वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम जन्म दोषों का एक समूह है जिसमें स्थितियों का एक जटिल समूह होता है। उनकी विशिष्ट प्रकृति के कारण, इस दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी का आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह में निदान किया जाता है। वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इस स्थिति का इलाज क्या है? मरीजों के इलाज में पुनर्वास की क्या भूमिका है?
वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम (डब्ल्यूएचएस) एक जन्म दोष सिंड्रोम है जिसे पहली बार 1960 के दशक में वर्णित किया गया था। WHS एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जैसा कि 1: 50,000 जन्म (यूएस डेटा) में होता है, और लड़कियों में इसका अक्सर निदान किया जाता है।
आमतौर पर जन्मजात विकृति सिंड्रोम (मुख्य रूप से मायोकार्डिअल दोष और आकांक्षा निमोनिया) से जुड़ी बीमारियों की जटिलताओं के कारण 2 वर्ष की आयु से पहले 1/3 रोगियों की मृत्यु हो जाती है।
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के बारे में सुनें। यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।
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वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम: कारण
रोग क्रोमोसोम 4 जोड़ी में से एक के टुकड़े के माइक्रोडेलेटेशन के कारण होता है, अर्थात डीएनए के एक भाग का नुकसान। गुणसूत्र 4 के जोड़े में से एक में शॉर्ट आर्म का एक टुकड़ा होता है जो जन्म दोष का कारण बनता है। आनुवांशिक सामग्री के कुछ घटक जीनोटाइप गठन (जीन का व्यक्तिगत सेट) के चरण में खो जाते हैं। दोष का आकार रोग के लक्षणों की गंभीरता को प्रभावित नहीं करता है, क्योंकि यहां तक कि सबसे छोटा माइक्रोएलेटमेंट रोग की उपस्थिति की ओर जाता है।
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वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के लक्षण, जिसके आधार पर प्रारंभिक निदान किया जा सकता है, वे हैं:
- जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
- हाइपोटेंशन (मांसपेशी टोन में कमी)
- microcephaly (अस्वाभाविक रूप से छोटी खोपड़ी का आकार)
- बौद्धिक अक्षमता
फेशियल डिस्मॉर्फिज़्म एक यूनानी हेलमेट जैसा दिखता है (यानी माथा ऊंचा और प्रमुख) और असामान्य रूप से छोटा निचला जबड़ा भी इसकी विशेषता है। इसके अलावा ध्यान देने योग्य हैं चौड़ी सेट आंखें (तथाकथित ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म), ड्रोपिंग पलकें, चौड़ी पॉकमार्क वाली नाक, कम सेट कान, बड़े एरिकल्स। कुछ मामलों में, एक फांक होंठ और तालू भी दिखाई दे सकता है।
बाहरी और आंतरिक जननांगों की संरचना (लड़कों में, अर्थात् हाइपोस्पेडिया, लड़कियों में, योनि, गर्भाशय के अविकसित रूप से), साथ ही हृदय, कंकाल, पाचन तंत्र और पैटर्न में दोषों द्वारा आनुवंशिक असामान्यताओं का संकेत दिया जा सकता है। रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन दोषों को एक साथ होने की आवश्यकता नहीं है।
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वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम: निदान
इस तथ्य के कारण कि वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम में बीमारियों का एक जटिल समूह होता है, रोगी को कई विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा जांच की जानी चाहिए, जिनमें शामिल हैं: न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और ईएनटी विशेषज्ञ।
अंतिम निदान करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक हैं (साइटोजेनेटिक परीक्षण, यानी गुणसूत्र परीक्षण और स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति सहित)।
निदान न केवल बच्चे के जन्म के बाद किया जा सकता है, बल्कि भ्रूण के विकास में भी जल्दी हो सकता है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसवपूर्व परीक्षण किए जाने चाहिए, जैसे कि गैर-इनवेसिव अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेना), कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या पर्क्यूटेनियल गर्भनाल रक्त संग्रह (ये इनवेसिव टेस्ट हैं, और इसलिए जटिलताओं का जोखिम उठाते हैं)।
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वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम: उपचार
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम लाइलाज है। केवल उपचार का उपयोग किया जाता है, जिसमें रोग के लक्षणों से राहत मिलती है, अर्थात् मुख्य रूप से पुनर्वास। व्यवस्थित व्यायाम उपचार का एक महत्वपूर्ण तत्व है क्योंकि, अनुसंधान के अनुसार, कुछ रोगियों को वयस्क होने के लिए धन्यवाद देना पड़ सकता है।
