सिकल सेल एनीमिया - कारण, वंशानुक्रम, लक्षण और उपचार

सिकल सेल एनीमिया एक जानलेवा रक्त विकार है। यह रक्त कोशिकाओं की गड़बड़ी और वाहिकाओं में रुकावट के गठन का कारण बनता है। परिणामस्वरूप, दिल का दौरा पड़ सकता है, अर्थात विभिन्न अंगों का इस्किमिया, जिससे मृत्यु हो सकती है। सिकल सेल एनीमिया के कारण और लक्षण क्या हैं? इसका इलाज क्या है?

सिकल सेल एनीमिया (सिकल सेल एनीमिया, ड्रेपोनोसाइटोसिस) एक विरासत में मिला, आनुवंशिक रूप से निर्धारित रक्त रोग है जो हेमोलाइटिक एनीमिया के समूह से संबंधित है। इसका सार हीमोग्लोबिन की असामान्य संरचना है - एक प्रोटीन जो लाल रक्त कोशिकाओं का हिस्सा है, जो कोशिकाओं को ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।

उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन न केवल कमजोर रूप से ऑक्सीजन के अणुओं को बांधता है, बल्कि लाल रक्त कोशिकाओं के विरूपण में भी योगदान देता है, जो सही डिस्क आकार के बजाय अर्धचंद्राकार - सिकल (तथाकथित ड्रेपोसाइट्स) का आकार लेते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं की रोगग्रस्त आकृति उनके अत्यधिक विनाश का कारण बनती है और इस तरह जीवित रहने का समय कम हो जाता है। Drepanocytes लगभग 100 के बजाय केवल कई दिनों तक जीवित रहते हैं। मज्जा नई रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के साथ नहीं रह सकता है, इसलिए एनीमिया विकसित होता है। इसके अलावा, विकृत एरिथ्रोसाइट्स एक साथ चिपक जाते हैं। नतीजतन, वे रक्त के छोटे जहाजों में फंस सकते हैं, रक्त को शरीर के विभिन्न हिस्सों तक पहुंचने से रोकते हैं।

इस बीमारी का निदान अक्सर शहतूत और अश्वेतों में किया जाता है, शायद ही कभी सफेद लोगों में।

सिकल सेल एनीमिया के बारे में सुना। यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।

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सिकल सेल एनीमिया - कारण

सिकल सेल एनीमिया का कारण जीन एन्कोडिंग हीमोग्लोबिन में एक उत्परिवर्तन है, जो इसकी संरचना में परिवर्तन का कारण बनता है।

सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत रूप से विरासत में मिला है। इसका अर्थ है कि बीमारी के लक्षणों के प्रकट होने के लिए माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन की दोनों प्रतियां प्राप्त की जानी चाहिए। यदि आपको केवल एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि विरासत में मिली है, तो आप केवल सिकल सेल जीन के वाहक हैं।

सिकल सेल एनीमिया - लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण पहले से ही बच्चे के जीवन के तीसरे महीने के आसपास दिखाई देते हैं:

सूजे हुए हाथ और पैर आमतौर पर सिकल सेल एनीमिया के पहले लक्षण हैं, और सबसे अधिक शिकायत की गई शिकायत किसी भी स्थान पर दर्द है।

• त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीलापन;
• टैचीकार्डिया (प्रति मिनट 100 बीट्स से अधिक हृदय गति);
• लगातार संक्रमण (कमजोर प्रतिरक्षा के परिणामस्वरूप);
• गठिया, विशेष रूप से उंगलियों और पैर की उंगलियों के;
• "हाथ-पैर सिंड्रोम" - हाथ और पैर की सूजन,
• पैर के अल्सर,
• वृद्धि की गड़बड़ी (हड्डियों में रक्त परिसंचरण की गड़बड़ी के कारण);
• विभिन्न स्थानों के दर्द - दिल के दौरे का परिणाम है, अर्थात् विभिन्न अंगों का इस्किमिया। यह एक प्लीहा, किडनी या हड्डी का संक्रमण हो सकता है;

5 वर्ष से कम आयु के सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों में मृत्यु का सबसे आम प्रत्यक्ष कारण वाहिकाओं में रुकावट के कारण प्लीहा को नुकसान होता है।

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दोषपूर्ण जीन के वाहक मलेरिया के लिए अधिक प्रतिरोधी हैं

दोषपूर्ण जीन (हेटेरोज़ॉट्स) की केवल एक प्रति के वाहक अधिक (लेकिन पूरी तरह से नहीं) मलेरिया के प्रतिरोधी हैं। सभी क्योंकि रक्त कोशिकाओं के रोगग्रस्त आकार मलेरिया परजीवी के विकास की अनुमति नहीं देते हैं - म्यूटेड एरिथ्रोसाइट्स तिल्ली द्वारा परजीवी के साथ कब्जा कर लिया जाता है, नष्ट हो जाता है और हटा दिया जाता है। यह बताता है कि सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से मलेरिया स्थानिक क्षेत्रों (उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय देशों, विशेष रूप से मध्य और पश्चिम अफ्रीका) के लोगों में होता है।

सिकल सेल एनीमिया - निदान

सिकल सेल रोग का निदान रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया - उपचार

सिकल सेल रोग के लिए उपचार का प्राथमिक रूप रक्त आधान है। सहायक उपचार में शामिल हैं: एंटीबायोटिक चिकित्सा, दर्द निवारक और लाल रक्त कोशिकाओं की लोच को बढ़ाने वाली तैयारी।

सिकल सेल एनीमिया उपचार योग्य होगा?

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सिकल सेल एनीमिया के लिए एक और उपचार है, लेकिन वयस्कों में इसे मेजबान (जीवीएचडी) के खिलाफ प्रतिक्रिया करने की उम्मीद की जानी चाहिए। बेथेस्डा में यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी रोगों के वैज्ञानिकों ने इस समस्या को हल करने का फैसला किया। उनके शोध में 10 लोगों ने हिस्सा लिया। उनमें से प्रत्येक, शक्तिशाली दवाओं को प्राप्त करने के बजाय जो मज्जा को नष्ट करते हैं, को विकिरणित किया गया था। फिर, प्रक्रिया से 7 दिन पहले, रोगियों को एनाम्टुज़ुमैब दिया गया - एक दवा जो प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं को नष्ट कर देती है ताकि प्रत्यारोपण को अस्वीकार नहीं किया जा सके। अंत में, पीड़ितों को विशिष्ट CD34 स्टेम कोशिकाओं के साथ प्रत्यारोपित किया जाता है जो सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं में बदल जाते हैं। उन्हें मरीजों के भाई-बहनों से लिया गया था। सर्जरी के बाद, प्रत्यारोपण की अस्वीकृति को रोकने के लिए रोगियों को एक और दवा - रैपामाइसिन दी गई।

अनुसंधान के परिणाम बहुत आशाजनक निकले। 10 में से 9 रोगियों में रोगग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं रक्त से गायब हो जाती हैं और एनीमिया के लक्षण गायब हो जाते हैं। यह सिकल सेल एनीमिया के इलाज का एक प्रभावी तरीका है, लेकिन बहुत महंगा है (विशेषकर उन देशों में जहां इस प्रकार का एनीमिया होता है, अर्थात् मुख्य रूप से अफ्रीकी देशों में)। एक अन्य समस्या सही दाता को ढूंढना है।

सिकल सेल एनीमिया - जीन थेरेपी

दुनिया में पहली बार पैरिसपिटल नेकर Enfants Malades पेरिस में, डॉक्टरों ने जन्मजात सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए जीन थेरेपी का सफलतापूर्वक उपयोग किया। यह प्रक्रिया एक 13 वर्षीय लड़के पर की गई थी। डॉक्टरों ने लड़के के आनुवंशिक दोष को हटा दिया, पहले उसकी अस्थि मज्जा को पूरी तरह से नष्ट करके, जहां वे बने हैं। फिर उन्होंने इसे लड़के की स्टेम कोशिकाओं से दोबारा बनाया, लेकिन पहले आनुवांशिक रूप से उन्हें प्रयोगशाला में संशोधित किया। इस प्रक्रिया में वायरस की मदद से उनमें सही जीन को शामिल करना शामिल था। अस्थि मज्जा ने सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए पुनर्जीवित किया है। प्रक्रिया के दो साल बाद, 15 वर्षीय लड़का अच्छी तरह से महसूस कर रहा है और सिकल सेल एनीमिया के कोई लक्षण नहीं दिखाता है। हालांकि, विशेषज्ञ का दावा है कि लड़का अभी तक "ठीक नहीं" हो सकता है। आगे के अवलोकन आवश्यक हैं।

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