BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROME - लक्षण और FRA X सिंड्रोम का निदान

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (एफआरए एक्स) - वंशानुक्रम

बीमार पिता अपनी सभी बेटियों को नहीं बल्कि उनके सभी बेटों को एक्स क्रोमोसोम (जिसमें उत्परिवर्तित जीन होता है) पर गुजरता है। एक खतरा है कि एक माँ जो दोषपूर्ण जीन (आमतौर पर स्पर्शोन्मुख) वहन करती है, वह अपने बच्चों (बेटी और बेटे दोनों) पर 50% से गुजरती है।

रोग वंशानुक्रम में शर्मन विरोधाभास के रूप में जाना जाने वाला एक घटना है। इसका मतलब है कि परिवार में बीमारी के लक्षणों के विकास की संभावना अधिक है, पीढ़ियों के माध्यम से उत्परिवर्तन की अधिक संख्या (जिस पर पीढ़ी से पीढ़ी तक जोखिम बढ़ता है)। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ पुरुष वाहक के भाई 9% जोखिम में हैं, जबकि उनके पोते 40% जोखिम में हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (एफआरए एक्स) - लक्षण

एफआरए एक्स सिंड्रोम के लक्षण दोनों लिंगों में होते हैं, लेकिन अधिक विविध और तीव्र लक्षण पुरुषों में दिखाई देते हैं। युवा लड़कों में, माता-पिता का ध्यान आकर्षित करने वाले लक्षण बढ़े हुए हैं, उभयलिंगी और साइकोमोटर मंदता, साथ ही साथ व्यवहार की गड़बड़ी के साथ बहुत देरी से भाषण विकास। यौवन के बाद, बीमारी का मुख्य लक्षण बौद्धिक विकलांगता है, आमतौर पर मध्यम या गंभीर डिग्री। आमतौर पर यह व्यवहार विकारों के साथ अति सक्रियता, ध्यान घाटे विकार, भावनात्मक विकलांगता और आत्मकेंद्रित की विशेषताओं के रूप में होता है। अन्य लक्षण हैं:

अंडकोष का बढ़ना (तथाकथित मैक्रोचरिडिज़्म)

लम्बा, संकीर्ण चेहरा

बड़े, उभरे हुए, एरिकल्स

हाथों के इंटरफैंगल जोड़ों की अत्यधिक शिथिलता

सपाट पैर

महिलाओं में, बीमारी का कोर्स बहुत अधिक होता है। उनमें से आधे में हल्के बौद्धिक विकलांगता या सीखने की कठिनाइयों, साथ ही भावनात्मक विकार, अवसाद, चिंता और चिंता हो सकती है। बाहरी विशेषताओं को थोड़ा लम्बी चेहरे और बढ़े हुए चेहरे की विशेषता है। लगभग 16-20 प्रतिशत। इनमें से, समय से पहले रजोनिवृत्ति (लगभग 40 वर्ष की आयु) है।

महत्वपूर्ण आनुवंशिक अनुसंधान

FRAX सिंड्रोम के लक्षण ADHD और आत्मकेंद्रित के समान हैं। इसलिए, ऑटिज्म या ऑटिस्टिक सुविधाओं वाले प्रत्येक बच्चे, अज्ञात कारण की बौद्धिक विकलांगता, विशेष रूप से अन्य सुविधाओं के साथ अतिसक्रिय बच्चे, जैसे: खराब आंख से संपर्क, लहराते, हाथ से मारना, दोहरावदार भाषण, नाजुक एक्स गुणसूत्र सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण होना चाहिए।

यदि बीमारी का निदान किया जाता है, तो आगे परिवार निदान उचित है (यह निर्धारित करने के लिए कि कोई और दोषपूर्ण जीन का वाहक नहीं है)।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (एफआरए एक्स) - उपचार

आनुवांशिक बीमारी का इलाज संभव नहीं है। बीमारी का निदान करने वाला बच्चा एक भाषण चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट और मनोवैज्ञानिक अवलोकन की देखरेख में होना चाहिए। कभी-कभी बच्चे को संवेदी एकीकरण चिकित्सा, अति सक्रियता या आक्रामक व्यवहार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, एक एकीकृत कक्षा या एक विशेष केंद्र में अध्ययन के एक व्यक्तिगत पाठ्यक्रम की आवश्यकता होती है।