Toenail-patella सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप विकृत या गुम नाखूनों से पीड़ित व्यक्ति होता है। इसके अलावा, कंकाल प्रणाली में कई पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं - कोहनी संयुक्त के घुटने या विकृति की कमी या अविकसितता। Toenail patella syndrome के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
नेल-पटेला सिंड्रोम, जिसे ऑनिहियोस्टेओडीस्प्लासिया, ऑनिचियोस्टेओडिस्ट्रोफी, टर्नर-केसर सिंड्रोम, इलियाक-हॉर्न सिंड्रोम या फोंग रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें नाखूनों के विकास या अनुचित विकास की कमी होती है, साथ ही अविकसित, अपूर्ण या दोषपूर्ण पेटेलर का गठन होता है। इसके अलावा, कंकाल और मूत्र प्रणाली और दृष्टि के अंग में अन्य रोग परिवर्तन हैं।
Toenail-patella सिंड्रोम: कारण और वंशानुक्रम
यह बीमारी locus 9q34.1 में LMX1B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह एक विकास नियंत्रण जीन है जो अंग निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
नेल-पेटेला सिंड्रोम की व्यापकता 2.2 प्रति 100,000 लोगों का अनुमान है।
बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। "ऑटोसोमल" शब्द का अर्थ है कि उपरोक्त जीन लिंग की परवाह किए बिना विरासत में मिला है - दोनों पुरुषों और महिलाओं के उत्परिवर्तन के साथ जीन के वाहक हो सकते हैं। "प्रमुख" शब्द का अर्थ है कि बीमारी के लक्षणों को विकसित करने के लिए रोग-निर्धारण जीन की केवल एक प्रति पर पारित करने के लिए पर्याप्त है।
नाखून-पेटेला सिंड्रोम - लक्षण
1. नाखून प्लेटों की अनुपस्थिति (एनोनिशिया) या अविकसितता (डिसप्लेसिया):
- वे आम तौर पर कम होते हैं और कभी भी उंगली के किनारे तक नहीं पहुंचते हैं;
- उन पर कई मतभेद प्रकट होते हैं;
- उनकी मूर्तिकला में परिवर्तन - अवसाद, खांचे और फरो दिखाई देते हैं;
- उनके आकार में परिवर्तन (चम्मच नाखून, कांच के नाखून देखना);
- विभाजन, भंगुरता और यहां तक कि नाखून प्लेट का पूर्ण विनाश हो सकता है;
- नाखून की समस्याएं हो सकती हैं, जैसे कि बिस्तर या नाखून शाफ्ट (पैरोनीशिया) की सूजन;
- सबसे गंभीर घाव आमतौर पर अंगूठे के नाखून होते हैं;
2. घुटने के जोड़ की अनुपस्थिति या अविकसितता (घुटने के जोड़ में छोटी, चपटी हड्डी) जिससे घुटने की अक्षमता होती है। इसके अलावा, कंकाल प्रणाली में अन्य पैथोलॉजिकल परिवर्तन हैं - कूल्हों की हड्डी की वृद्धि, कंधे के ब्लेड और कोहनी, कोहनी संयुक्त और प्रकोष्ठ की हड्डियों की विकृति, मुड़ पैर और / या क्लबफुट, पैथोलॉजिकल स्कोलियोसिस या लॉर्डोसिस।
3. गुर्दे की शिथिलता - 25-40 प्रतिशत में। रोगी प्रगतिशील नेफ्रोपैथी विकसित करते हैं (गुर्दे की विफलता से गुर्दे की क्षति)।
4. नेत्र रोग - मोतियाबिंद, यानी ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान, यहां तक कि अंधापन तक।
5. अधिक पसीना आना या त्वचा में ढीलापन भी हो सकता है।
Toenail-patella syndrome - निदान
उपर्युक्त के आधार पर एक प्रारंभिक निदान किया जा सकता है लक्षण। अंतिम निदान आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर किया जाता है।
नेल-पेटेला सिंड्रोम - उपचार
नेल-पेटेला सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका इलाज संभव नहीं है - रोगी जीवन भर इस बीमारी से जूझता रहेगा। केवल रोगसूचक उपचार संभव है। उदाहरण के लिए, नेफ्रोपैथी के रोगियों में, डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।
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