बेर्डेट-बिडल सिंड्रोम (बीबीएस) एक दुर्लभ, जटिल आनुवांशिक बीमारी है। BBS दुनिया भर में 250,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। इसका निदान बचपन में ही हो जाता है। Morbid मोटापा BBS के मुख्य लक्षणों में से एक है। Bardet-Biedl सिंड्रोम के कारण क्या हैं और इसका इलाज कैसे किया जाता है?
एक "सिंड्रोम" लक्षणों और जन्म दोषों का एक समूह है जो एक विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति के साथ होता है। BBS को अक्सर मोटापे, रेटिनल डिजनरेशन, पॉलीडेक्टीली, बौद्धिक मंदता और गुर्दे की विफलता की विशेषता होती है।
नाम: बार्डेट-बिडल सिंड्रोम (BBS, अंग्रेजी बार्डेट-बिडल सिंड्रोम से) इसके दो खोजकर्ताओं से आता है। पहला फ्रांसीसी चिकित्सक जॉर्ज लुईस बर्डेट था और दूसरा हंगरी के पैथोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आर्थर बीडल था। बीबीएस का पहला मामला 1920 के दशक में वर्णित किया गया था।
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बार्डेट-बिडल सिंड्रोम: कारण
लगभग 75 प्रतिशत पर किए गए परीक्षणों के आधार पर BBS वाले लोगों में, वर्तमान में 21 ज्ञात जीन हैं जो इस सिंड्रोम का कारण बनते हैं। हालांकि, जीन की परवाह किए बिना, बीबीएस का मुख्य कारण तथाकथित की असामान्य संरचना और / या बिगड़ा हुआ कार्य है प्राथमिक सिलिया। सिलिया पतली, बाल जैसी संरचनाएं हैं, जो प्रोट्रूशंस से मिलती-जुलती हैं। ये हमारे शरीर की लगभग सभी कोशिकाओं की सतह पर पाए जाते हैं। विभिन्न कार्यों के साथ सिलिया के विभिन्न प्रकार होते हैं। बीबीएस टीम के लिए, तथाकथित प्राथमिक सिलिया, जिसका कार्य कोशिकाओं के बीच जानकारी स्थानांतरित करना है। वे रेडियो एंटेना की तरह एक सा कार्य करते हैं जो एक सेल से दूसरे सेल में संदेश भेजते हैं और प्राप्त करते हैं कि क्या करना है और कैसे प्रतिक्रिया करनी है। प्राथमिक सिलिया मूत्र में रासायनिक पदार्थों के प्रकार और स्तर जैसे गंध, स्वाद और संतुलन जैसे डेटा संचारित करने के लिए जिम्मेदार हैं।
बाल्डेट-बिडल सिंड्रोम केवल एकमात्र बीमारी नहीं है जो सिलिया में दोष के कारण होती है। दूसरों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, लॉरेंस-मून सिंड्रोम बीबीएस के साथ-साथ जौबर्ट सिंड्रोम, मेकेल-ब्रुबर सिंड्रोम और सीनियर-लोकेन सिंड्रोम के समान है।
बीबीएस में, यह अंतरकोशिका संचार दोषपूर्ण सिलिया के कारण बाधित होता है, जो कई जन्म दोषों और रोग के लक्षणों के विकास में योगदान देता है।
बार्डेट-बिडल सिंड्रोम: लक्षण
बीबीएस का निदान आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर किया जाता है, जो विशिष्ट जीन के भीतर उत्परिवर्तन को दर्शाता है, साथ ही मुख्य (बड़े) और द्वितीयक (छोटे) लक्षणों के सेट भी। एक व्यक्ति को बीबीएस माना जाता है जब उसके पास कम से कम तीन प्रमुख विशेषताएं और कम से कम दो माध्यमिक विशेषताएं होती हैं।
BBS टीम की मुख्य विशेषताएं हैं:
- मोटापा। यह BBS वाले लोगों में शैशवावस्था में दिखाई देता है। यह गलत तरीके से माना जाता है कि यह अनुचित आहार का परिणाम है और माता-पिता के लिए उन्हें स्तनपान कराने का दोष है। इस बीच, अत्यधिक भूख और शरीर के अतिरिक्त वजन के रूप में इसका प्रभाव इस गंभीर आनुवंशिक बीमारी के मुख्य लक्षणों में से एक है। जैसे-जैसे लोग बड़े होते हैं, मोटापा, तथाकथित मोटापा, जो कि बीबीएस वाले लोगों में सबसे अधिक बार होता है। पेट, जहां वसा धड़ और पेट के आसपास जमा होता है। इसमें ले जा सकने की क्षमता है फैटी लीवर और टाइप 2 मधुमेह।
- रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। दुर्भाग्य से लाइलाज। इस स्थिति वाला व्यक्ति आमतौर पर शुरुआती वयस्कता में देखने की क्षमता खो देता है।
बच्चों में बीबीएस का निदान कैसे किया जाता है? अधिकांश अक्सर शुरुआती मोटापे और रेटिना वर्णक विकृति पर आधारित होते हैं।
- पॉलीडेक्टीली एक जन्म दोष का नाम है जिसमें हाथ और पैरों में अतिरिक्त पैर की उंगलियों का विकास होता है। वे आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हटा दिए जाते हैं और हमेशा बीबीएस से जुड़े नहीं होते हैं।
- पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म, पुरुष प्रजनन प्रणाली का एक दोष। यह इस तथ्य पर आधारित है कि वृषण (पुरुष गोनाड) हार्मोन या युग्मक (शुक्राणु) का उत्पादन नहीं करते हैं।
- बौद्धिक विकास में देरी। BBS वाले कुछ बच्चों को सीखने में कठिनाई होती है और उन्हें स्कूल में अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता होती है।
- दोष और गुर्दे की शिथिलता। बीबीएस में, सिस्टिक किडनी का पतन सबसे आम है और प्रसव से पहले या बचपन में इसका पता चलता है।
जरूरी
पॉलीसिस्टिक किडनी की बीमारी Bardet-Biedl सिंड्रोम की सबसे गंभीर जटिलता है। यह BBS वाले लोगों में समय से पहले मौत का सबसे आम कारण है। ड्रग्स और एक स्वस्थ जीवन शैली उस दर को धीमा कर सकती है जिस पर गुर्दे विफल होते हैं। कई मामलों में, हालांकि, डायलिसिस और एक गुर्दा प्रत्यारोपण अंततः आवश्यक होगा। इसलिए, बीबीएस के साथ एक मरीज को नियमित रूप से गुर्दे की जांच शुरू करनी चाहिए ताकि इलाज जल्दी शुरू हो सके।
BBS टीम की माध्यमिक विशेषताएं हैं:
- न्यूरोलॉजिकल समस्याएं - सौम्य चंचलता, यानी अत्यधिक मांसपेशियों में तनाव (मुख्य रूप से पैरों में) और उनकी गतिशीलता को सीमित करना, साथ ही गतिभंग, यानी शरीर के आंदोलनों के समन्वय और संतुलन बनाए रखने में एक समस्या, जो अधिक बढ़ जाती है और मोटर विकलांगता की ओर जाता है।
- उच्च रक्तचाप।
- दंत विसंगतियां - छोटे जबड़े, छोटे दांत, छोटे दांत, दांतों की भीड़, हाइपोडोन्टिया, अर्थात् कुछ दांतों की अनुपस्थिति, साथ ही साथ खराब जड़ गठन और उच्च तालू।
- उंगलियों और पैर की उंगलियों के अन्य जन्मजात दोष - अंगुलियां बहुत कम (ब्रैचडैक्टीली) या एक साथ जुड़े (सिंडैक्टैक्टली)।
- दृष्टि दोष - स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, दृष्टिवैषम्य, "आलसी आंख"।
- माता-पिता के संबंध में बच्चे की थोड़ी सी वृद्धि।
- दिल के दोष, जैसे कि बाएं निलय अतिवृद्धि।
- फ्लैट, चौड़ा पैर, कोई मेहराब नहीं।
- गंध की कमी - तथाकथित anosmia।
- थायरॉयड समस्याएं।
बीबीएस के लक्षण अलग-अलग लोगों में गंभीरता की डिग्री के साथ दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, उदाहरण के लिए, BBS वाले कुछ बच्चों को नए ज्ञान प्राप्त करने में कठिनाई होती है, दूसरों में खुफिया भागफल (IQ) आदर्श से काफी ऊपर होता है। इस तरह के अनुपात बीबीएस वाले बच्चों में भी ध्यान देने योग्य हैं जो भाई-बहन हैं।
बार्डेट-बिडल सिंड्रोम: उपचार
वर्तमान में BBS लाइलाज है। BBS के लिए एक इलाज चल रहा है, लेकिन अभी भी एक लंबा रास्ता तय करना है। अभी के लिए, शोधकर्ता उन सेलुलर तंत्रों को समझने की कोशिश कर रहे हैं जो अंततः बीबीएस का कारण बनते हैं। औषधि अनुसंधान तीन क्षेत्रों में किया जाता है:
- स्टेम सेल थेरेपी - दोषपूर्ण बीबीएस जीन के बिना नई कोशिकाओं के साथ शरीर की आपूर्ति कैसे करें, जो क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को गुणा और बदल देगा?
- जीन थेरेपी - कोशिकाओं के अंदर एक दोषपूर्ण जीन को कैसे बदला जाए?
- दमन चिकित्सा - दोषपूर्ण जीन की कार्रवाई को कैसे सीमित करें?
जबकि BBS का कोई इलाज नहीं है, इसका मतलब यह नहीं है कि इस सिंड्रोम वाले रोगियों की मदद के लिए कुछ भी नहीं किया जा सकता है। हालांकि, चिकित्सा हस्तक्षेप लक्षणों और स्थिति के दुष्प्रभावों को कम करने के बारे में हैं। उदाहरण के लिए, मोटापे का इलाज रूढ़िवादी तरीकों से किया जाता है, अर्थात् उचित आहार और शारीरिक गतिविधि, ताकि रोग के विकास और स्वास्थ्य और जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं की घटना को रोका जा सके। अतिरिक्त पैर की उंगलियों को हटा दिया जाता है और फ्यूज्ड पैर की उंगलियों को अलग किया जाता है, जो उदाहरण के लिए, जूते में पैर की सही स्थिति और बेहतर आंदोलन को सक्षम करता है। बौद्धिक विकलांग बच्चों और वयस्कों के लिए चिकित्सीय कक्षाओं के दौरान विकास संबंधी विकार समाप्त हो जाते हैं।
जानने लायकविशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि यदि प्रारंभिक अवस्था में बीबीएस का निदान किया जाता है, तो चिकित्सीय टीम द्वारा चिकित्सा देखभाल के साथ बच्चे को प्रदान करने की संभावना अधिक होती है। हालांकि, वे मानते हैं कि यह बीमारी इतनी दुर्लभ है कि कई बाल रोग विशेषज्ञों ने अपने करियर के दौरान बीबीएस के साथ कभी भी रोगी का सामना नहीं किया है।
पर आधारित:
- "बार्डेट-बिडल सिंड्रोम। रोगियों के लिए एक मार्गदर्शक" - डॉ। टिमोथी जी बैरेट - www.euro-wab.org
- बार्डेट बिडल सिंड्रोम फैमिली एसोसिएशन - https://www.bardetbiedl.org
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इस लेख में ऐसी कोई भी सामग्री नहीं है जो भेदभाव या मोटापे से पीड़ित लोगों को कलंकित करती हो।
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