नवजात की स्क्रीनिंग

नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण उनके लक्षणों के विकसित होने से पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया या जन्मजात चयापचय दोष जैसी गंभीर बीमारियों का जल्दी पता लगाने की अनुमति देते हैं। वे माता-पिता के लिए स्वतंत्र हैं, और उनके लिए धन्यवाद 29 बीमारियों के रूप में कई का पता लगाना संभव है।

विषय - सूची:

1. नवजात स्क्रीनिंग: ऐसा क्यों किया जाता है?
2. नवजात स्क्रीनिंग: इसके बारे में क्या है?
3. नवजात स्क्रीनिंग: वे किन स्थितियों का निदान करते हैं?
4. नवजात स्क्रीनिंग: क्या माता-पिता मना कर सकते हैं?
5. नवजात स्क्रीनिंग: श्रवण परीक्षण
6. नवजात स्क्रीनिंग: एसएमए के लिए एक परीक्षण
7. नवजात जांच: नवजात आनुवंशिक परीक्षण

नवजात स्क्रीनिंग एक पोलिश आविष्कार नहीं है: यह 1961 में यूएसए में शुरू किया गया था। फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक परीक्षण। पोलैंड में, फेनिलकेटोनुरिया के लिए पहला पायलट स्क्रीनिंग परीक्षण 1965 में मदर एंड चाइल्ड के संस्थान में शुरू हुआ। पढ़ाई की संख्या धीरे-धीरे बढ़ रही थी। 1990 के दशक में, कई बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण किया गया, 2015 में उनकी संख्या बढ़कर 23 हो गई।

वर्तमान में, सभी पोलिश नवजात शिशुओं को स्क्रीनिंग कार्यक्रम द्वारा कवर किया जाता है, जो 29 बीमारियों और जन्मजात दोषों को कवर करता है और स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा वित्तपोषित किया जाता है (तुलना के लिए, यूरोपीय संघ के देशों में, 30 बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण किया जाता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 34 रोग, और कुछ राज्यों में - 54 रोग)।

नवजात शिशुओं के लिए एक अतिरिक्त स्क्रीनिंग टेस्ट - नि: शुल्क है - सुनवाई स्क्रीनिंग, क्रिसमस चैरिटी फाउंडेशन के महान ऑर्केस्ट्रा के लिए नवजात शिशुओं में सुनवाई परीक्षणों की सार्वभौमिक स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किया जाता है।

माता-पिता भी नवजात शिशुओं के लिए भुगतान स्क्रीनिंग का लाभ उठा सकते हैं, जैसे एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) के लिए स्क्रीनिंग, और नवजात शिशुओं के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग, जो उन्हें अपनी जेब से बाहर के लिए भी भुगतान करना पड़ता है।

पोलैंड में, हर साल लगभग 400 बच्चे जन्म लेते हैं जो रोगों और जन्मजात दोषों से पीड़ित होते हैं, जिनका पता लगाना वर्तमान स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल किया गया है।

नवजात स्क्रीनिंग: ऐसा क्यों किया जाता है?

नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण तथाकथित से संबंधित हैं सभी नवजात शिशुओं को कवर करने वाली जनसंख्या परीक्षण। उनका उद्देश्य जन्मजात बीमारियों का पता लगाना है जो जीवन के पहले दिनों, हफ्तों या यहां तक ​​कि जीवन के पहले वर्षों में लक्षण नहीं दिखाते हैं (इसलिए उनका पता लगाना मुश्किल है), लेकिन अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो वे बौद्धिक विकास विकारों सहित अपरिवर्तनीय परिवर्तन पैदा कर सकते हैं (यह है) उदा। फेनिलकेटोनुरिया या जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के मामले में) या शारीरिक।

स्क्रीनिंग परीक्षणों का उद्देश्य चयापचय के जन्मजात दोषों (जैसे, उदाहरण के लिए, मेपल सिरप रोग या फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकारों) का पता लगाना है, जो अचानक प्रकट हो सकते हैं और बच्चे के जीवन को खतरे में डाल सकते हैं। इन रोगों का प्रारंभिक संदेह अतिरिक्त जैव रासायनिक और आनुवंशिक परीक्षणों, उपचार और बच्चे की स्थिति की निरंतर निगरानी के लिए अनुमति देता है, जो अक्सर उसे एक सामान्य जीवन जीने में सक्षम बनाता है।

नवजात स्क्रीनिंग: इसके बारे में क्या है?

नवजात जांच परीक्षण मातृ एवं शिशु संस्थान द्वारा विकसित प्रक्रियाओं के अनुसार किया जाता है। वे एक नवजात शिशु से एड़ी से रक्त के नमूने लेते हैं जो एक विशेष टिशू पेपर (अस्पताल में प्रसव के बाद - निजी अस्पतालों में और होम डिलीवरी के बाद) पर विश्लेषण के लिए 48 घंटे की उम्र तक पहुंच गए हैं।

इन नमूनों को पोलैंड में सात प्रयोगशालाओं में से एक में भेजा जाता है, जो विशेष उपकरणों और सॉफ्टवेयर से लैस हैं, और 29 बीमारियों या जन्म दोषों में से एक की घटना के लिए सावधानीपूर्वक विश्लेषण किया गया है। यदि परीक्षण का परिणाम सामान्य है, तो निदान पूरा हो गया है - प्रयोगशाला अब माता-पिता को परिणाम नहीं भेजती है।

जब परिणाम सीमा रेखा के भीतर होता है, तो नमूना का विश्लेषण दोहराया जाना चाहिए - प्रयोगशाला फिर बच्चे की मां को एक और टिशू पेपर भेजती है, जबकि नर्स स्थानीय क्लिनिक से विश्लेषण के लिए रक्त लेती है (नमूना तब टिशू पेपर के साथ प्राप्त प्रक्रियाओं का उपयोग करके लौटाया जाना चाहिए)।

विश्लेषण किए जाने के बाद, प्रयोगशाला माता-पिता को सूचित करती है कि परिणाम सामान्य है या किसी अन्य परीक्षण के लिए कॉल करता है, उन्हें बता रहा है कि यह कहां और कब करना है। हालांकि, जब विश्लेषण का परिणाम मानदंड से ऊपर होता है (जो रोग की उच्च संभावना का संकेत दे सकता है), माता-पिता को एक पत्र प्राप्त होता है जो उन्हें तुरंत एक विशेषज्ञ क्लिनिक (समन पर सूचीबद्ध) को रिपोर्ट करने के लिए कहता है - उन्हें फोन द्वारा भी सूचित किया जा सकता है, यदि वे पहले एक संपर्क नंबर प्रदान करते हैं।

इस तरह की कॉल बीमारी के उच्च जोखिम का संकेत देती है - लेकिन यह निदान नहीं है। यह केवल विशेष परीक्षणों की एक श्रृंखला के बाद एक विशेषज्ञ द्वारा बनाया जा सकता है।

यदि प्रसव के बाद दूसरे दिन के अंत से पहले माँ अस्पताल छोड़ देती है - अर्थात, रक्त का नमूना तैयार होने से पहले - उसे चाइल्ड हेल्थ बुक के साथ एक परीक्षण किट (नमूना कोड और उस पर चिपका हुआ प्रयोगशाला पता) प्राप्त करना चाहिए। बच्चे के जीवन के 3-4 वें दिन, स्थानीय क्लिनिक से नर्स की पहली यात्रा के दौरान, रक्त को एक टिशू पेपर पर एकत्र किया जाना चाहिए, और फिर नमूने को सुखाकर प्रयोगशाला में भेजा जाना चाहिए।

स्क्रीनिंग परीक्षणों के लिए रक्त को जीवन के पहले 48 घंटों से पहले एकत्र नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि तब उनके परिणामों से परेशान हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, प्रसव के बाद हार्मोन के स्तर में वृद्धि या मां के शरीर से एंजाइम, जो प्रसव के बाद कुछ समय के लिए बच्चे के शरीर में प्रसारित होते रहते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग: वे किन स्थितियों का निदान करते हैं?

नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम, जो वर्तमान में पोलैंड में लागू है, 29 बीमारियों का शीघ्र पता लगाने में सक्षम बनाता है, जिसमें शामिल हैं:

• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। हमारी आबादी में, यह 3,500 मामलों में 1 में होता है। अनुपचारित, यह बौद्धिक विकलांगता के साथ-साथ दैहिक लक्षणों को बढ़ाता है, जिसमें वृद्धि मंदता, गलत शरीर अनुपात, ठंड असहिष्णुता, हृदय और गुर्दे की समस्याएं शामिल हैं। यह अक्सर अन्य जन्म दोषों के साथ भी होता है।
• जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि। यह बीमारी हार्मोन के उत्पादन में गड़बड़ी से जुड़ी है। इस बीमारी से ग्रस्त लड़कियों को अक्सर बच्चे के जन्म के बाद लड़कों (उनके यौन अंगों की उपस्थिति के कारण) माना जाता है, जबकि लड़कों में एण्ड्रोजन की एक निरंतर अधिकता तेजी से विकास और त्वरित यौन परिपक्वता का कारण बनती है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस। एक बीमारी जो मुख्य रूप से श्वसन प्रणाली (जैसे कि क्रोनिक ब्रोन्कियल रुकावट, श्वसन संक्रमण) और पाचन तंत्र (पाचन विकार सहित) के लक्षणों का कारण बनती है।
• Phenylketonuria। चयापचय का जन्मजात दोष, जो पोलैंड में 8 हजार लोगों में से 1 में होता है। लोग। इसके पाठ्यक्रम में, फेनिलएलनिन अमीनो एसिड का परिवर्तन बाधित होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है और गंभीर बौद्धिक विकलांगता का कारण बनता है।
• बायोटिनिडेज डेफिसिट।
• एमिनो एसिड विकार - जैसे मेपल सिरप रोग, क्लासिक होमोसिस्टिनुरिया, टाइप I और टाइप II सिट्रुलिनिमिया, टाइप I और टाइप II टाइरोसिनेमिया।
• ऑर्गेनिक एसिड्यूरियस - दुर्लभ जन्मजात बीमारियां जिनके नैदानिक ​​लक्षण विषाक्तता से मिलते हैं, तेजी से बिगड़ते हैं और आंतरिक अंगों या यहां तक ​​कि मृत्यु को स्थायी नुकसान पहुंचा सकते हैं।
• फैटी एसिड ऑक्सीकरण और किटोजेनेसिस में गड़बड़ी - कोमा को जन्म दे सकती है, जिसके दौरान यकृत क्षतिग्रस्त हो जाता है।

यह याद रखने योग्य है कि स्क्रीनिंग परीक्षणों का सकारात्मक परिणाम भी रोग को बाहर नहीं करता है - तथाकथित तथाकथित सहित त्रुटियां हो सकती हैं। परीक्षण किए गए मार्कर के सामान्य होने पर जैविक त्रुटियां, फिर भी बीमारी विकसित होती है।

नवजात स्क्रीनिंग: क्या माता-पिता मना कर सकते हैं?

पोलैंड में, नवजात शिशुओं के लिए, टीकाकरण की तरह, स्क्रीनिंग अनिवार्य है। अस्पताल में रहते हुए भी परीक्षणों के लिए रक्त खींचा जाता है, और यदि बच्चे का जन्म घर पर होता है, तो नर्स या माता-पिता परीक्षण का नमूना ले सकते हैं।

हालांकि, ऐसा होता है, कि माता-पिता नवजात की स्क्रीनिंग के लिए सहमति नहीं देते हैं, इसे धर्म या अन्य दार्शनिक विचारों द्वारा समझाते हैं - हालांकि, ऐसी स्थिति बहुत कम ही होती है, क्योंकि अधिकांश माता-पिता इस बात से अवगत होते हैं कि स्क्रीनिंग टेस्ट जल्दी शुरू होने से उनका स्वास्थ्य बच सकता है, या यहां तक ​​कि एक बच्चे की जिंदगी भी। माता-पिता के लिए सहमति से इनकार करने का कोई परिणाम नहीं है।

इस तरह के मामले में, हालांकि, ऐसे परीक्षणों का संचालन करने के लिए जिम्मेदार व्यक्ति, बच्चे को अस्पताल से छुट्टी देने के बाद परीक्षण करने का प्रयास करता है - माता-पिता को एक ब्लॉटिंग पेपर के साथ एक पत्र मिलता है, जिस पर रक्त का नमूना लगाया जाना चाहिए और प्रेषक को भेजा जाना चाहिए। पत्र में स्क्रीनिंग के लिए सहमति से इनकार करने की घोषणा भी शामिल है, जो यदि आप सहमत नहीं हैं, तो हस्ताक्षर किए जाने चाहिए और प्रेषक को वापस कर देना चाहिए।

नवजात स्क्रीनिंग: श्रवण परीक्षण

स्क्रीनिंग परीक्षणों के भाग के रूप में, नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण भी किए जाते हैं। यह परीक्षण नवजात शिशुओं की यूनिवर्सल स्क्रीनिंग स्क्रीनिंग के भाग के रूप में आयोजित किया जाता है और क्रिसमस चैरिटी फाउंडेशन के महान ऑर्केस्ट्रा के लिए धन्यवाद किया जाता है।

परीक्षण यह जाँचता है कि क्या नवजात शिशु में सुनने की हानि है, और इस तरह के नुकसान के लिए जोखिम वाले कारकों का विश्लेषण भी करता है। इसके दौरान दो परीक्षण किए जाते हैं। नरम ध्वनियों के आवेदन के बाद बच्चे के आंतरिक कान में उत्पन्न होने वाली प्रतिक्रियाओं को पंजीकृत करना पहला है। दूसरे के दौरान, श्रवण मंथन ने ध्वनियों के आवेदन के बाद श्रवण मार्ग में बनने वाली क्षमता को रोक दिया। दोनों परीक्षण कुछ मिनटों तक चले, सुरक्षित और दर्द रहित हैं।

एक बच्चा जिसका रिजल्ट सही है, उसे ब्लू सर्टिफिकेट मिलता है, जिसे चिल्ड्रन हेल्थ बुक में चिपकाया जाता है। एक बच्चा जिसका परिणाम असामान्य है या सुनवाई हानि के लिए परीक्षण से पता चला जोखिम कारक एक पीले प्रमाण पत्र प्राप्त करता है - फिर एक ऑडियोलॉजिस्ट या ईएनटी विशेषज्ञ के साथ अतिरिक्त चेकअप करना आवश्यक है। यदि इस परीक्षण का परिणाम सही है, तो पीले प्रमाण पत्र को नीले रंग के साथ बदल दिया जाएगा।

नवजात स्क्रीनिंग: एसएमए के लिए एक परीक्षण

एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी), यानी स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जिसमें रीढ़ की हड्डी में मांसपेशियों के काम के लिए जिम्मेदार न्यूरॉन मर जाते हैं। नतीजतन, कंकाल की मांसपेशियों और पक्षाघात का एक प्रगतिशील शोष है: आंशिक या पूर्ण।

बीमारी विरासत में मिल सकती है (यह अनुमान है कि 35 लोगों में से 1 में एसएमए जीन है)। पोलैंड में, 800 से अधिक लोग इससे पीड़ित हैं, और हर साल एसएमए के 50 नए निदान किए जाते हैं।

इसके लक्षण 90 प्रतिशत से अधिक में। बचपन और प्रारंभिक बचपन में दिखाई देते हैं। युवा रोगी को नूसिनरसेन नामक पदार्थ देने से एसएमए के लक्षणों की शुरुआत को रोका जा सकता है - लेकिन केवल अगर यह बीमारी स्पष्ट होने से पहले प्रशासित किया जाता है।

एसएमए के लिए स्क्रीनिंग बता सकती है कि क्या किसी बच्चे को एसएमए का खतरा है। वर्तमान में, इस तरह के परीक्षण एक शुल्क के लिए किया जा सकता है (लागत कई सौ ज़्लॉटीज़ है), लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए काम चल रहा है कि एसएमए के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट पोलिश नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल हैं, शुरू में Mazieieckie Voivodeship के लिए एक पायलट के रूप में, और फिर सभी नवजात शिशुओं के लिए मानक परीक्षण के कार्यक्रम के लिए। बच्चे।

नवजात जांच: नवजात आनुवंशिक परीक्षण

नवजात शिशुओं के लिए आनुवांशिक स्क्रीनिंग टेस्ट भी होते हैं, जो एक शुल्क के लिए और एक रेफरल के बिना, किसी भी माता-पिता द्वारा अपने बच्चे के लिए किया जा सकता है। प्रकार के आधार पर, डीएनए परीक्षण कई हजार आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने में सक्षम होते हैं, और उनकी मदद से एक बच्चे में 87 दुर्लभ बीमारियों के जोखिम का आकलन करना संभव है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली और चयापचय संबंधी रोगों के जन्मजात विकार भी शामिल हैं।

परीक्षण नमूना एक विशेष झाड़ू के साथ बच्चे के गाल के अंदर से लिया गया एक स्वाब है, जिसे - संग्रह के बाद - प्रयोगशाला में भेजा जाना चाहिए।