Schinzel-Giedion सिंड्रोम जन्म दोषों का एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम है। Schinzel-Giedion सिंड्रोम की विशेषता है गंभीर मानसिक मंदता, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं और कैंसरग्रस्त ट्यूमर का अधिक खतरा। गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के कारण, प्रभावित होने वाले अधिकांश लोग अपना बचपन नहीं बचा पाते हैं। Schinzel-Giedion सिंड्रोम के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
Schinzel-Giedion सिंड्रोम जन्म दोषों का एक सिंड्रोम है जो दुर्लभ या अति दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है
(1/50000 से कम)। इस बीमारी का वर्णन 1978 में किया गया था और इसके बारे में बहुत कम जानकारी है।
पोलैंड में, दो बच्चे इस बीमारी से जूझ रहे हैं। दुनिया में 70 ज्ञात मामले हैं (2017 से डेटा)।
विषय - सूची:
- Schinzel-Giedion सिंड्रोम - कारण
- Schinzel-Giedion सिंड्रोम - लक्षण
- Schinzel-Giedion सिंड्रोम - निदान
- Schinzel-Giedion सिंड्रोम - उपचार
- Schinzel-Giedion सिंड्रोम - रोग का निदान
Schinzel-Giedion सिंड्रोम - कारण
Schinzel-Giedion सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। इसका कारण गुणसूत्र 18q12 पर SETBP1 जीन में एक डे नोवो उत्परिवर्तन है।
वैज्ञानिक अभी भी यह समझने के लिए काम कर रहे हैं कि SETBP1 जीन में उत्परिवर्तन Schinzel-Giedion सिंड्रोम के लक्षणों का कारण कैसे बनता है।
बीमारी को स्वायत्त रूप से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति को एक सही प्रति और एक जीन की परिवर्तित प्रति विरासत में मिलती है। हालांकि, जीन की परिवर्तित प्रति हावी हो जाती है या कार्यशील प्रतिलिपि से अधिक महत्वपूर्ण हो जाती है। यह एक आनुवंशिक स्थिति से प्रभावित व्यक्ति को डालता है।
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चेहरे की विशेषता विशेषताएं:
- चेहरे की मोटी विशेषताएं
- ऊंचा मस्तक
- चेहरे के मध्य स्तरीय के हाइपोप्लेसिया
- कम सेट कान
- ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म
- आंख की जेब के उथलेपन के कारण नेत्रगोलक का फलाव
- नासिका का अग्रभाग
- छोटी, उलटी नाक
- एक बड़ी जीभ के साथ व्यापक मुंह (मैक्रोग्लोसिया)
इसके अलावा, वहाँ हैं:
- शैशवावस्था में चूसने की अनिच्छा
- प्रसव के बाद की विफलता
- व्यापक कपाल टांके और बड़े फॉन्टानेल
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
- अतिरोमता
- मानसिक मंदता
- मिरगी के दौरे
- अशांत दृष्टि या श्रवण
आंतरिक अंगों की असामान्यताएं भी हैं, जैसे:
- ह्रदय (दिल के दोष, उदा। सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस)
- गुर्दे (Schönzl-Giedion सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे गुर्दे (हाइड्रोनफ्रोसिस) में मूत्र एकत्र करते हैं, जो एक या दोनों गुर्दे में मौजूद हो सकते हैं)
- जननांगों (जननांग अंगों के अविकसित भाग, लड़कों में हाइपोस्पेडिया)।
कंकाल प्रणाली में असामान्यताएं भी विशेषता हैं। खोपड़ी के आधार पर हड्डियां अक्सर बेहद कठोर या मोटी होती हैं। इसके अलावा, प्रभावित व्यक्तियों में उंगलियों की कमज़ोरियों (अविकसित डिस्टल फंगैंग्स) पर चौड़ी पसलियाँ, असामान्य कॉलरबोन (कॉलरबोन), या छोटी हड्डियाँ हो सकती हैं।
इसके अलावा, कैंसर के विकास का एक बढ़ा जोखिम मनाया जाता है।
हनिया का जन्म सिनचेज़ल-गिदियन सिंड्रोम के साथ हुआ था
स्रोत: x-news.pl/UWAGA! टीवीएन
Schinzel-Giedion सिंड्रोम - निदान
निदान लक्षणों और आनुवांशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है।
Schinzel-Giedion सिंड्रोम - उपचार
इस तथ्य के कारण कि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, कारण उपचार की कोई संभावना नहीं है। केवल रोगसूचक उपचार है।
बच्चे को विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों की देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें शामिल हैं:
- आनुवंशिकी
- बच्चों का चिकित्सक
- हृदय रोग विशेषज्ञ
- नेत्र-विशेषज्ञ
Schinzel-Giedion सिंड्रोम - रोग का निदान
अधिकांश बच्चे बचपन या बचपन में प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन, आवर्तक संक्रमण और श्वसन विफलता से मर जाते हैं।
स्रोत:
1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE रिट्रीट टीम, http://omim.org/entry/262650
2. सिनज़ेल-गिडियन सिंड्रोम, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. सिनज़ेल गेडियन सिंड्रोम, https:// अवरक्तiseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
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