हेमोक्रोमैटोसिस और आनुवंशिक परीक्षण

• हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है।
• यह 300 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

आनुवांशिक परीक्षण कब प्राप्त करें?

• एक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है जब रक्त में लोहे के स्तर में असामान्यता का पता लगाया जाता है, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति में वृद्धि, आमतौर पर पुरुषों में 50% से कम और महिलाओं में 45% और परिवार की जांच करते समय हेमोक्रोमैटोसिस के।
• पारिवारिक जांच में, आनुवंशिक परीक्षण स्पर्शोन्मुख अवस्था में हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने की अनुमति देता है।

उत्परिवर्तन खोज

• एक रक्त परीक्षण हेमोक्रोमैटोसिस जीन का पता लगा सकता है और जिम्मेदार उत्परिवर्तन को उजागर कर सकता है।
• 95% से अधिक विशिष्ट हेमोक्रोमैटोसिस स्थितियों में, हेमोक्रोमैटोसिस जीन में 2 प्रमुख उत्परिवर्तन होते हैं: C282Y या C282Y / H63D म्यूटेशन।
• आनुवंशिक परीक्षण स्पर्शोन्मुख अवस्था में पता लगाने की अनुमति देते हैं।

आनुवांशिक परीक्षणों का विनियमन

आनुवंशिक परीक्षण एक विशिष्ट विनियमन के अधीन हैं:

• रोगी से एक अनिवार्य लिखित सहमति का अनुरोध किया जाता है।
• परिणाम आनुवांशिक परामर्श के दौरान रोगी को सूचित किया जाता है।

परीक्षा परिणाम

उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति

किसी भी गुणसूत्र पर कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है।

C282Y विषमयुग्मन उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन एक एकल गुणसूत्र पर होता है और अतिरिक्त लोहे को उजागर नहीं करता है।

Homozygous C282Y उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन गुणसूत्रों में होता है और लोहे की अधिकता को उजागर करता है।

अन्य म्यूटेशन के लिए खोजें

अन्य उत्परिवर्तन जैसे H63D म्यूटेशन या HFE C282Y म्यूटेशन देखें।

एचएलए प्रणाली (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन)

एचएलए प्रणाली एक आनुवंशिक बीमारी जैसे हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के जोखिम के संपर्क में आने वाले लोगों की पहचान करना संभव बनाती है, इस प्रकार बीमारी के विकास के उच्च जोखिम वाले परिवारों को उजागर करती है।