RETT सिंड्रोम: कारण और लक्षण

Rett सिंड्रोम - रोग का कारण बनता है

यह आनुवंशिक रोग MECP2 जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक में स्थित है - XX रिकॉर्ड। यह सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से लड़कियों में होता है क्योंकि लड़कों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है (सेक्स को एक्सवाई के रूप में वर्णित किया गया है) और अगर वे इस दोष से प्रभावित होते हैं, तो वे पैदा नहीं होते हैं या वे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। Rett सिंड्रोम जन्म लेने वाले दस हजार शिशुओं में से एक की आवृत्ति के साथ होता है।

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Rett सिंड्रोम वाले बच्चों को "मूक स्वर्गदूत" कहा जाता है।

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रिटट सिंड्रोम - रोग के विभिन्न चरणों में लक्षण

Rett सिंड्रोम के पाठ्यक्रम को 4 चरणों में विभाजित किया जा सकता है।

पहला चरण 6 से 18 महीने की उम्र तक रहता है - परिवर्तन सूक्ष्म रूप से होते हैं और अक्सर पूरी तरह से अगोचर होते हैं। बच्चा स्पष्ट रूप से सही ढंग से विकसित हो रहा है। अज्ञात कारणों से, सामान्य रूप से विकासशील बच्चा दिन-प्रतिदिन शांत और शांत हो जाता है, खिलौनों में दिलचस्पी लेना बंद कर देता है, पर्यावरण से संपर्क खो देता है, और "फ्लॉपी" बन जाता है। कभी-कभी यह मोटर विकास में गड़बड़ी और सिर परिधि के विकास में बाधा के साथ होता है। इस समय के दौरान, लक्षण अक्सर आत्मकेंद्रित की ओर निदान का मार्गदर्शन करते हैं, हालांकि रेट्ट सिंड्रोम आत्मकेंद्रित नहीं है।

दूसरा चरण 1 से 4 वर्ष की आयु तक रहता है। फिर, अनुचित रोता है, चिल्लाता है, रात जागता दिखाई देता है, लड़की पहले से अर्जित कौशल खोना शुरू कर देती है। भाषण विकार हैं, हाथों के आंदोलन के साथ समस्याएं जो तथाकथित प्रदर्शन करती हैं रूढ़िवादी आंदोलन। ये सबसे अधिक बार इशारे हैं जो हाथ धोने, हाथ धोने, धोने, टैप करने, ताली बजाने, चेहरे और सिर को छूने जैसे हैं। दौरे या दौरे, एपनिया या हाइपरवेंटिलेशन भी हो सकते हैं। सिर की परिधि 4 वर्ष की आयु तक स्पष्ट रूप से और स्पष्ट रूप से कम हो जाती है।

तीसरा चरण "स्पष्ट ठहराव" का चरण है। इसमें प्री-स्कूल और स्कूली बच्चे (2-10 वर्ष) शामिल हैं। हालांकि आंदोलन की गड़बड़ी बनी रहती है, व्यवहार में बदलाव होता है। बच्चा कम घबराता है और कम रोता है। लड़की पर्यावरण के साथ संपर्क स्थापित करने और संवाद स्थापित करने की इच्छा विकसित करती है। एकाग्रता में सुधार होता है।

10 साल की उम्र में, स्टेज चार शुरू होता है। लोकोमोटिव के साथ समस्याएं बिगड़ती हैं, कुछ लड़कियां चलना बंद कर देती हैं। संज्ञानात्मक कौशल, संचार कौशल और गतिमान हाथ प्रतिगामी परिवर्तनों से प्रभावित नहीं होते हैं। नेत्र संपर्क में सुधार होता है। इस समय, स्कोलियोसिस का खतरा बहुत बढ़ जाता है। शरीर की असामान्य स्थिति के साथ मांसपेशियों में तनाव दिखाई देता है। यौन विकास सहकर्मी स्तर पर रहता है। ऑस्टियोपोरोसिस और स्कोलियोसिस के साथ समस्याओं के अलावा, रिटट सिंड्रोम वाले लोग भी एप्राक्सिया और डिस्प्रेक्सिया, हृदय संबंधी समस्याओं, स्पास्टिकिटी, ब्रुक्सिज्म, कमजोरी, उच्च वजन और कब्ज के साथ संघर्ष करते हैं।

रिटट सिंड्रोम का उपचार

Rett सिंड्रोम के लिए कोई कारण उपचार नहीं है। चिकित्सा में केवल कठिन और दीर्घकालिक पुनर्वास शामिल है, जो लड़कियों को शारीरिक और सामाजिक रूप से विकसित करने की अनुमति देता है - यह उन्हें दुनिया से संपर्क करने में सक्षम बनाता है। कुछ दैहिक लक्षणों का उचित रूप से चयनित दवाओं के साथ इलाज किया जाता है।

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