मैं 27 साल की महिला हूं। 3 साल से मुझे पता है कि मुझे विटामिन बी 12 की कमी है - परिणाम 80 सप्ताह के बाद 88 है। मैं नियमित रूप से पूरक हूं। भलाई में सुधार है, अर्थात् मतली, बिगड़ा समन्वय और स्मृति विकार गायब हो गए हैं। सितंबर में, मेरी 4 वर्षीय बेटी में एक ही लक्षण थे - उल्टी, उसने वजन कम किया, बिगड़ा समन्वय, नीचे गिर गया, ट्रिप किया गया। परीक्षा के बाद, परिणाम बुरा नहीं था - यह 150 था, लेकिन डॉक्टर ने उसे 1 टैब 5 मिलीग्राम लेने के लिए कहा और लक्षण पारित हो गए। क्रिसमस की पूर्व संध्या पर उसने फिर से उल्टी शुरू कर दी, कुछ दिनों के बाद उसका परिणाम 160 था, मैंने दूसरे टैब को चालू किया और अब शांत हो गया। आकारिकी के परिणाम बहुत अच्छे हैं। क्या यह संभव है कि हमें एक ही बीमारी हो? बच्चे के प्रतिरक्षाविज्ञानी ने कहा कि पोलैंड में कोई भी हमारे लिए आनुवंशिक परीक्षण नहीं करेगा, हम केवल अनुमान लगा सकते हैं।
दुर्भाग्य से, यह संभव है कि बेटी में एक ही विकार है (प्रमुख वंशानुक्रम से इंकार नहीं किया जा सकता है), इसलिए मैं इस दिशा में निदान करने का सुझाव दूंगा; आनुवंशिक परीक्षणों के लिए - वास्तव में, इस तरह के विश्लेषण नियमित रूप से उपलब्ध परीक्षणों के प्रस्ताव के हिस्से के रूप में नहीं किए जाते हैं।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
प्रो अतिरिक्त अलेक्जेंड्रा जेजेला-स्टैनक, एमडी, पीएचडीवह कई वर्षों से नैदानिक आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त कर रहे हैं। वर्तमान में, वह वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में एक एसोसिएट प्रोफेसर हैं। स्थायी रूप से सिलेसिया के साथ जुड़ा हुआ है, जहां दूसरों के बीच TestDNA Laboratorium Sp के सहयोग से। z oo. उन रोगियों को टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं या परिवार में आनुवंशिक रोगों के संचरण के बारे में बात करना चाहते हैं। व्यवहार में, वह जन्म दोषों, विकास संबंधी विकारों और गर्भावस्था की विफलता के आनुवंशिक कारणों के निदान से संबंधित है।
मरीजों को किसी दिए गए डीएनए परीक्षण के परिणाम के प्रभावों के बारे में जानकारी प्राप्त करने, निवारक उपायों को लेने और प्रदर्शन करने और फिर रोग का निदान करने के लिए आवश्यक परीक्षणों को इंगित करने का अवसर मिलता है। सुश्री डुत को न केवल उनके ज्ञान और व्यावसायिकता के लिए, बल्कि रोगियों के प्रति एक सुखद स्वभाव के लिए भी सराहा जाता है, जो अक्सर इंटरनेट मंचों पर उनके द्वारा जोर दिया जाता था।