अलागिल्स सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

अल्जिल्स सिंड्रोम एक दुर्लभ, बहु-अंग आनुवंशिक रोग है। अल्जिल सिंड्रोम से जूझ रहे लोगों को, अन्य बातों के साथ, पीड़ित हैं क्रोनिक कोलेस्टेसिस के लिए, जो त्वचा की लगातार खुजली और पीलिया, अर्थात् कोलेस्ट्रॉल के निर्माण से उत्पन्न त्वचा के घावों द्वारा प्रकट होता है। अल्जिल सिंड्रोम के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

अलागिल्स सिंड्रोम जन्मजात असामान्यताओं का एक समूह है जिसमें हृदय प्रणाली, रीढ़ और आंखों, गुर्दे, साथ ही कोलेस्टेसिस और बदल चेहरे की विशेषताओं में दोष शामिल हैं। प्रसार 1: 70,000 जीवित जन्मों का अनुमान है।

अलागिल सिंड्रोम - कारण और वंशानुक्रम

अल्जिल्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो गुण्डोम 20 (20p12) पर स्थित जग्ड 1 (जेएजी 1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। JAG1 जीन भ्रूण के विकास के दौरान पड़ोसी कोशिकाओं के बीच संकेतन में शामिल है। यह सिग्नलिंग शरीर की संरचनाओं के निर्माण के तरीके को प्रभावित करता है। JAG1 जीन में उत्परिवर्तन सिग्नलिंग मार्ग को बाधित करता है, जिससे बच्चे के विकास में त्रुटियां होती हैं। JAG1 म्यूटेशन का अब 94% में पता लगाया जा सकता है रोगियों। बाकी रोगियों में उत्परिवर्तन का पता लगाने में समस्या पूरी तरह से समझ में नहीं आती है।

बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिली है, अर्थात् एक व्यक्ति जीन की एक सामान्य प्रति और जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिली है। हालांकि, जीन की परिवर्तित प्रति हावी हो जाती है या कार्यशील प्रतिलिपि से अधिक महत्वपूर्ण हो जाती है। इससे आनुवांशिक बीमारी के लक्षण प्रकट होते हैं।

अलागिल सिंड्रोम - लक्षण

1. क्रोनिक कोलेस्टेसिस (यकृत द्वारा उत्पन्न पित्त की रुकावट) त्वचा की लगातार खुजली, यकृत का इज़ाफ़ा, त्वचा का पीला पड़ना और पीलिया, कोलेस्ट्रोल के निर्माण के कारण होने वाली त्वचा में घाव, जो आमतौर पर पलकों के आसपास होती है। यह बीमारी का सबसे निरंतर लक्षण है। यह अक्सर शैशवावस्था में अल्जिल सिंड्रोम का पहला लक्षण होता है जब सिंड्रोम के अन्य लक्षण गायब होते हैं।

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इसकी दुर्लभता के बावजूद, यह सबसे आम वंशानुगत यकृत रोगों में से एक है

2. चेहरे की विशेषता - एक उत्तल व्यापक माथे, गहरी-सेट और चौड़ी आँखें, चौड़ी नाक, छोटी नुकीली ठुड्डी।

3. अस्थि दोष - सबसे अधिक बार तथाकथित तितली चक्र, यानी एक ही कशेरुका का विभाजन, आमतौर पर वक्षीय रीढ़ के स्तर पर। इसके अलावा, डिस्टल फालेंज को छोटा या अनुपस्थित किया जा सकता है।

4. हृदय दोष - सबसे अधिक बार परिधीय फुफ्फुसीय स्टेनोसिस, कभी-कभी फुफ्फुसीय धमनी के वाल्वुलर स्टेनोसिस के साथ सहवर्ती, फैलोट के टेट्रालॉजी और अन्य हृदय दोष। फिर सायनोसिस, व्यायाम के दौरान सांस फूलना और थकान के दौरे पड़ सकते हैं।

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5. नेत्र संबंधी दोष - सबसे अधिक बार "पोस्टीरियर भ्रूणोटोक्सन" - एक दोष जिसमें आंख के पूर्वकाल कक्ष में श्वाबे लाइन (यानी कॉर्निया और श्वेतपटल के बीच की सीमा) का विस्थापन होता है।

अलागिल सिंड्रोम का निदान करने के लिए, इस बीमारी वाले परिवारों के पांच सूचीबद्ध विशेषताओं में से तीन या रोगियों के दो की उपस्थिति की पुष्टि करना आवश्यक है।

इसके अलावा, रोगी गुर्दा दोष (सबसे अधिक बार ट्यूबलर एसिडोसिस, हाइपोप्लास्टिक किडनी विकसित कर सकते हैं। कम बार, गुर्दे की सिस्टिक बीमारी, मेसेंजिओलिपिपिडोसिस, नेफ्रोलिथियासिस), अग्नाशयी एक्सोक्राइन अपर्याप्तता और विकास की कमी (छोटा कद)।

अलागिल सिंड्रोम - निदान

अल्जिल्स सिंड्रोम एक जटिल बीमारी है, इसलिए, जब यह संदेह होता है, तो कई परीक्षण किए जाने चाहिए, जैसे कि उदा। रक्त परीक्षण, कार्डियक इकोकार्डियोग्राफी और छाती एक्स-रे, आंख के पूर्वकाल खंड की स्लिट-लैंप परीक्षा, और कभी-कभी यकृत बायोप्सी की हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा भी।

अलागिल सिंड्रोम - उपचार

अलागिल सिंड्रोम थेरेपी में शामिल हैं:

• रोगी को वसा में घुलनशील विटामिन और ursodeoxycholic एसिड (कोलेस्ट्रॉल पित्त परिवर्तन को भंग करना), और प्रुरिटस गंभीर होने पर रिफैम्पिसिन का प्रबंध करना;
• कुपोषण, जलोदर, जमावट विकारों, आरोही हैजांगाइटिस और ग्रासनलीशीयों से खून बह रहा है;
• आंशिक बाहरी पित्त जल निकासी प्रक्रिया;

कुछ मामलों में, यकृत प्रत्यारोपण अपरिहार्य है।

अल्जिल सिंड्रोम - रोग का निदान

रोग का निदान जिगर और हृदय रोग की उपस्थिति और गंभीरता से निर्धारित होता है। शोध से पता चलता है कि यकृत की विफलता, हृदय संबंधी कारणों या मस्तिष्क संबंधी रक्तस्राव के परिणामस्वरूप कुछ रोगियों की मृत्यु हो सकती है।

ग्रंथ सूची: ग्लिविज़ डी।, जानकोव्स्का आई।, पावलोव्स्का जे। अलागिल की टीम, "मेडिकल साइंस रिव्यू। हेपेटोलोगिया" 2010, नंबर 10।

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