वाक्यांश "गर्भावस्था में आक्रामक परीक्षण" भयानक लगता है और इस तरह के परीक्षण को हतोत्साहित कर सकता है। लेकिन इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण से जटिलताओं का जोखिम कम से कम है, और बीमारी का पता लगाना 100% प्रभावी है। आपको बस यह जानना होगा कि आप क्या और क्यों ढूंढ रहे हैं।
इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग भ्रूण के जन्म दोषों के जोखिम को मापता है जब जन्म दोषों के विकास का जोखिम सामान्य से अधिक होता है। वे निश्चित रूप से अनिवार्य नहीं हैं, लेकिन असाध्य दोष की पुष्टि गर्भावस्था को कानूनी रूप से समाप्त करने का अधिकार देती है। यदि आप इस तरह के समाधान को ध्यान में रखते हैं - यह इस शोध को करने के लायक है। हालांकि, आपको इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि एक आक्रामक परीक्षण भी स्पष्ट जवाब नहीं देगा कि क्या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है, क्योंकि परीक्षण केवल सबसे सामान्य या पारिवारिक दोष के लिए किए जाते हैं। लेकिन परिणाम संदेह के लिए कोई जगह नहीं छोड़ता है: इन अध्ययनों की सटीकता 99.9% अनुमानित है।
ट्रॉबोब्लास्ट (KOSM )WKI) की आय
" कब? गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच। यह परीक्षण उन्हीं रोगों का निदान कर सकता है जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, लेकिन पहले किया जाता है। एनएफजेड रिफंड? हां, अगर संकेत हैं
और राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष के साथ अनुबंध करने वाले डॉक्टर का संदर्भ।
"कैसा चल रहा है? एक ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी में अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत कोरियोन (बाहरी भ्रूण झिल्ली) का एक टुकड़ा लेना शामिल है। कोरियॉन पेट के माध्यम से (पेट की दीवार की सुई पंचर) या योनि के माध्यम से (गर्भाशय में गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से डाला कैथेटर के माध्यम से) एकत्र किया जा सकता है। परीक्षा परिणाम कुछ दिनों के बाद जाना जाता है।
»वे किस लिए बने हैं? यह पता लगाने के लिए कि क्या भ्रूण कुछ बीमारियों का बोझ है। कोरियन जीन उत्परिवर्तन (दूसरों के बीच का निदान, सिस्टिक फाइब्रोसिस, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी) के अस्तित्व का पता लगाने या बाहर करने की अनुमति देने के लिए अनुसंधान के लिए एक अच्छी सामग्री है। दूसरी ओर, कैरियोटाइप परीक्षण ट्राइसॉमी का पता लगाने की अनुमति देता है, अर्थात ऐसी स्थिति जहां बहुत अधिक गुणसूत्र होते हैं (डायग्नोस्टिक्स का दूसरों के बीच में, डाउनस, एडवर्ड्स, पटाउ के सिंड्रोम)।
»जोखिम? गर्भपात का जोखिम लगभग 1% है। (1 में 100 परीक्षण किए गए)।
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CORDOCENTESIS
" कब? गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह से, जब गर्भवती महिला ने एक सीरोलॉजिकल संघर्ष का अनुभव किया।
एनएफजेड रिफंड? हाँ, यदि संकेत हैं और राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष के साथ सहयोग करने वाले डॉक्टर का उल्लेख है।
"कैसा चल रहा है? परीक्षण में पेट की दीवार के माध्यम से गर्भनाल को पंचर करना और गर्भनाल शिरा (अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन में) से रक्त एकत्र करना शामिल है। परीक्षा कई मिनट तक चलती है, जिसके बाद गर्भवती महिला को कई घंटों तक चिकित्सा देखभाल में रहना चाहिए। आप परिणाम के लिए लगभग 7 दिन प्रतीक्षा करें।
»वे किस लिए बने हैं? भ्रूण का रक्त विश्लेषण बहुत सारी जानकारी दे सकता है। आप दूसरों के बीच निर्धारित कर सकते हैं एक करियोटाइप (गुणसूत्रों का एक सेट) और डीएनए, यह निर्धारित करते हुए कि क्या एक बच्चे की आनुवंशिक स्थिति है। जब एक सीरोलॉजिकल संघर्ष का खतरा होता है, तो भ्रूण की गिनती और रक्त समूह की जांच की जाती है, साथ ही मां के रक्त में एंटीबॉडी की संख्या जो भ्रूण के लाल कोशिकाओं को नष्ट कर देती है - अगर कई हैं, तो गर्भ में रहते हुए भी भ्रूण में रक्त संक्रमण करना संभव है। गंभीर एनीमिया या भ्रूण के सामान्यीकृत शोफ के मामले में, अंतर्गर्भाशयी आधान प्रत्येक 10-14 दिनों में किया जाता है। इस तरह की प्रक्रियाएं तब तक की जाती हैं जब तक कि भ्रूण परिपक्वता तक नहीं पहुंच जाता है, जो गर्भावस्था के 35 वें सप्ताह में होता है - तब श्रम को प्रेरित किया जाना चाहिए।
»जोखिम? गर्भनिरोधक सबसे कठिन आक्रामक परीक्षण है, जटिलताओं का जोखिम अन्य परीक्षणों की तुलना में लगभग दो गुना अधिक है - गर्भपात औसतन 50 प्रक्रियाओं में एक बार होता है।
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AMNIOPUNCTION
»यह कब किया जाता है? गर्भावस्था के 16 से 19 सप्ताह के बीच, अगर गर्भवती महिला में आनुवांशिक बीमारियों का खतरा बढ़ जाता है।
एनएफजेड रिफंड? हां, यदि एक जेनेटिक क्लिनिक के लिए एक रेफरल एक स्त्रीरोग विशेषज्ञ द्वारा जारी किया जाता है, जिसका राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष के साथ अनुबंध है।
"कैसा चल रहा है? परीक्षा में पेट की दीवार (अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत) के माध्यम से गर्भाशय और एमनियोटिक थैली को पंचर करना और एम्नियोटिक द्रव इकट्ठा करना शामिल है। द्रव में भ्रूण की जीवित कोशिकाएं होती हैं,
एमनियोटिक, त्वचा, जननांग और जठरांत्र संबंधी मार्ग जिसे परीक्षण किया जा सकता है
विशिष्ट बीमारियों की ओर। परीक्षा परिणाम के लिए आप 10-20 दिन इंतजार कर सकते हैं।
»वे किस लिए बने हैं? एमनियोसेंटेसिस, एक ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी की तरह, आपको इसकी अनुमति देता है:
- कैरियोटाइप परीक्षण, यानी माइक्रोस्कोप के तहत शरीर के प्रत्येक कोशिका में सभी गुणसूत्रों की जांच करना; यह आपको ट्राइसॉमी का पता लगाने की अनुमति देता है, यानी एक ऐसी स्थिति जहां एक गुणसूत्र बहुत अधिक होता है (जो कि इसका कारण है, उदाहरण के लिए, डाउनस, पटाउ, एडवर्ड्स, टर्नर सिंड्रॉम)
और अन्य गुणसूत्र विपथन
- जीन म्यूटेशन के लिए डीएनए परीक्षण जो विशिष्ट बीमारियों का कारण बनता है (जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, ड्यूकेन पेशी अपविकास, स्पाइनल पेशी शोष, डि जॉर्ज के सिंड्रोम)
- संक्रमण के लिए परीक्षण जो भ्रूण के लिए खतरनाक हैं (जैसे रूबेला, साइटोमेगाली, सिफलिस)।
»जोखिम? गर्भपात और समय से पहले जन्म का जोखिम 1% है।
FETAL TISSUE BIOPSY
" कब? परीक्षा केवल बीमारियों के दुर्लभ मामलों में की जाती है, जिसका निदान केवल भ्रूण के ऊतकों की सूक्ष्म या जैव रासायनिक परीक्षा के आधार पर किया जा सकता है।
»NFZ धनवापसी? हाँ, यदि संकेत हैं और राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष के साथ सहयोग करने वाले डॉक्टर का उल्लेख है।
कैसा चल रहा है? अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत, भ्रूण की त्वचा, मांसपेशियों या यकृत का एक खंड लिया जाता है।
»वे किस लिए बने हैं? मांसपेशियों के स्लाइस को अन्य लोगों के बीच ले जाया जाता है Duchenne की बीमारी के निदान में, जब डीएनए परीक्षण यह जवाब नहीं देते हैं कि क्या बच्चा बीमार है। इस अंग के चयापचय दोषों में यकृत अनुभाग आवश्यक हो सकते हैं, जैसे कि ऑर्निथिन चक्र विकार, कुछ भंडारण रोग (यदि एम्नियोटिक द्रव के जैव रासायनिक परीक्षण एक निश्चित उत्तर नहीं देते हैं)। डीएनए विश्लेषण संभव नहीं होने पर ब्लिस्टरिंग रोगों के समूह में त्वचा के नमूने आवश्यक हो सकते हैं।
»जोखिम? गर्भपात और समय से पहले जन्म का जोखिम लगभग 1% है।
पूर्व नैदानिक निदान
" कब? आईवीएफ के बाद, गर्भाशय में भ्रूण के आरोपण से पहले। परीक्षण कुछ प्रजनन केंद्रों में किया जाता है और केवल तभी जब बच्चे में गंभीर आनुवंशिक दोष का खतरा होता है।
»NFZ धनवापसी? नहीं।
"कैसा चल रहा है? जब एक भ्रूण ६- (सेल (ब्लास्टोमेरेस) चरण में पहुंच गया है, तो आनुवंशिक परीक्षण के लिए १-२ कोशिकाओं को लिया जाता है।
»वे किस लिए बने हैं? यह सुनिश्चित करने के लिए कि गर्भाशय में एक स्वस्थ भ्रूण रखा गया है - एक गंभीर दोष की स्थिति में गर्भावस्था को समाप्त करने से बचने के लिए।
ऐसे निदान के संकेत हैं:
- भविष्य की मां की उम्र और उसके परिवार में आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति (नीचे, पटौ, एडवर्ड्स, टर्नर, क्लाइनफर्ट सिंड्रोम)
- ऐसी स्थिति जहां माता-पिता सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, बीटा-थैलेसीमिया, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम आदि जैसी बीमारियों के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं।
»जोखिम? कोशिकाओं का संग्रह भ्रूण के आगे के विकास को प्रभावित नहीं करता है।
आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण के लिए संकेत:
- सकारात्मक डबल या ट्रिपल टेस्ट
- असामान्य "आनुवंशिक" अल्ट्रासाउंड
- 40 वर्ष से अधिक की भविष्य की मां की उम्र और कोई स्क्रीनिंग (गैर-आक्रामक)
- भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का दोष
- एक चयापचय रोग के साथ बच्चे को जन्म देना
- पिछले गर्भधारण में भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताएं
- पिछली गर्भधारण में सेक्स क्रोमोसोम गर्भपात
- पिछली गर्भावस्था में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का दोष
- माता-पिता में गुणसूत्र दोष।