गुरुवार, 13 मार्च, 2014। दुनिया के शीर्ष में विश्वास करना और फिर निराशा का गहरा एहसास। यह एक तरह का चरम मिजाज है जिससे द्विध्रुवी विकार वाले लोग पीड़ित होते हैं, यह एक बीमारी है जो उन्माद और अवसाद की पुनरावृत्ति की अवधि होती है।
बॉन विश्वविद्यालय के अस्पताल की विशेषज्ञों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम, मैनहेम में केंद्रीय मानसिक स्वास्थ्य संस्थान (जर्मनी में दोनों) और बेसल विश्वविद्यालय (स्विट्जरलैंड) के अस्पताल ने जीन के दो नए क्षेत्रों की खोज की है जो इस बीमारी से संबंधित हैं । इसके अलावा, शोधकर्ता तीन अतिरिक्त संदिग्ध जीनों की पुष्टि करने में सक्षम थे। परिणाम जर्नल में प्रकाशित किया जाता है «प्रकृति संचार»।
«जनसंख्या का 1% द्विध्रुवी या उन्मत्त-अवसादग्रस्तता विकार से पीड़ित है। मरीजों को भावनाओं के एक सच्चे रोलर कोस्टर से गुजरना पड़ता है, ”स्विस अस्पताल में प्रमुख लेखक और शोधकर्ता सिन स्वेन सिचॉन बताते हैं। इन चरम परिवर्तनों के दौरान वे महानता के भ्रम के साथ उन्मत्त चरणों का अनुभव करते हैं, यौन इच्छा में वृद्धि और नींद की कम आवश्यकता होती है, साथ ही अवसादग्रस्तता के चरण बहुत उदास मनोदशा के साथ होते हैं जो आत्मघाती विचारों को भी जन्म दे सकते हैं।
"हालांकि रोग के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है, साइकोसोकोल ट्रिगर के अलावा, आनुवंशिक कारक एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, " सिचोन कहते हैं।
हाल के वर्षों में, विशेषज्ञ पहले से ही द्विध्रुवी विकार से जुड़े कई जीनों के डिकोडिंग में शामिल थे। हालांकि, लेखकों ने इस काम को अग्रणी कहा, यह नमूना आकार है, क्योंकि यह द्विध्रुवी विकार पर सबसे बड़ा अध्ययन है।
जर्मन मानसिक स्वास्थ्य संस्थान के मार्सेला रिस्तेशेल कहते हैं, "इस पैमाने पर द्विध्रुवी विकार के आनुवंशिक आधार की जांच आज तक, दुनिया में अद्वितीय है।"
मैनिक-डिप्रेसिव डिसऑर्डर से ग्रसित 2, 266 मरीजों से नए जेनेटिक डेटा प्राप्त किए गए और 5, 028 लोगों को नियंत्रित किया गया और दूसरे डेटा सेट के साथ विलय कर दिया गया। कुल मिलाकर, 14, 278 स्वस्थ लोगों के डेटा के साथ 9, 747 रोगियों की आनुवंशिक सामग्री के डेटा की तुलना की गई।
लेकिन मैनिक-डिप्रेसिव डिसऑर्डर में शामिल जीनों की तलाश एक हिस्टैक में सुई की तलाश की तरह है। "एक एकल जीन का योगदान इतना मामूली है कि उन्हें सामान्य रूप से आनुवांशिक मतभेदों के 'पृष्ठभूमि शोर' के बीच पहचाना नहीं जा सकता है, " सीचोन कहते हैं।
केवल जब द्विध्रुवी विकार वाले बड़ी संख्या में रोगियों के डीएनए की तुलना समान रूप से बड़ी संख्या में स्वस्थ लोगों की आनुवंशिक सामग्री से की जाती है, तो मतभेदों की सांख्यिकीय रूप से पुष्टि की जा सकती है। और यह उन संदिग्ध क्षेत्रों में है - जो एक बीमारी का संकेत देते हैं - जो कि वैज्ञानिकों को 'उम्मीदवार जीन' के रूप में जाना जाता है।
स्वचालित विश्लेषण विधियों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने रोगियों और नियंत्रण की आनुवंशिक सामग्री में क्रमशः 2.3 मिलियन विभिन्न क्षेत्रों को दर्ज किया। बाद के मूल्यांकन ने बायोस्टैटिकल विधियों का उपयोग करके द्विध्रुवी विकार से जुड़े डीएनए में कुल पांच जोखिम क्षेत्रों का पता लगाया। इनमें से दो क्षेत्र एक नई खोज हैं: गुणसूत्र पांच पर ADCY2 जीन और गुणसूत्र छह पर MIR2113-POU3F2 नामक क्षेत्र। बदले में, पिछले अध्ययनों में जोखिम क्षेत्र ANK3, ODZ4 और TRANK1 का पहले ही वर्णन किया गया था।
“हालांकि, जीन के इन तीन क्षेत्रों को हमारे शोध में सांख्यिकीय रूप से बेहतर पुष्टि दी गई थी। अब द्विध्रुवी विकार के साथ संबंध और भी स्पष्ट हो गया है, ”बॉन विश्वविद्यालय के लेखकों में से एक मार्कस एम। नोथेन कहते हैं।
शोधकर्ता विशेष रूप से नए खोजे गए ADCY2 जीन के क्षेत्र में रुचि रखते हैं, क्योंकि यह एक एंजाइम को एनकोड करता है जो तंत्रिका कोशिकाओं में संकेतों के प्रवाहकत्त्व में भाग लेता है। «इस बीमारी के जैविक आधार का ज्ञान नए उपचारों के लिए एक प्रारंभिक बिंदु हो सकता है। ये निष्कर्ष द्विध्रुवी विकार के विकास से गुजरने वाले जैविक तंत्रों के बारे में हमारी समझ को बढ़ा सकते हैं, ”सिचॉन का निष्कर्ष है।
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बॉन विश्वविद्यालय के अस्पताल की विशेषज्ञों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम, मैनहेम में केंद्रीय मानसिक स्वास्थ्य संस्थान (जर्मनी में दोनों) और बेसल विश्वविद्यालय (स्विट्जरलैंड) के अस्पताल ने जीन के दो नए क्षेत्रों की खोज की है जो इस बीमारी से संबंधित हैं । इसके अलावा, शोधकर्ता तीन अतिरिक्त संदिग्ध जीनों की पुष्टि करने में सक्षम थे। परिणाम जर्नल में प्रकाशित किया जाता है «प्रकृति संचार»।
«जनसंख्या का 1% द्विध्रुवी या उन्मत्त-अवसादग्रस्तता विकार से पीड़ित है। मरीजों को भावनाओं के एक सच्चे रोलर कोस्टर से गुजरना पड़ता है, ”स्विस अस्पताल में प्रमुख लेखक और शोधकर्ता सिन स्वेन सिचॉन बताते हैं। इन चरम परिवर्तनों के दौरान वे महानता के भ्रम के साथ उन्मत्त चरणों का अनुभव करते हैं, यौन इच्छा में वृद्धि और नींद की कम आवश्यकता होती है, साथ ही अवसादग्रस्तता के चरण बहुत उदास मनोदशा के साथ होते हैं जो आत्मघाती विचारों को भी जन्म दे सकते हैं।
"हालांकि रोग के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है, साइकोसोकोल ट्रिगर के अलावा, आनुवंशिक कारक एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, " सिचोन कहते हैं।
हाल के वर्षों में, विशेषज्ञ पहले से ही द्विध्रुवी विकार से जुड़े कई जीनों के डिकोडिंग में शामिल थे। हालांकि, लेखकों ने इस काम को अग्रणी कहा, यह नमूना आकार है, क्योंकि यह द्विध्रुवी विकार पर सबसे बड़ा अध्ययन है।
जर्मन मानसिक स्वास्थ्य संस्थान के मार्सेला रिस्तेशेल कहते हैं, "इस पैमाने पर द्विध्रुवी विकार के आनुवंशिक आधार की जांच आज तक, दुनिया में अद्वितीय है।"
मैनिक-डिप्रेसिव डिसऑर्डर से ग्रसित 2, 266 मरीजों से नए जेनेटिक डेटा प्राप्त किए गए और 5, 028 लोगों को नियंत्रित किया गया और दूसरे डेटा सेट के साथ विलय कर दिया गया। कुल मिलाकर, 14, 278 स्वस्थ लोगों के डेटा के साथ 9, 747 रोगियों की आनुवंशिक सामग्री के डेटा की तुलना की गई।
लेकिन मैनिक-डिप्रेसिव डिसऑर्डर में शामिल जीनों की तलाश एक हिस्टैक में सुई की तलाश की तरह है। "एक एकल जीन का योगदान इतना मामूली है कि उन्हें सामान्य रूप से आनुवांशिक मतभेदों के 'पृष्ठभूमि शोर' के बीच पहचाना नहीं जा सकता है, " सीचोन कहते हैं।
केवल जब द्विध्रुवी विकार वाले बड़ी संख्या में रोगियों के डीएनए की तुलना समान रूप से बड़ी संख्या में स्वस्थ लोगों की आनुवंशिक सामग्री से की जाती है, तो मतभेदों की सांख्यिकीय रूप से पुष्टि की जा सकती है। और यह उन संदिग्ध क्षेत्रों में है - जो एक बीमारी का संकेत देते हैं - जो कि वैज्ञानिकों को 'उम्मीदवार जीन' के रूप में जाना जाता है।
नए उपचार
स्वचालित विश्लेषण विधियों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने रोगियों और नियंत्रण की आनुवंशिक सामग्री में क्रमशः 2.3 मिलियन विभिन्न क्षेत्रों को दर्ज किया। बाद के मूल्यांकन ने बायोस्टैटिकल विधियों का उपयोग करके द्विध्रुवी विकार से जुड़े डीएनए में कुल पांच जोखिम क्षेत्रों का पता लगाया। इनमें से दो क्षेत्र एक नई खोज हैं: गुणसूत्र पांच पर ADCY2 जीन और गुणसूत्र छह पर MIR2113-POU3F2 नामक क्षेत्र। बदले में, पिछले अध्ययनों में जोखिम क्षेत्र ANK3, ODZ4 और TRANK1 का पहले ही वर्णन किया गया था।
“हालांकि, जीन के इन तीन क्षेत्रों को हमारे शोध में सांख्यिकीय रूप से बेहतर पुष्टि दी गई थी। अब द्विध्रुवी विकार के साथ संबंध और भी स्पष्ट हो गया है, ”बॉन विश्वविद्यालय के लेखकों में से एक मार्कस एम। नोथेन कहते हैं।
शोधकर्ता विशेष रूप से नए खोजे गए ADCY2 जीन के क्षेत्र में रुचि रखते हैं, क्योंकि यह एक एंजाइम को एनकोड करता है जो तंत्रिका कोशिकाओं में संकेतों के प्रवाहकत्त्व में भाग लेता है। «इस बीमारी के जैविक आधार का ज्ञान नए उपचारों के लिए एक प्रारंभिक बिंदु हो सकता है। ये निष्कर्ष द्विध्रुवी विकार के विकास से गुजरने वाले जैविक तंत्रों के बारे में हमारी समझ को बढ़ा सकते हैं, ”सिचॉन का निष्कर्ष है।
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