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Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis प्रकार III) एक लाइलाज बीमारी है जिसमें ऊतक और अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, और फिर पूरे शरीर को नष्ट कर दिया जाता है। परिणाम रोगी के मनोमस्तिष्क विकास का तेजी से और गंभीर प्रतिगमन है। Sanfilippo रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis प्रकार III, MPS III) एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसमें से एक mucopolysaccharides - हेपरिन सल्फेट - ऊतकों और अंगों में जमा हो जाता है, जिससे बच्चे के शरीर को अपरिवर्तनीय क्षति और आगे विनाश होता है।
MPS III की व्यापकता का अनुमान 66,000 जन्मों में 1 है।
Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis प्रकार III) - कारण और वंशानुक्रम
यह रोग एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप चार एंजाइमों (विशेष प्रोटीन) में से एक की कमी होती है जो हेपरिन सल्फेट के टूटने और शरीर से इसके हटाने के लिए जिम्मेदार होते हैं: हेपरान-एन-सल्फाटेसे (म्यूकसीसैकरिडोसिस प्रकार III ए), अल्फा-एन-एसिटाइलग्लुकोसैमिनेडेज mucopolysaccharidosis टाइप III B), अल्फा-ग्लूकोसामाइनिडाइन-एसिटाइलट्रांसफेरेज़ एसिटाइल-कोएंजाइम A (म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस टाइप III C), N-acetylglucososamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III D)।
बीमारी को लगातार विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को लक्षणों के विकास के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए।
Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis प्रकार III) - लक्षण
जीवन के पहले 2-3 वर्षों के दौरान, बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है। हालांकि, इस अवधि के बाद, साइकोमोटर विकास फिर से शुरू होता है। सबसे पहले, बीमारी के लक्षण गैर-विशिष्ट हैं, क्योंकि आत्मकेंद्रित की सुविधाओं के साथ व्यवहार में परिवर्तन, भावनात्मक समस्याएं और अति सक्रियता हैं।
फिर बच्चे का मानसिक विकास धीमा हो जाता है - बच्चे को एकाग्रता और याददाश्त में दिक्कत होती है, ठीक से बोलना बंद हो जाता है।
फिर मोटर विकलांगता के लक्षण शामिल होते हैं - बच्चा अपने पैरों पर अस्थिर रूप से खड़ा होता है, अक्सर अपना संतुलन खो देता है और चलने में कठिनाई होती है। अंततः, वह चलने की अपनी क्षमता खो देता है।
फिर चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन होते हैं - होंठ मोटे होते हैं, गर्दन छोटी हो जाती है और नाक बहुत चौड़ी होती है।
इसके अलावा, बच्चे अक्सर सर्दी को पकड़ लेते हैं, पुराने कान में संक्रमण से पीड़ित होते हैं (अक्सर सुनवाई हानि होती है) और तीसरे टॉन्सिल का अतिवृद्धि। इसके अलावा, वह आवर्ती दस्त से जूझ सकती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा या ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया (ओएसए) भी विकसित हो सकता है।
Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis प्रकार III) - निदान
निदान का मुख्य आधार मूत्र परीक्षण है - सैनफिलिपो सिंड्रोम के मामले में, मूत्र में हेपरान सल्फेट का बढ़ा हुआ उत्सर्जन पाया जाता है। इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं (म्यूटेशन की पहचान करने के लिए)।
व्यक्तिगत अंगों में क्या परिवर्तन हुए हैं, यह निर्धारित करने के लिए इमेजिंग परीक्षणों की भी सिफारिश की जाती है, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क की संरचना, हृदय के अल्ट्रासाउंड, अल्ट्रासाउंड या उदर गुहा की कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी, श्रवण दोष का निदान करने के लिए गणना करने के लिए गणना टोमोग्राफी।
Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis III) - उपचार
कारण का इलाज संभव नहीं है। हालाँकि, हाल ही में प्रो। ग्दान्स्क विश्वविद्यालय के ग्रेज़गोरज़ विर्गिन ने एक दवा विकसित की है जो रोग की प्रगति को रोकती है, और इस तरह बीमार लोगों के जीवन को बढ़ाती है (यह रोगियों पर पहले पायलट अध्ययन में दिखाया गया था)। इसका आधार सोयाबीन का अर्क है, जिसमें से जीनिस्टीन प्राप्त किया जाता है - एक पदार्थ जो सैमफिलिपो सिंड्रोम के विकास को रोकता है। हालांकि, आगे के शोध के लिए धन की कमी है।
Sanfilippo रोग (mucopolysaccharidosis III) - रोग का निदान
एक बच्चा बहुमत की उम्र तक नहीं पहुंचता है, ज्यादातर 13 या 14 साल की उम्र में मर जाता है।
सोर्स: सेव लाइफ एसोसिएशन
