- थैलेसीमिया जेनेरिक नाम है जिसके द्वारा वंशानुगत रक्त रोगों के एक समूह को जाना जाता है।
- यह एक रक्त विकार है जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होता है (यह विरासत में मिला है) जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन को वहन करने वाली लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन) का एक असामान्य रूप पैदा करता है।
- यह विकार लाल रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक विनाश का कारण बनता है, इसलिए एनीमिया प्रकट होता है।
- हीमोग्लोबिन मुख्य रूप से दो प्रकार के प्रोटीन से बना होता है जिसे अल्फा ग्लोबिन और बीटा ग्लोबिन कहा जाता है।
- थैलेसीमिया वाले लोग इनमें से एक प्रोटीन का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं (और कभी-कभी दोनों)।
- इसलिए, आपकी लाल रक्त कोशिकाएं असामान्य हो सकती हैं और पूरे शरीर में पर्याप्त ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम नहीं हो सकती हैं।
थैलेसीमिया के प्रकार
- थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकारों को अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया कहा जाता है।
- अल्फा थैलेसीमिया से प्रभावित लोग पर्याप्त अल्फा ग्लोबिन का उत्पादन नहीं करते हैं और बीटा थैलेसीमिया से प्रभावित लोग पर्याप्त बीटा ग्लोबिन का उत्पादन नहीं करते हैं।
- अल्फा और बीटा थैलेसीमिया, दोनों निम्नलिखित दो रूपों को कवर करते हैं:
- थैलेसीमिया मेजर।
- थैलेसीमिया माइनर।
- एक व्यक्ति को थैलेसीमिया मेजर से पीड़ित माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए।
- थैलेसीमिया माइनर तब होता है जब कोई माता-पिता में से केवल एक से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है: विकार के इस रूप वाले लोग रोग के वाहक होते हैं और आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं।
- थैलेसीमिया अल्फा और बीटा के विभिन्न प्रकार होते हैं, जिनमें हल्के से लेकर गंभीर लक्षण होते हैं।
यह लगातार आनुवंशिक परिवर्तन है
- थैलेसीमिया दुनिया भर में सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है।
- हर साल, दुनिया भर में थैलेसीमिया के गंभीर रूपों से प्रभावित 100, 000 से अधिक बच्चे पैदा होते हैं।
- यह बीमारी इतालवी, ग्रीक, एशियाई और अफ्रीकी मूल के लोगों के साथ-साथ मध्य पूर्वी परिवारों के लोगों में भी होती है।
थैलेसीमिया के लक्षण
- थैलेसीमिया अल्फ़ा मेयर का सबसे गंभीर रूप प्रसव के दौरान या गर्भावस्था के देर के चरणों में अजन्मे बच्चे की मृत्यु का कारण बनता है।
- थैलेसीमिया मेजर (Cooley's anemia) के साथ जन्म लेने वाले बच्चे जन्म के समय सामान्य होते हैं, लेकिन जीवन के पहले वर्ष में गंभीर एनीमिया का विकास करते हैं।
- अन्य लक्षण जो दिखाई दे सकते हैं वे हैं:
- चेहरे में अस्थि विकृति।
- थकान।
- विकास की अपर्याप्तता
- सांस की तकलीफ
- पीली त्वचा (पीलिया)
थैलेसीमिया के मामूली रूप कोई लक्षण नहीं देते हैं।
- अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के मामूली रूपों वाले लोगों में छोटे लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं लेकिन कोई लक्षण नहीं होता है।
- हम एक माइक्रोस्कोप के तहत लाल रक्त कोशिकाओं की जांच करके इन असामान्यताओं की पहचान करते हैं।
- हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन नामक एक परीक्षण हीमोग्लोबिन के असामान्य रूप की उपस्थिति को दर्शाता है।
थैलेसीमिया का इलाज क्या है?
- थैलेसीमिया मेजर के लिए उपचार में अक्सर नियमित रक्त संक्रमण और फोलेट की खुराक शामिल होती है।
- जो लोग एक महत्वपूर्ण संख्या में संक्रमण प्राप्त करते हैं, उन्हें शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए एक उपचार की आवश्यकता होती है, जिसे उपचार कहा जाता है।
- एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कुछ रोगियों, खासकर बच्चों में बीमारी का इलाज करने में मदद कर सकता है।
