सिस्टिक फाइब्रोसिस या म्यूकोविचिडोसिस एक वंशानुगत, गैर-संक्रामक आनुवंशिक रोग है जो जन्म के क्षण से ही प्रकट होता है। यह सफेद दौड़ में सबसे आम आनुवंशिक और लाइलाज बीमारी है। यह मुख्य रूप से फेफड़े और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है और उन बच्चों को बनाता है जो बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। यह बच्चों और युवा वयस्कों में फेफड़ों की पुरानी बीमारी के सबसे आम प्रकारों में से एक है। फार्माकोलॉजी और आनुवांशिकी में उच्च तकनीक चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चों में वर्तमान में जीवन प्रत्याशा और अतीत की तुलना में जीवन की अधिक गुणवत्ता है।
बहु अंग रोग
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जटिल बीमारी है जो शरीर के कई अंगों को प्रभावित करती है, हालांकि प्रत्येक रोगी में यह अलग-अलग तरीकों से और अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकता है।
फुफ्फुसीय भागीदारी सबसे गंभीर है और रोग का निदान निर्धारित करता है, चूंकि निरंतर संक्रमण फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं, और कभी-कभी फेफड़े का प्रत्यारोपण आवश्यक होता है।
आनुवंशिक रोग
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो जीन के माध्यम से प्रसारित होती है। यह सेक्स गुणसूत्रों में नहीं पाया जाता है और दोनों जीनों की आवश्यकता होती है ताकि यह अपने विकास को प्रकट कर सके। रोग स्वयं प्रकट होता है जब दो परिवर्तित जीन विरासत में मिले हैं।
जिन लोगों में एक सामान्य जीन और एक रोगग्रस्त जीन होता है, वे रोग के स्वस्थ वाहक होते हैं और कोई लक्षण नहीं होते हैं। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो इस बात की संभावना होती है कि स्वस्थ बच्चे, अन्य स्वस्थ वाहक और अन्य लोग बीमारी से प्रभावित हों। जब माता-पिता दोनों स्वस्थ वाहक होते हैं:
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- 25% बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ होंगे।
- 50% स्वस्थ वाहक होंगे।
- 25% में बीमारी होगी।
इस घटना में कि एक स्वस्थ वाहक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति के साथ बच्चों को भूल जाता है, संभावना है कि वे सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित पैदा होते हैं, लेकिन ऐसा नहीं होता है कि स्वस्थ वाहक पैदा होते हैं।
इसके अलावा, इस घटना में कि युगल का एक सदस्य सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित होता है, कम से कम सभी बच्चे वाहक होंगे यदि दूसरा सदस्य स्वस्थ है। इस कारण से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहकों की संख्या बहुत अधिक है, लेकिन उनमें से ज्यादातर इसे नहीं जानते हैं।
