स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ चयापचय रोग है जिसमें शरीर पर्याप्त कोलेस्ट्रॉल नहीं बनाता है। यह दुर्लभ बीमारी गर्भाशय में विकसित होती है, जिससे कई विकार होते हैं। Smith-Lemli-Opitz सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इस स्थिति का इलाज क्या है?
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम (एसएलओएस) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है। यह दुर्लभ बीमारियों के समूह में शामिल है क्योंकि यह लगभग 1: 20,000-1: 60,000 जन्मों में होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि पोलैंड में बीमारी की घटना अन्य यूरोपीय देशों की तुलना में अधिक है और 1: 2,300-1: 3,937 की मात्रा है, जो स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम को हमारे देश में सबसे आम चयापचय रोगों में से एक बनाती है।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम: कारण
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम का कारण डीएचसीआर 7 जीन का एक उत्परिवर्तन है, जो क्रोमोसोम 11. की लंबी भुजा पर स्थित है। यह जीन डीएचसीआर 7 प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो कोलेस्ट्रॉल के जैवसंश्लेषण में शामिल है। एक जीन म्यूटेशन का प्रभाव यह है कि शरीर पर्याप्त कोलेस्ट्रॉल का उत्पादन नहीं करता है, जो भ्रूण के समुचित विकास के लिए आवश्यक है। कोलेस्ट्रॉल कोशिका झिल्ली और लिफाफे के लिए एक बिल्डिंग ब्लॉक भी है जो तंत्रिका कोशिकाओं की रक्षा करता है।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जिसका अर्थ है कि बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन को ऑटोसोमल (सोमैटिक) गुणसूत्र पर स्थित एक रिकेसिव जीन के साथ पारित किया जाता है, जो सेक्स-जुड़े लक्षणों को छोड़कर सभी लक्षणों की विरासत के लिए जिम्मेदार है।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम: लक्षण
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के लक्षण बीमारी के रूप पर निर्भर करते हैं। SLOS के हल्के रूप में, निम्नलिखित मनाया जाता है:
- microcephaly
- उतार-चढ़ाव मांसपेशियों में तनाव (कठोरता के बाद शिथिलता)
- परेशान विकास
- खिला समस्याओं (चूसने की कमी, निगलने में कठिनाई) और संबंधित खराब वजन
- चेहरे की विकृति (चौड़ी आंखें, लटकती हुई पलकें, छोटे निचले जबड़े, छोटी नाक, कम-कान वाले कान)
- ऊपरी अंगों की विकृति, उदाहरण के लिए पॉलीडेक्टाइली, यानी हाथों और पैरों पर अतिरिक्त उंगलियां, सिंडैक्टली - दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों के वाई-आकार का संलयन, हाथों पर फ्लेक्सिऑन फ़्यूब्रोज़ और उंगलियों के निशान, छोटे अंगूठे में परिवर्तन
- जननांग अंगों का अविकसित होना: माइक्रोप्रिनिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म, यानी अंडकोष के अंडकोश में उतरने में विफलता, अंडकोश की अविकसितता
- साइकोमोटर और बौद्धिक विकास की मंदता
- त्वचा फूल जाती है
गंभीर रूप में, SLOS के लक्षणों में कई जन्मजात दोष भी शामिल हैं: पाचन तंत्र (जैसे पाइलोरिक स्टेनोसिस), रक्त प्रणाली (जैसे अलिंद सेप्टम में दोष), किडनी (जैसे हाइड्रोनफ्रोसिस), दृष्टि (जैसे कि ऐडीरिया,) की कमी है। )।
ऊपर विशेषताएं विभिन्न संयोजनों में और तीव्रता की बदलती डिग्री के साथ आती हैं।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम: एक निदान
निदान एक शारीरिक परीक्षा और प्रयोगशाला परीक्षणों (एसएलओएस वाले लोगों में, निम्न रक्त कोलेस्ट्रॉल और उच्च 7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रॉल स्तर निर्धारित किया जा सकता है) के आधार पर किया जाता है।
यदि किसी महिला ने पहले से ही एसएलओएस के साथ एक बच्चे को जन्म दिया है, तो उसके डॉक्टर को प्रसव पूर्व परीक्षण का उल्लेख करना चाहिए: आक्रामक, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, वाहक माता-पिता में पहले से ही भ्रूण में ज्ञात उत्परिवर्तन के लिए देखने के लिए, या गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम: उपचार
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है। रोग के लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के उद्देश्य से उपचार में मुख्य रूप से पुनर्वास शामिल है। इसका एक बहुत महत्वपूर्ण तत्व चबाने वाली मांसपेशियों का जिम्नास्टिक है, क्योंकि एसएलओएस से पीड़ित लोगों को भोजन का सेवन करने में समस्या होती है।
आमतौर पर, विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों की नियमित देखभाल की आवश्यकता होती है, जैसे कि एक कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट या नेत्र रोग विशेषज्ञ। त्वचाविज्ञान संबंधी परामर्श की भी आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि एसएलओएस रोगियों की त्वचा सहज होती है और सूर्य के अत्यधिक संपर्क की स्थिति में त्वचा की विभिन्न प्रतिक्रियाएं दिखाई दे सकती हैं।
यदि आवश्यक हो, तो सह-विकारों का इलाज किया जाता है, शल्य चिकित्सा भी (जैसे कि हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस के मामले में)।
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स्मिथ-लेमली-ओपित्ज़ सिंड्रोम: डाइट
उपचार का एक सहायक रूप एक उच्च कोलेस्ट्रॉल आहार है, जिसका उद्देश्य बीमारी के परिणामस्वरूप कम होने वाले कोलेस्ट्रॉल के स्तर की भरपाई करना है। रोगी को लगभग 40-150 मिलीग्राम / किग्रा / दिन कोलेस्ट्रॉल का सेवन करना चाहिए, लेकिन अंतिम खुराक डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है।
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