

माता-पिता में से किसी एक में संतुलित अनुवाद होने पर जोखिम का आकलन अलग होता है। यह तब निर्भर करता है जहां आनुवंशिक सामग्री को स्थानांतरित किया गया है (ट्रांसलोकेटेड)।

कुछ प्रकार के अनुवादों से यह 100% निश्चितता मिलती है कि अगली संतान डाउन सिंड्रोम (तथाकथित 21/21 अनुवाद) विकसित करेगी।आनुवांशिक जोखिम कारकों के बावजूद, मां की उम्र के साथ रोग के विकास की संभावना हमेशा बढ़ जाती है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण। बीमारी का कोर्स

डाउन सिंड्रोम विभिन्न नैदानिक ​​लक्षणों की घटना, रोगी की शारीरिक उपस्थिति और विभिन्न अंगों में संभावित शिथिलता के साथ जुड़ा हुआ है। उनमें से कुछ के गंभीर परिणाम नहीं होते हैं, जबकि अन्य स्वास्थ्य और जीवन के लिए वास्तविक खतरा पैदा कर सकते हैं। शरीर की कार्यप्रणाली पर रोग का प्रभाव इस प्रकार है:

• डिस्मॉर्फिया की विशेषताएं

डिस्मॉर्फिया की पहचान शरीर की उपस्थिति में होने वाले विशिष्ट परिवर्तन हैं, जिसके माध्यम से आनुवंशिक परीक्षण किए जाने से पहले ही डाउन सिंड्रोम का नैदानिक ​​निदान संभव है। वे खतरनाक नहीं हैं और केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। उनमें से अधिकांश चेहरे के क्षेत्र के साथ-साथ हाथों और पैरों को भी प्रभावित करते हैं।

यह जोर देने योग्य है कि डाउन सिंड्रोम की कोई पैथोग्नोमोनिक विशेषता नहीं है। इसका मतलब यह है कि उनमें से कोई भी केवल इस बीमारी में नहीं होता है। इसके अलावा, ऐसा होता है कि एकल डिस्मॉर्फिक विशेषताएं पूरी तरह से स्वस्थ लोगों में होती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों की उपस्थिति में विशिष्ट परिवर्तनों में शामिल हैं:

• मोंगोलॉइड नेत्र संरेखण
• नाक और चेहरे का फड़कना
• जीभ का बढ़ना
• ठोड़ी में कमी
• कम कान सेट
• सिंगल पामर फ़ेरो
• अंगुलियों का छोटा होना

और बहुत सारे।

• साइकोमोटर विकास

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का विकास धीमा हो जाता है - बच्चा बाद में उठना, रेंगना, खड़ा होना और चलना शुरू कर देता है। इस स्थिति के साथ नवजात शिशुओं की एक विशिष्ट विशेषता हाइपोटेंशन है - मांसपेशियों की टोन में एक महत्वपूर्ण कमी।

बाद में, गतिशीलता आमतौर पर काफी अच्छे स्तर तक पहुंच जाती है। मरीजों को आम तौर पर बोलने में कठिनाई होती है - वे बोलने की तुलना में अधिक समझने में सक्षम होते हैं। वे आमतौर पर सरल वाक्यांशों का उपयोग करते हैं, स्लेड बोलते हैं, और कुछ लोग इस कौशल को पूरी तरह से खो देते हैं।

• बौद्धिक अक्षमता

डाउन सिंड्रोम मध्यम बौद्धिक विकलांगता के सबसे सामान्य कारणों में से एक है। सभी मरीज़ कम बुद्धि से पीड़ित हैं, हालांकि एक अलग सीमा तक। सबसे अधिक बार, हालांकि, IQ 50 से अधिक नहीं होता है। विकलांगता की एक निचली डिग्री आमतौर पर मोज़ेकवाद के मामलों में होती है - जब केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में असामान्य आनुवंशिक सामग्री होती है।

• हृदय प्रणाली

डाउन सिंड्रोम की सबसे गंभीर जटिलताएं जन्मजात हृदय दोष हैं। हाल तक तक, वे प्रारंभिक रोगी मृत्यु दर का प्रमुख कारण थे। वर्तमान में, बाल चिकित्सा हृदय शल्य चिकित्सा के विकास के लिए धन्यवाद, उनमें से कई को जल्दी और प्रभावी ढंग से संचालित किया जा सकता है।

यह अनुमान लगाया जाता है कि डाउन सिंड्रोम के लगभग 40% रोगियों में दिल का दोष होता है। दिल के गुहाओं को अलग करने वाले विभाजन के विकास में गड़बड़ी से जुड़े दोष सबसे आम हैं:

• सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर नहर
• इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में दोष

गंभीर हृदय दोष के उपचार में अक्सर कई कदम शामिल होते हैं और कई ऑपरेशनों की आवश्यकता होती है।

दूसरी ओर डाउन सिंड्रोम, धमनी उच्च रक्तचाप के विकास के कम जोखिम से जुड़ा है, लेकिन इस घटना के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है।

• पाचन नाल

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात दोष सर्जिकल हस्तक्षेप का दूसरा सबसे लगातार कारण है। उनमें से सबसे आम हैं:

• गुदा या ग्रहणी का एट्रेसिया
• पाइलोरस के हाइपरट्रॉफिक स्टेनोसिस
• हिर्शप्रंग रोग, आंतों की दीवार में तंत्रिका plexuses के अविकसितता के साथ जुड़ा हुआ है

जन्म दोषों के अलावा, अन्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों की भी अधिक संभावना है:

• सीलिएक रोग
• गैस्ट्रोइसोफ़ेगल रिफ़्लक्स

भाटा की शुरुआती शुरुआत आपके बच्चे को खिलाने और वजन कम करने में कठिनाई कर सकती है।

• दृष्टि और श्रवण के अंग

नेत्र विकार नेत्रगोलक की विभिन्न संरचनाओं को प्रभावित कर सकते हैं:

• लेंस (जन्मजात मोतियाबिंद)
• कॉर्निया (केराटोकोनस)
• ऑकुलोमोटर मांसपेशियां (स्ट्रैबिस्मस)

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में भी अक्सर सुनने की समस्याएं होती हैं: कई अनुभव उम्र के साथ धीरे-धीरे सुनवाई हानि।

एक अन्य आम शिकायत क्रोनिक ग्लू कान ओटिटिस मीडिया का रूप है।

• कैंसर

डाउन का सिंड्रोम बचपन के ल्यूकेमिया (एएमएल, एएलएल) के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है।

• मस्तिष्क संबंधी विकार

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में तंत्रिका तंत्र का सबसे आम रोग बौद्धिक प्रदर्शन में कमी है।

उन्हें मिर्गी (बचपन और वयस्कता दोनों में) विकसित होने का भी खतरा है।

40 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति अक्सर समय से पहले मनोभ्रंश के उच्च प्रसार के कारण बिगड़ जाती है।

दूसरी ओर, रोगियों के मनोसामाजिक विकास, रिश्ते स्थापित करने की क्षमता और भावनात्मक परिपक्वता आमतौर पर अच्छे होते हैं।

• हार्मोनल विकार

सबसे आम अंतःस्रावी समस्या हाइपोथायरायडिज्म (20-40% रोगियों) है।

• रोग प्रतिरोधक तंत्र

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों की प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य कम हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न प्रकार के संक्रमणों (ज्यादातर श्वसन पथ, पाचन तंत्र और मौखिक गुहा) के लिए उच्च संवेदनशीलता होती है।

ऑटोइम्यून बीमारियों (जैसे ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, सीलिएक रोग) को विकसित करने की बढ़ी हुई प्रवृत्ति भी देखी गई।

• प्रजनन प्रणाली

डाउन का सिंड्रोम युवावस्था में देरी का कारण बनता है। इस स्थिति से प्रभावित अधिकांश पुरुष बांझ हैं, हालांकि वैज्ञानिक साहित्य में बच्चों के होने के अलग-अलग मामले सामने आए हैं।

महिला प्रजनन कार्य अक्सर कम परेशान होते हैं - यह अनुमान है कि 30-50% रोगी उपजाऊ रहते हैं।

डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक संस्करण वाले मरीजों में उनकी प्रजनन क्षमता को बनाए रखने का एक बेहतर मौका है।

READ MORE: CHILDREN में BIRTH DEFECTS - बच्चों में सबसे आम विकास संबंधी दोष हैं

डाउन सिंड्रोम वाले रोगी के लिए चिकित्सा देखभाल

डाउन सिंड्रोम वाले रोगी के लिए चिकित्सा देखभाल का संगठन उसके जीवन के पाठ्यक्रम के साथ बदलता है।

प्रसव के बाद की अवधि को गंभीर जन्म दोषों (हृदय, जठरांत्र संबंधी मार्ग) के संभावित उपचार की खोज और ध्यान केंद्रित करना चाहिए। बचपन में, रोगी को नियमित नेत्र विज्ञान और ईएनटी जांच से गुजरना चाहिए।

संक्रमणों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि के कारण, निवारक टीकाकरण के बारे में सिफारिशों का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है। वर्तमान में यह माना जाता है कि (जब तक कि असाधारण मतभेद न हों), डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर स्वीकृत टीकाकरण अनुसूची के अनुसार टीका लगाया जाना चाहिए।

शेष गतिविधियां आमतौर पर डाउन सिंड्रोम से जुड़े सबसे आम विकारों की रोकथाम और उपचार के उद्देश्य से होती हैं। इनमें थायराइड हार्मोन के स्तर और रक्त की गिनती, मोटापे की रोकथाम के साथ-साथ दंत प्रोफिलैक्सिस के नियमित परीक्षण शामिल हैं।

मनोवैज्ञानिक, विकासात्मक और शैक्षिक मुद्दों के बारे में बच्चे के माता-पिता को सलाह देना भी बहुत महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम के निदान

• प्रसव पूर्व परीक्षण

आजकल, डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का निदान बच्चे के जन्म से पहले किया जाता है, जो कि व्यापक प्रसव पूर्व निदान के लिए होता है।

आनुवंशिक रोगों के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट में अल्ट्रासाउंड और दोनों शामिल हैं जैव रासायनिक मार्कर - ऐसे पदार्थ जिनकी असामान्य सांद्रता भ्रूण के गंभीर विकृति का संकेत दे सकती है।

स्क्रीनिंग परीक्षणों का एक असामान्य परिणाम कभी भी एक बीमारी के निदान का आधार नहीं होता है, लेकिन केवल अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए एक संकेत है। उनमें से प्रत्येक एक झूठे सकारात्मक परिणाम के जोखिम को वहन करता है - अर्थात, पूरी तरह से स्वस्थ भ्रूण में रोग की उपस्थिति का प्रदर्शन। गर्भावस्था के दौरान किए गए सबसे महत्वपूर्ण गैर-इनवेसिव परीक्षणों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान नाक की पारभासी परीक्षा (NT) का प्रदर्शन किया गया। गर्दन के नाक के पास त्वचा और भ्रूण के बीच की जगह का मोटा होना, डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक हो सकता है, लेकिन यह अन्य आनुवांशिक बीमारियों, जन्म दोष या संक्रमण के साथ भी हो सकता है। स्वस्थ भ्रूणों में वृद्धि हुई नलिका पारभासी भी मान्यता प्राप्त है।
• भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में भ्रूण आकृति विज्ञान का मूल्यांकन। नाक की पारभासी को मापने के अलावा, अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं की जांच में, चिकित्सक अतिरिक्त सुविधाओं की तलाश करता है जो आनुवंशिक दोषों का संकेत दे सकते हैं। हाथों और पैरों की उपस्थिति, नाक की हड्डी और आंतरिक अंगों के विकास का आकलन किया जाता है। डाउंस सिंड्रोम के विशिष्ट डिस्मॉर्फिक लक्षण दुर्भाग्य से अल्ट्रासाउंड पर अदृश्य रह सकते हैं।
• PAPPA प्रोटीन की एकाग्रता (पहली तिमाही में) और तथाकथित सहित जैव रासायनिक मार्करों की माप ट्रिपल टेस्ट (गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह के बाद)। ट्रिपल परीक्षण में नि: शुल्क एस्ट्रिऑल, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बीटा-एचसीजी) और अल्फा-भ्रूणोप्रोटीन (एएफपी) का निर्धारण शामिल है। तथाकथित में इसके अलावा, चौगुनी परीक्षण अवरोधक ए के स्तर को मापता है। डाउन-सिंड्रोम की वृद्धि की संभावना को बीटा-एचसीजी और अवरोधक ए के बढ़े हुए स्तर और अन्य मार्करों की घटी हुई एकाग्रता द्वारा दर्शाया गया है। मार्करों के असामान्य स्तर डाउन सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं हैं - बस ग्रीवा की पारभासी में वृद्धि की तरह, वे अन्य स्थितियों के साथ कर सकते हैं।

यह भी पढ़े: गर्भावस्था में दोहरा टेस्ट - PAPP-A और beta hCG मानक और परिणाम

• मुफ्त भ्रूण डीएनए (cffDNA, NIPT परीक्षण), जो मां के रक्तप्रवाह में भ्रूण डीएनए की परीक्षा है। यह गैर-इनवेसिव प्रीनेटल निदान के सबसे आधुनिक तरीकों में से एक है। परीक्षण बेहद संवेदनशील है, लेकिन यह याद रखना चाहिए कि इसे स्क्रीनिंग टेस्ट माना जाना चाहिए। यह आपको डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम को पहचानने की अनुमति देता है, लेकिन बीमारी की पुष्टि के लिए आधार नहीं बनता है।

उपरोक्त सभी परीक्षणों के परिणामों की हमेशा एक साथ व्याख्या की जानी चाहिए - कई प्रकार के स्क्रीनिंग परीक्षणों के संयोजन से नैदानिक ​​त्रुटियों से बचने का अधिक मौका मिलता है।

यदि प्रसवपूर्व परीक्षणों से बीमारी का खतरा होता है, तो माता-पिता को निदान का विस्तार करने और आक्रामक परीक्षण करने की पेशकश की जाती है।

उनके प्रदर्शन के लिए एक और संकेत 35 वर्ष से अधिक की मां की उम्र हो सकती है। सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले इनवेसिव डायग्नोस्टिक तरीके हैं:

• एमनियोसेंटेसिस - एक विशेष सुई के साथ एम्नियोटिक द्रव की एक छोटी मात्रा का संग्रह
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग - नाल से एक छोटा सा नमूना लेना

इस तरह से प्राप्त सामग्री आनुवंशिक परीक्षण के अधीन है। आक्रामक परीक्षण बहुत अधिक सटीक हैं और आपको निदान की पुष्टि करने की अनुमति देते हैं - दूसरी ओर, दुर्भाग्य से, उन्हें गर्भपात सहित जटिलताओं का खतरा है।

• प्रसवोत्तर निदान

डाउन सिंड्रोम की पुष्टि के लिए बच्चे के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। इसका आचरण परिवार में पुनरावृत्ति के जोखिम का अनुमान लगाने के दृष्टिकोण से भी महत्वपूर्ण है।

यदि आनुवांशिक परीक्षण द्वारा अनुवाद का पता लगाया जाता है, तो बच्चे के माता-पिता का भी परीक्षण किया जा सकता है। फिर आप यह जांच सकते हैं कि क्या उनसे अनुवाद विरासत में मिला है - ऐसी स्थिति में, बाद के बच्चों में डाउन सिंड्रोम का खतरा अधिक होता है।

डाउन सिंड्रोम की पुष्टि भी आगे के नैदानिक ​​कदम उठाने के लिए एक संकेत है - उदाहरण के लिए, दिल के दोष को बाहर करने के लिए इकोकार्डियोग्राफी।

ग्रंथ सूची:

1. "बाल रोग" डब्ल्यू। क्वालाल, आर.ग्रेंडा, एच। जिओक्लोव्स्का, एड। 1, PZWL, वारसॉ 2013
2. "मेडिकल जेनेटिक्स" ई। टोबियास, एम। कोनोर, एम। स्मिथ, एड। ए। लाटोस-बेज़लेस्का, पीजेडडब्ल्यूएल, वॉरसॉ 2013
3. "डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की देखभाल में फैमिली फिजिशियन की भूमिका" सी। बंट, एस। बंट, एम फैमिली फिजिशियन। 2014 दिसंबर 15; 90 (12): 851-858, ऑनलाइन पहुंच
4. "डाउन सिंड्रोम: रोग की एक अंतर्दृष्टि" जर्नल ऑफ बायोमेडिकल साइंस, असीम एट अल। 2015, ऑन-लाइन पहुंच

लेखक के बारे में

Krzysztof Białoży क्राको में कॉलेजियम मेडिकम में दवा के छात्र, धीरे-धीरे डॉक्टर के काम की निरंतर चुनौतियों की दुनिया में प्रवेश कर रहे हैं। वह विशेष रूप से स्त्री रोग और प्रसूति, बाल चिकित्सा और जीवनशैली चिकित्सा में रुचि रखती है। विदेशी भाषाओं का एक प्रेमी, यात्रा और पर्वतारोहण।

इस लेखक के और लेख पढ़ें