मॉर्कियो की बीमारी (MPS IV) और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

मोरक्विओ रोग, जिसे म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार IV (MPS IV) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो म्यूकोपॉलीसैकरिड्स के समूह से संबंधित है। मॉर्कियो की बीमारी का कारण एंजाइमों की कमी है जो म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ता है, जो कोशिका में संचय रोग के लक्षण लक्षणों के लिए जिम्मेदार है।

विषय - सूची:

1. मोर्कियो की बीमारी - कारण
2. मोरक्यूओ रोग - लक्षण
3. मॉर्कियो की बीमारी - निदान
4. मॉर्कियो की बीमारी - उपचार और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

Morquio रोग आनुवंशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ, लाइसोसोमल भंडारण रोग है। यह mucopolysaccharidoses (MPS) के समूह से संबंधित है, इसलिए इसका दूसरा नाम mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) है।

मॉर्कियो की बीमारी का वर्णन पहली बार 1929 में दो डॉक्टरों ने एक साथ किया था, उरुग्वे के बाल रोग विशेषज्ञ लुइस मोरक्वियो और बर्मिंघम, इंग्लैंड के जेम्स फ्रेडरिक ब्रिल्सफोर्ड। यही कारण है कि इस बीमारी को कभी-कभी मॉर्कियो-ब्रिल्सफोर्ड रोग कहा जाता है।

मोरक्विओ के रोग चयन की व्यापकता 76,000 से 640,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 है। रोग महिलाओं को प्रभावित करता है जितनी बार पुरुषों को।

मोर्कियो की बीमारी - कारण

मोरक्वायो की बीमारी का कारण एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक म्यूटेशन है। जिसका अर्थ है कि जीन की केवल एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त है (हमारे शरीर में हमेशा एक जीन की दो प्रतियां होती हैं)। उत्परिवर्तित जीन के आधार पर, हम भेद करते हैं:

• GALNS जीन एन्कोडिंग गैलेक्टोसामाइन 6-सल्फ़ेटेज़ में उत्परिवर्तन के कारण मोरक्विओ टाइप ए सिंड्रोम (एमपीएस आईवी ए); इस प्रकार के सिंड्रोम में अधिक गंभीर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम है
• मोरक्विओ टाइप बी सिंड्रोम (MPS IV B) GLB1 जीन एन्कोडिंग बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है; इस प्रकार के सिंड्रोम में एक मामूली नैदानिक ​​पाठ्यक्रम होता है

आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम कोशिका में लाइसोसोमल एंजाइम की कमी है, जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के टूटने में शामिल हैं, जैसे कि डर्माटन सल्फेट, हेपरान सल्फेट, केरन सल्फेट।

ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स का उत्पादन, टूट जाता है और शरीर से एक निरंतर चक्र पर हटा दिया जाता है। मोरक्विओ रोग वाले लोगों में, एक एंजाइम ब्लॉक के परिणामस्वरूप कोशिकाओं में अविकसित ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स जमा होते हैं।

यह कई अलग-अलग अंगों में कार्यात्मक विकारों और रोग के लक्षणों का कारण बनता है। ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स हड्डियों, कार्टिलेज और टेंडन के निर्माण में एक विशेष भूमिका निभाते हैं।

मोरक्यूओ रोग - लक्षण

मोरक्यूओ की बीमारी के पहले लक्षण 1 और 3 वर्ष की आयु के बीच विकसित होते हैं। इसलिए, आमतौर पर नवजात शिशुओं में बीमारी के कोई लक्षण नहीं देखे जाते हैं। मॉर्कियो की बीमारी का सबसे विशिष्ट लक्षण ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया (हड्डी और उपास्थि के विकास के विकार) है, जो स्वयं प्रकट होता है:

• मंचन विकास और छोटे कद
• कूबड़
• ग्रीवा रीढ़ की अस्थिरता
• छाती विकृति के साथ kyphoscoliosis
• लंबी हड्डियों के एपिफेसिस का असामान्य विकास
• कूल्हे, घुटने, टखने और कलाई डिस्प्लाशिया
• वाल्गस घुटनों
• सपाट पैर
• ढीले जोड़ों

हड्डी और उपास्थि परिवर्तन के साथ अन्य विकार भी जुड़े हुए हैं:

• वाल्वुलर हृदय रोग
• श्वसन तंत्र के रोग
• बहरापन
• कॉर्नियल क्लाउडिंग, रेटिनल डिजनरेशन, ग्लूकोमा
• दंत अनियमितता (दांत व्यापक रूप से फैले हुए और तामचीनी भूरे रंग के होते हैं)
• बिगड़ा हुआ शारीरिक धीरज

यह उल्लेखनीय है कि मोरक्वायो की बीमारी, अन्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइड के विपरीत, मानसिक मंदता का कारण नहीं बनती है।

मॉर्कियो की बीमारी - निदान

Morquio की बीमारी का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के साथ मिलकर रोगी की नैदानिक ​​तस्वीर पर आधारित है:

• मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का मात्रात्मक मूल्यांकन (उदा। केरतन सल्फेट)
• उच्च मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स वाले लोगों में, सेल संस्कृति में 6-गैलेक्टोसामाइन सल्फेट (MPS IVA डायग्नोस्टिक्स) या बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ (MPS IVB डायग्नोस्टिक्स) की एंजाइमिक गतिविधि का आकलन किया जाता है।
• GALNS और GLB1 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण

प्रसवपूर्व अवधि में मोरक्यूओ की बीमारी का निदान करना भी संभव है।

मॉर्कियो की बीमारी - उपचार और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

मोरक्यूओ की बीमारी का उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है। लोकोमोटर प्रणाली की शिथिलता के कारण, मोर्कियो रोग वाले लोग भौतिक चिकित्सा प्राप्त करते हैं, जो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए आवश्यक है।

अब एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ ए मोरक्वियो की बीमारी का इलाज करना संभव है। 2014 में, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (FDA) ने विमिज़िम नामक एक दवा को मंजूरी दी, जिसमें शुद्ध एंजाइम एलोसल्फेज़ अल्फ़ा होता है। थेरेपी में एक दवा का अंतःशिरा प्रशासन होता है जो कोशिका से गायब लाइसोसोमल एंजाइम को बदल देता है।

पोलैंड में, दवा प्रतिपूर्ति की प्रतीक्षा कर रही है।

साहित्य

1. प्रेट सी। एट अल। मॉर्कियो सिंड्रोम: एक वयस्क में निदान। संयुक्त अस्थि रीढ़। 2008, 75 (4), 495-8। - ऑन-लाइन पहुंच
2. नॉर्थओवर एच। एट अल। म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस प्रकार आईवीए (मॉर्कियो सिंड्रोम): एक नैदानिक ​​समीक्षा। जे। इन्हेरर। मेटाब। डिस। 19 (1996) 357-365। - ऑन-लाइन पहुंच
3. कॉज़मा सी। एट अल। एक नए एमआरएम-एमएस परख के आधार पर सूखे रक्त के स्पॉट में मोरक्यूओ सिंड्रोम का निदान। एक और। 2015, 6, 10 (7), e0131228। ऑन-लाइन पहुंच
4. www.chorobyrzadkie.pl
5. www.mpssociety.org/

लेखक के बारे में

कैरोलीना काराबिन, एमडी, पीएचडी, आणविक जीवविज्ञानी, प्रयोगशाला निदान, कैम्ब्रिज डायग्नॉस्टिक्स पोल्स्का एक जीवविज्ञानी के साथ माइक्रोबायोलॉजी में विशेषज्ञता और प्रयोगशाला काम में 10 से अधिक वर्षों के अनुभव के साथ एक प्रयोगशाला निदानकर्ता। स्कूल ऑफ मॉलिक्यूलर मेडिसिन के स्नातक और मानव जेनेटिक्स के पोलिश सोसाइटी के एक सदस्य। हेमाटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी और वारसॉ के मेडिकल विश्वविद्यालय के आंतरिक रोगों के विभाग में आणविक निदान की प्रयोगशाला में अनुसंधान अनुदान के प्रमुख। उन्होंने वारसॉ के मेडिकल विश्वविद्यालय के चिकित्सा संकाय में चिकित्सा जीव विज्ञान के क्षेत्र में चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर की उपाधि का बचाव किया। प्रयोगशाला निदान, आणविक जीव विज्ञान और पोषण के क्षेत्र में कई वैज्ञानिक और लोकप्रिय विज्ञान के लेखक काम करते हैं। दैनिक आधार पर, प्रयोगशाला निदान के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ के रूप में, वह कैम्ब्रिज डायग्नोस्टिक्स पोलस्का में प्रमुख विभाग चलाता है और सीडी आहार क्लीनिक में आहार विशेषज्ञों की एक टीम के साथ सहयोग करता है। वह सम्मेलनों, प्रशिक्षण सत्रों और पत्रिकाओं और वेबसाइटों में विशेषज्ञों के साथ रोगों के निदान और आहार चिकित्सा पर अपने व्यावहारिक ज्ञान को साझा करता है। वह विशेष रूप से शरीर में आणविक प्रक्रियाओं पर आधुनिक जीवन शैली के प्रभाव में रुचि रखता है।

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