सोमवार, 2 सितंबर 2013.- फ़िनलैंड के एक ग्रामीण इलाके में, वैज्ञानिकों ने एक जीन की खोज की जो सिज़ोफ्रेनिया के विकास में महत्वपूर्ण हो सकता है: जब यह लापता होता है, तो इस बीमारी से बीमार होने का जोखिम नाटकीय रूप से बढ़ जाता है।
सिज़ोफ्रेनिया एक अपेक्षाकृत सामान्य बीमारी है। यह अनुमान है कि एक प्रतिशत आबादी को अपने जीवन में किसी समय पीड़ित होने का खतरा है। एक आश्चर्यजनक तथ्य: फिनलैंड के उत्तर-पूर्व में आवृत्ति तीन गुना अधिक है। हेलसिंकी स्थित फिनिश इंस्टीट्यूट ऑफ मॉलिक्यूलर मेडिसिन के जेनेटिकिस्ट आरनो पालोटी कहते हैं, "इस ग्रामीण और कम आबादी वाले सभी गांवों में 17 वीं शताब्दी में 40 परिवारों द्वारा स्थापित किया गया था।" सभी 20, 000 निवासी उन 40 परिवारों के वंशज हैं। "स्कीज़ोफ्रेनिया विशेष रूप से अक्सर और आनुवंशिक पृष्ठभूमि अद्वितीय है। इन परिस्थितियों ने हमें बीमारी की जांच करने का एक असाधारण अवसर प्रदान किया, " पालोटी डीडब्ल्यू को बताते हैं। अपने सहयोगियों के साथ उन्होंने निवासियों की आनुवंशिक सामग्री में विशिष्टताओं की तलाश की और कुछ पाया: TOP3 in जीन कई मामलों में गायब था।
उस जीन के लिए धन्यवाद, शरीर एक प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है जो आनुवांशिक सामग्री की स्थिति है। जाहिर है, यह मस्तिष्क में परिवर्तन के उत्पादन को भी प्रभावित करता है, क्योंकि जिन लोगों में जीन की कमी होती है, वे न केवल फिनलैंड में, बल्कि पूरे विश्व में सिज़ोफ्रेनिक बनने का उच्च जोखिम रखते हैं। पालोटी कहते हैं, "बड़े शहरों में लोगों की जांच करने से, बहुत अलग जातीय पृष्ठभूमि से, हमने कभी भी इसकी खोज नहीं की होगी।"
सिज़ोफ्रेनिक्स मतिभ्रम और भ्रम से ग्रस्त हैं; रोग भाषा और सोचने की क्षमता को प्रभावित करता है। एक शुरुआती पता लगाने से पहले, रोगी अपनी काल्पनिक दुनिया में पूरी तरह से पीछे हट गया है, चिकित्सा उपचार को सक्षम बनाता है।
शोध प्रक्रिया के दौरान, फिनिश वैज्ञानिकों को वुर्जबर्ग विश्वविद्यालय के जैव रसायन विज्ञानियों के एक दल से एक ईमेल प्राप्त हुआ। जॉर्ज स्टोल और उनके सहयोगियों को पहले से ही सिज़ोफ्रेनिया और TOP3ß जीन के बीच एक लिंक पर संदेह था। जब उन्हें पालोटी की टीम के ऑनलाइन निष्कर्ष के बारे में पता चला, तो उन्होंने उनसे संपर्क किया। "परिणाम हमारे सिद्धांत के साथ पूरी तरह से फिट हैं, " स्टोल डीडब्ल्यू को बताता है। फिनिश और जर्मन वैज्ञानिकों ने डेटा की तुलना करने के लिए सहयोग करने का फैसला किया और, वास्तव में, यह पता चला कि टॉप -3osis प्रोटीन गायब होने पर एक सिज़ोफ्रेनिक मनोविकृति से पीड़ित होने की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।
TOP3 that न तो पहला और न ही एकमात्र जीन है जिसे वैज्ञानिक रोग विकसित करने के जोखिम से संबंधित हैं। कई ऐसे जीन पहले ही खोजे जा चुके हैं, जिनमें क्रोमोसोम 22 पर पूरी एकाग्रता शामिल है। हालांकि, देखा गया प्रभाव का जैव रासायनिक कारण बहुत बार अज्ञात होता है। TOP3, के साथ यह भी इस तरह है: अब तक, यह केवल ज्ञात है कि इस जीन के लिए प्रोटीन का उत्पादन सेल नाभिक पर कुछ प्रभाव पड़ता है। "लाभ यह है कि हम जानते हैं कि वास्तव में वह प्रभाव कहाँ होता है, " स्टोल कहते हैं, "इसलिए हम जानते हैं कि कहाँ देखना है।"
अगला कदम यह पता लगाना होगा कि कोशिका में क्या गड़बड़ी है जो तब होती है जब प्रश्न में प्रोटीन गायब है और यह किस हद तक सिज़ोफ्रेनिया से संबंधित है।
यह जानना महत्वपूर्ण है कि एक बीमारी को प्रभावित करने वाले जीन क्या हैं? प्रारंभ में, यह देखने के लिए किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री की जांच करना संभव होगा कि क्या ये जोखिम कारक मौजूद हैं। हालांकि, स्टोल इसे एक अच्छा विचार नहीं मानता है: "TOP3 not की अनुपस्थिति में हमेशा स्किज़ोफ्रेनिया शामिल नहीं होता है, " यह स्पष्ट करता है।
उद्देश्य एक और है: इन जीनों के बारे में ज्ञान नई दवाओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, उदाहरण के लिए एक पदार्थ जो लापता प्रोटीन की जगह लेता है। लेकिन स्टोल के अनुसार, हम अभी भी इससे बहुत दूर हैं: "किसी विशेष जीन की खोज करना और इसके कार्य को चिह्नित करना सही दिशा में एक अच्छा कदम है, लेकिन हम उम्मीद नहीं कर सकते कि हम तुरंत ही सिज़ोफ्रेनिया का इलाज कर पाएंगे।"
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सिज़ोफ्रेनिया एक अपेक्षाकृत सामान्य बीमारी है। यह अनुमान है कि एक प्रतिशत आबादी को अपने जीवन में किसी समय पीड़ित होने का खतरा है। एक आश्चर्यजनक तथ्य: फिनलैंड के उत्तर-पूर्व में आवृत्ति तीन गुना अधिक है। हेलसिंकी स्थित फिनिश इंस्टीट्यूट ऑफ मॉलिक्यूलर मेडिसिन के जेनेटिकिस्ट आरनो पालोटी कहते हैं, "इस ग्रामीण और कम आबादी वाले सभी गांवों में 17 वीं शताब्दी में 40 परिवारों द्वारा स्थापित किया गया था।" सभी 20, 000 निवासी उन 40 परिवारों के वंशज हैं। "स्कीज़ोफ्रेनिया विशेष रूप से अक्सर और आनुवंशिक पृष्ठभूमि अद्वितीय है। इन परिस्थितियों ने हमें बीमारी की जांच करने का एक असाधारण अवसर प्रदान किया, " पालोटी डीडब्ल्यू को बताते हैं। अपने सहयोगियों के साथ उन्होंने निवासियों की आनुवंशिक सामग्री में विशिष्टताओं की तलाश की और कुछ पाया: TOP3 in जीन कई मामलों में गायब था।
उस जीन के लिए धन्यवाद, शरीर एक प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है जो आनुवांशिक सामग्री की स्थिति है। जाहिर है, यह मस्तिष्क में परिवर्तन के उत्पादन को भी प्रभावित करता है, क्योंकि जिन लोगों में जीन की कमी होती है, वे न केवल फिनलैंड में, बल्कि पूरे विश्व में सिज़ोफ्रेनिक बनने का उच्च जोखिम रखते हैं। पालोटी कहते हैं, "बड़े शहरों में लोगों की जांच करने से, बहुत अलग जातीय पृष्ठभूमि से, हमने कभी भी इसकी खोज नहीं की होगी।"
सिज़ोफ्रेनिक्स मतिभ्रम और भ्रम से ग्रस्त हैं; रोग भाषा और सोचने की क्षमता को प्रभावित करता है। एक शुरुआती पता लगाने से पहले, रोगी अपनी काल्पनिक दुनिया में पूरी तरह से पीछे हट गया है, चिकित्सा उपचार को सक्षम बनाता है।
जर्मनी से मदद
शोध प्रक्रिया के दौरान, फिनिश वैज्ञानिकों को वुर्जबर्ग विश्वविद्यालय के जैव रसायन विज्ञानियों के एक दल से एक ईमेल प्राप्त हुआ। जॉर्ज स्टोल और उनके सहयोगियों को पहले से ही सिज़ोफ्रेनिया और TOP3ß जीन के बीच एक लिंक पर संदेह था। जब उन्हें पालोटी की टीम के ऑनलाइन निष्कर्ष के बारे में पता चला, तो उन्होंने उनसे संपर्क किया। "परिणाम हमारे सिद्धांत के साथ पूरी तरह से फिट हैं, " स्टोल डीडब्ल्यू को बताता है। फिनिश और जर्मन वैज्ञानिकों ने डेटा की तुलना करने के लिए सहयोग करने का फैसला किया और, वास्तव में, यह पता चला कि टॉप -3osis प्रोटीन गायब होने पर एक सिज़ोफ्रेनिक मनोविकृति से पीड़ित होने की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।
पहेली का एक और टुकड़ा
TOP3 that न तो पहला और न ही एकमात्र जीन है जिसे वैज्ञानिक रोग विकसित करने के जोखिम से संबंधित हैं। कई ऐसे जीन पहले ही खोजे जा चुके हैं, जिनमें क्रोमोसोम 22 पर पूरी एकाग्रता शामिल है। हालांकि, देखा गया प्रभाव का जैव रासायनिक कारण बहुत बार अज्ञात होता है। TOP3, के साथ यह भी इस तरह है: अब तक, यह केवल ज्ञात है कि इस जीन के लिए प्रोटीन का उत्पादन सेल नाभिक पर कुछ प्रभाव पड़ता है। "लाभ यह है कि हम जानते हैं कि वास्तव में वह प्रभाव कहाँ होता है, " स्टोल कहते हैं, "इसलिए हम जानते हैं कि कहाँ देखना है।"
अगला कदम यह पता लगाना होगा कि कोशिका में क्या गड़बड़ी है जो तब होती है जब प्रश्न में प्रोटीन गायब है और यह किस हद तक सिज़ोफ्रेनिया से संबंधित है।
एक दीर्घकालिक लक्ष्य
यह जानना महत्वपूर्ण है कि एक बीमारी को प्रभावित करने वाले जीन क्या हैं? प्रारंभ में, यह देखने के लिए किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री की जांच करना संभव होगा कि क्या ये जोखिम कारक मौजूद हैं। हालांकि, स्टोल इसे एक अच्छा विचार नहीं मानता है: "TOP3 not की अनुपस्थिति में हमेशा स्किज़ोफ्रेनिया शामिल नहीं होता है, " यह स्पष्ट करता है।
उद्देश्य एक और है: इन जीनों के बारे में ज्ञान नई दवाओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, उदाहरण के लिए एक पदार्थ जो लापता प्रोटीन की जगह लेता है। लेकिन स्टोल के अनुसार, हम अभी भी इससे बहुत दूर हैं: "किसी विशेष जीन की खोज करना और इसके कार्य को चिह्नित करना सही दिशा में एक अच्छा कदम है, लेकिन हम उम्मीद नहीं कर सकते कि हम तुरंत ही सिज़ोफ्रेनिया का इलाज कर पाएंगे।"
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