चर्मपत्र त्वचा: कारण, लक्षण और उपचार

चर्मपत्र चमड़ा एक दुर्लभ लेकिन बहुत गंभीर त्वचा रोग है। यह सूर्य द्वारा क्षतिग्रस्त त्वचा और आंखों के डीएनए को पुन: उत्पन्न नहीं करता है। इससे रोगी के जीवन के पहले वर्षों में घातक मेलेनोमा सहित नियोप्लाज्म का विकास होता है। चर्मपत्र त्वचा के कारण और लक्षण क्या हैं? इसका इलाज क्या है?

रंगे चर्मपत्र चमड़े (अव्यक्त)। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम) जीनोडर्माटोसिस है, यानी आनुवंशिक रूप से निर्धारित त्वचा रोग। यह सौर विकिरण से क्षतिग्रस्त त्वचा कोशिकाओं के डीएनए की मरम्मत नहीं करता है। सूरज के संपर्क में आने के बाद, त्वचा कोशिकाओं का डीएनए अपनी किरणों को अवशोषित कर लेता है, जो तथाकथित की ओर जाता है एपिडर्मल कार्सिनोजेनेसिस की प्रक्रिया, अर्थात् एक कैंसर के गठन के लिए अग्रणी परिवर्तन। फिर कोशिकाएं मरम्मत तंत्र को सक्रिय करती हैं - एंडोन्यूक्लिज एंजाइम जो कुशलता से क्षतिग्रस्त डीएनए टुकड़े काटते हैं, और फिर, यूवी किरणों के संपर्क में आने के कुछ घंटों बाद, सही डालते हैं। इस तरह, विकिरण द्वारा क्षतिग्रस्त आनुवंशिक सामग्री का लगातार पुनर्निर्माण किया जाता है।

इसी तरह की प्रक्रिया आंख की कोशिकाओं के डीएनए में होती है। चर्मपत्र त्वचा के मामले में, मरम्मत प्रक्रियाएं नहीं होती हैं या ठीक से नहीं होती हैं, जो अनिवार्य रूप से सूर्य के संपर्क में आने पर कैंसर कोशिकाओं के विकास की ओर जाता है।

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, बीमारी दुर्लभ है (1: 250,000)। यह अनुपात जापान और पाकिस्तान (1: 40,000) जैसे देशों में अधिक है।

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चर्मपत्र चमड़े - का कारण बनता है

यह बीमारी डीएनए की मरम्मत में शामिल 8 आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि रोग के लक्षणों के प्रकट होने के लिए जीन की दोषपूर्ण प्रतियां माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए। जब आपको केवल एक उत्परिवर्ती कॉपी विरासत में मिलती है, तो आप केवल एक वाहक होते हैं।

चर्मपत्र त्वचा - लक्षण

50 प्रतिशत में बीमार लक्षण जीवन के पहले महीने में दिखाई देते हैं:

• सूरज की किरणों को अतिसंवेदनशीलता;
• लगातार धूप;
• लंबे समय तक एरिथेमा;
• freckles;
• त्वचा की मलिनकिरण;
• समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने;
• मोटापा हाइपरपिगमेंटेशन;
• सामान्य त्वचा के रंग का नुकसान;

आँखों की रोशनी की समस्याएँ भी हैं:

• स्वच्छपटलशोथ;
• आँख आना;
• प्रकाश की असहनीयता;

और तंत्रिका संबंधी विकार:

• microcephaly;
• बहरापन;
• काठिन्य;
• गतिभंग;
• बरामदगी;

चर्मपत्र त्वचा और कैंसर

चर्मपत्र त्वचा वाले लोगों में त्वचा के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है, जिसमें घातक मेलेनोमा, साथ ही आंखें भी शामिल हैं - मुख्य रूप से आंख के स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा और आंख के मेलेनोमा। वे बचपन में ही विकसित हो सकते हैं।इसलिए, कैंसर का जल्द पता लगाने और उसका इलाज करने के लिए नियमित रूप से त्वचा और आंखों की जांच आवश्यक है।

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चर्मपत्र चमड़ा - निदान

निदान क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए लक्षणों और एक सेलुलर परीक्षण के परिणामों के आधार पर किया जाता है। यूवी किरणों के लिए अतिसंवेदनशीलता के लिए परीक्षण के परिणाम भी महत्वपूर्ण हैं। चर्मपत्र त्वचा वाले परिवारों में, प्रसव पूर्व निदान किया जाता है, तथाकथित एक धूमकेतु परीक्षण जो आपको डीएनए मरम्मत का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

चर्मपत्र चमड़ा - उपचार

चर्मपत्र त्वचा एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित त्वचा रोग है, इसलिए कारण उपचार संभव नहीं है। थेरेपी का लक्ष्य लक्षणों को दूर करना है। इन सबसे ऊपर, रोगी को सूरज के संपर्क में आने से बचना चाहिए, और अगर वह घर के अंदर है तो भी बहुत अधिक सनस्क्रीन (50+) वाली क्रीम का उपयोग करें। सुरक्षात्मक कपड़े भी सहायक होते हैं।

सूरज के संपर्क में कमी से विटामिन डी की कमी हो जाती है, इसलिए इसके सप्लीमेंट का ध्यान रखना आवश्यक है।