एपर्ट्स सिंड्रोम - कारण, लक्षण, उपचार

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली दुर्लभ बीमारियों में से एक है। पोलैंड में, 2 या 3 बच्चे प्रतिवर्ष एपर्ट सिंड्रोम, यानी क्रानियोफेशियल सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। इस आनुवांशिक स्थिति की मुख्य विशेषता कपाल टांके का समय से पहले संलयन है, जिससे बच्चे के सिर के आकार में एक विशेषता परिवर्तन होता है।

विषय - सूची:

1. एपर्ट सिंड्रोम - कारण और वंशानुक्रम
2. एपर्ट सिंड्रोम - लक्षण
3. एपर्ट सिंड्रोम - अनुसंधान
4. एपर्ट सिंड्रोम - उपचार
5. एपर्ट सिंड्रोम - रोग का निदान

एपर्ट सिंड्रोम क्राउज़ोन या फ़िफ़र सिंड्रोम से मिलता जुलता हो सकता है क्योंकि इन सभी स्थितियों में गुणसूत्र 10. की लंबी भुजा पर एक ही जीन (FGFR2) के एक उत्परिवर्तन की विशेषता होती है। इस बीमारी की विशेषता अन्य विकृतियों की उपस्थिति भी है, जिनमें हाथ और पैर भी शामिल हैं।

एपर्ट का सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है, 165,000 में 1 की दर से होता है, एक आनुवंशिक स्थिति जो एफजीएफआर 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन फाइब्रोब्लास्ट रिसेप्टर की संरचना के बारे में जानकारी के लिए है, यानी संयोजी ऊतक की कोशिकाएं उचित हैं।

इस रिसेप्टर की खराबी से भ्रूण के विकास पर नाटकीय प्रभाव पड़ता है। इसका कारण यह है कि कपाल टांके के समय से पहले अतिवृद्धि के कारण विकासशील मस्तिष्क के पास विकास के लिए एक सीमित स्थान होता है और खोपड़ी पर दबाव डालने से यह उन जगहों पर अत्यधिक हड्डी विकास का कारण बनता है जहां कपाल टांके नहीं बढ़े हैं। यह प्रक्रिया बच्चे के सिर को एक असामान्य आकार देती है।

बीमारी के दौरान, हाथ और पैरों में चयनात्मक कोशिका की मृत्यु की प्रक्रिया भी परेशान होती है, जिसके परिणामस्वरूप उंगलियों और पैर की उंगलियां होती हैं। एपर्ट का सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों में समान आवृत्ति के साथ होता है।

एपर्ट सिंड्रोम - कारण और वंशानुक्रम

एपर्ट सिंड्रोम का कारण एफजीएफआर 2 जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह उत्परिवर्तन आमतौर पर डे नोवो दिखाई देता है, जिसका अर्थ है कि यह या तो माता-पिता से विरासत में नहीं मिला था। इस स्थिति को विकसित करने की संभावना को बढ़ाने वाले कारकों को पूरी तरह से समझा नहीं जा सकता है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ, पिता की उम्र के साथ एपर्ट के सिंड्रोम के विकास का खतरा बढ़ जाता है। यह ज्ञात नहीं है कि अन्य परिस्थितियां, जैसे विकिरण या हानिकारक पदार्थों के संपर्क में, इस सिंड्रोम की घटना पर कोई प्रभाव पड़ता है।

फेमिलियल एपर्ट सिंड्रोम के बहुत दुर्लभ मामले ज्ञात हैं। उत्परिवर्ती FGFR2 जीन को वंशानुगत रूप से विरासत में मिला है।

इसका मतलब यह है कि आपके वंश पर बीमारी को पारित करने की संभावना 50% है और बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं है।

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एपर्ट सिंड्रोम - लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

क्रानियोसिनेस्टोसिस - यह कपाल टांके का समयपूर्व संलयन है। क्रानियोसिनेस्टोसिस बहुत स्पष्ट रूप से बच्चे की खोपड़ी के आकार को बदलता है, जो इस बात पर निर्भर करेगा कि यह किस चिंता का विषय है और यह विकास के किस चरण में हुआ है।

Syndactyly - ये एक नवजात शिशु की उंगलियां और पैर की उंगलियां होती हैं। उनके कारणों को हाथों और पैरों में त्वचा कोशिकाओं (कम अक्सर हड्डी की कोशिकाओं) की एपोप्टोसिस प्रक्रिया की गड़बड़ी में पाया जा सकता है, जो ठीक से होने वाले भ्रूणजनन के मामले में उंगलियों को एक दूसरे से अलग करने के लिए जिम्मेदार है। गंभीरता में भिन्नता हो सकती है।

एपर्ट सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म, यानी नेत्रगोलक के बीच की दूरी बढ़ाना
• exophthalmus - एक्सोफथाल्मोस
• पलक की एंटीमॉन्गॉइड सेटिंग फिसल जाती है
• ऊपरी पलकों की अपर्याप्त शिक्षा
• नाक का सपाट और चौड़ा पुल
• खोपड़ी के चेहरे के हिस्से में विकासात्मक दोष
• फांक तालु (1/4 रोगियों में)
• malocclusion
• छोटा कद
• अंग विकृति
• दिल के दोष - सबसे अधिक बार यह बोटल्ला का एक पेटेंट डक्टस आर्टेरियोस है, एक निरंतर इंटरवेट्रिकुलर सेप्टम के साथ एक फुफ्फुसीय वाल्व का एट्रेसिया
• श्वसन प्रणाली के दोष
• लड़कियों में दो सींग वाले गर्भाशय
• hydronephrosis
• पसीना और मुँहासे की प्रवृत्ति में वृद्धि

एपर्ट सिंड्रोम - अनुसंधान

अल्ट्रासाउंड के आधार पर गर्भावस्था के दौरान एपर्ट सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। डॉक्टर का ध्यान तब भ्रूण की खोपड़ी के अप्राप्य आकार पर आकर्षित होता है।

उन मामलों में जहां प्रसव से पहले रोग का निदान नहीं किया गया था, प्रसव के बाद की घटना का निदान, प्रसव के बाद किया जाता है, आमतौर पर बच्चे की विशेषता संरचना के आधार पर।

एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों के मामले में, मस्तिष्क की संरचनाओं, मस्तिष्क की स्थिति, बहिष्कृत या इंट्राक्रानियल उच्च रक्तचाप की पुष्टि या हाइड्रोसेफालस का निदान करने के लिए हेड इमेजिंग अध्ययन करना आवश्यक है।

एपर्ट सिंड्रोम - उपचार

एपर्ट के सिंड्रोम की ओर बढ़ने वाले आनुवंशिक परिवर्तन को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, बीमारी के कुछ लक्षणों को कम करना और गंभीर जटिलताओं को रोकना संभव है।

एक बच्चे के जीवन के पहले 6 महीनों के दौरान, अक्सर फ्यूजेड कपाल टांके को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। यह ऑपरेशन मस्तिष्क को स्वतंत्र रूप से विकसित करने की अनुमति देता है।

यह प्रक्रिया इंट्राक्रानियल उच्च रक्तचाप के विकास के जोखिम को भी कम करती है, जिससे अंधापन या यहां तक ​​कि बच्चे की मृत्यु भी हो सकती है। ऑपरेशन के सौंदर्य समारोह को नहीं भूलना चाहिए, क्योंकि यह खोपड़ी के सही आकार को पुनर्स्थापित करता है, जो बच्चे को सहकर्मी वातावरण में सामान्य रूप से कार्य करने की अनुमति देगा।

हाथों या पैरों की दक्षता को आंशिक रूप से बहाल करने के लिए, फ़्यूज्ड उंगलियों को शल्य चिकित्सा द्वारा अलग किया जाता है।

बड़ी क्रानियोफेशियल विकृति, फांक तालु या गंभीर कुरूपता के मामले में, मैक्सिलोफेशियल सर्जरी के क्षेत्र में प्रक्रियाएं करना आवश्यक हो सकता है।

एपर्ट सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को कई विशेषज्ञों द्वारा देखा जाना चाहिए - एक न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट और आनुवंशिकीविद्।

एपर्ट सिंड्रोम - रोग का निदान

बच्चे द्वारा प्रस्तुत बीमारी के लक्षणों की गंभीरता पर बहुत कुछ निर्भर करता है, लेकिन सर्जरी या उपचार प्रक्रियाओं की सफलता पर भी।

एपर्ट्स सिंड्रोम के आधे से अधिक रोगियों में सामान्य आईक्यू होता है और उनका मनोवैज्ञानिक विकास बिगड़ा नहीं होता है।

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लेखक के बारे में

अन्ना Jarosz एक पत्रकार जो 40 से अधिक वर्षों से स्वास्थ्य शिक्षा को लोकप्रिय बनाने में शामिल है। दवा और स्वास्थ्य से संबंधित पत्रकारों के लिए कई प्रतियोगिताओं के विजेता। वह दूसरों के बीच, प्राप्त किया "मीडिया और स्वास्थ्य" श्रेणी में "गोल्डन ओटीआईएस" ट्रस्ट पुरस्कार, सेंट। कामिल को पोलिश के लिए पत्रकार एसोसिएशन ऑफ़ हेल्थ द्वारा आयोजित "मेडिकल जर्नलिस्ट ऑफ़ द ईयर" के लिए स्वास्थ्य को बढ़ावा देने वाले पत्रकारों के लिए राष्ट्रीय प्रतियोगिता में दो बार "क्रिस्टल पेन" और दो बार "क्रिस्टल जर्नल" के विश्व प्रतियोगिता के अवसर पर सम्मानित किया जाता है।

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