विल्सन की बीमारी - कारण, लक्षण और उपचार

विल्सन रोग एक दुर्लभ लेकिन बहुत खतरनाक चयापचय रोग है। अपने पाठ्यक्रम में, तांबा, जो शरीर में अधिक मात्रा में जमा होता है, मस्तिष्क और यकृत को नुकसान पहुंचाता है, धीरे-धीरे उनकी विफलता का कारण बनता है। विल्सन रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? उसका इलाज कैसे किया जाता है?

विल्सन रोग, या लेंटो-यकृत अध: पतन, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है, जिसका सार अंगों में अतिरिक्त तांबे का जमाव है, मुख्य रूप से यकृत और मस्तिष्क में, साथ ही कॉर्निया, हृदय और गुर्दे में। यह स्थिति शरीर से इस तत्व को हटाने की एक खराब प्रणाली के कारण होती है (पाचन तंत्र से तांबे के अवशोषण के लिए जिम्मेदार एक ठीक से काम करता है)। परिणामस्वरूप, जिन अंगों में तांबा जमा होता है, वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं और उनका काम धीरे-धीरे बाधित हो जाता है।

विल्सन की बीमारी दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है। इसकी घटना 30/100 000 निवासियों का अनुमान है।

विल्सन की बीमारी - कारण

विल्सन रोग का कारण एटीपी 7 बी जीन में उत्परिवर्तन है, जो तांबे के बिगड़ा हुआ उत्सर्जन को जन्म देता है, और इस प्रकार - शरीर में इसका संचय। दोषपूर्ण जीन को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात रोग के लक्षणों को विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से क्षतिग्रस्त जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए। यह अनुमान है कि 90 में से 1 व्यक्ति इस तरह के जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं।

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विल्सन की बीमारी - लक्षण

प्रारंभ में, तांबा केवल यकृत में जमा होता है। जब यह अतिभारित हो जाता है, तो तांबा निकल जाता है और रक्तप्रवाह के माध्यम से अन्य अंगों में जाता है। फिर निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• यकृत - लक्षण पोर्टल उच्च रक्तचाप के साथ यकृत की सूजन, स्टीटोसिस या सिरोसिस का रूप ले सकते हैं, अर्थात बढ़े हुए जिगर, पेट में दर्द, त्वचा का पीलापन, त्वचा का फटना, पैरों में सूजन;
• तंत्रिका तंत्र - सामान्यीकृत डिस्टोनिया (अप्राकृतिक आंदोलनों का अनैच्छिक प्रदर्शन), पार्किंसोनियन लक्षण (मांसपेशियों में तनाव विकार, अंगों और सिर में कंपकंपी के रूप में आंदोलन विकार, निगलने में कठिनाई और भाषण हानि, drooling सहित) के लक्षण दिखाई दे सकते हैं;
• Kayser-Fleischer ring - आंख के कॉर्निया में तांबा जमा होता है जो एक सुनहरे-भूरे रंग की अंगूठी बनाता है (यह विल्सन की बीमारी की विशेषता लक्षण है और निदान की पुष्टि करता है);
• कुछ रोगियों में व्यक्तित्व और व्यवहार संबंधी विकार (आक्रामकता, मादक पदार्थों की लत, स्कूल और काम की कठिनाइयों) और यहां तक ​​कि उन्माद और अवसाद विकसित हो सकते हैं;

हालांकि विल्सन की बीमारी में तांबे का संचय जन्म से शुरू होता है, लेकिन लक्षण आमतौर पर 20 और 30 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं।

विल्सन की बीमारी - निदान

डायग्नोस्टिक्स का आधार रक्त परीक्षण (सेरुलोप्लास्मिन की एकाग्रता - एक एंजाइम है जिसमें लगभग 90 प्रतिशत हैंरक्त सीरम में तांबा, तांबा और यकृत एंजाइम) और मूत्र (दिन के दौरान मूत्र में उत्सर्जित तांबे की मात्रा निर्धारित करने के लिए)। निदान की पुष्टि करने के लिए, तथाकथित का उपयोग करके एक आंख परीक्षा की जाती है भट्ठा दीपक। अंतिम निदान आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है।

विल्सन की बीमारी - उपचार

चिकित्सा का लक्ष्य शरीर से अतिरिक्त तांबे को निकालना और फिर से निर्माण करने से रोकना है। रोगी को सबसे अधिक बार पेनिसिलमाइन दिया जाता है। यह एक दवा है जो तांबे के आयनों के साथ मिलकर तथाकथित बनाता है जटिल यौगिक जो पानी में अच्छी तरह से घुलनशील होते हैं, इसलिए उन्हें मूत्र के साथ उत्सर्जित किया जा सकता है। इस प्रकार का उपचार जीवन भर चलने वाला होता है। अपवाद यकृत प्रत्यारोपण के बाद के रोगी हैं (जिसके लिए संकेत यकृत विफलता है)।

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विल्सन की बीमारी - आहार

विल्सन की बीमारी वाले लोगों को अपने आहार से तांबा युक्त खाद्य पदार्थों को खत्म करना चाहिए:

• मछलियों
• पागल
• साबुत अनाज (साबुत रोटी, गुच्छे सहित)
• बंद (जिगर)
• चॉकलेट
• ख़मीर
• सलाद
• मशरूम
• थोड़ा पानी

दूध, सेब, टमाटर, संतरा, अंडे, मीट और बीफ़ में थोड़ा तांबा होता है।

आपको तांबा कटलरी या रसोई के बर्तन के साथ व्यंजन तैयार करने से भी बचना चाहिए।

लेखक के बारे में

मोनिका माजिस्का एक पत्रकार जो स्वास्थ्य में विशेषज्ञता रखती है, विशेष रूप से चिकित्सा, स्वास्थ्य संरक्षण और स्वस्थ भोजन के क्षेत्र में। विशेषज्ञों और रिपोर्टों के साथ समाचार, गाइड, साक्षात्कार के लेखक। "जर्नलिस्ट फॉर हेल्थ" एसोसिएशन द्वारा आयोजित सबसे बड़े पोलिश नेशनल मेडिकल कॉन्फ्रेंस "पोलिश वुमन इन यूरोप" के प्रतिभागी, साथ ही एसोसिएशन द्वारा आयोजित पत्रकारों के लिए विशेषज्ञ कार्यशालाएं और सेमिनार।

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