मेपल सिरप रोग (MSUD) - कारण, लक्षण और उपचार

मेपल सिरप रोग (एमएसयूडी) एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर तीन प्रोटीन - ल्यूसीन, आइसोलेकिन और वेलिन को नहीं तोड़ता है। नतीजतन, ये प्रोटीन और उनके अपघटन के विषाक्त उत्पाद शरीर में जमा होते हैं, जिससे इसके क्रमिक विषाक्तता हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है। मेपल सिरप रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?

मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD), जिसे मेडिकल शब्दावली में भी ब्रांच्ड चेन अमीनो एसिड केटोएसिड्यूरिया के रूप में जाना जाता है, एक आनुवांशिक रूप से निर्धारित चयापचय विकार है, जिसके कारण शरीर ब्रांक्ड चेन फिनो एसिड - ल्यूकोइन, आइसोलेकिन और वेलिन नहीं तोड़ता है (वे आमतौर पर भोजन में पाए जाते हैं। , विशेष रूप से प्रोटीन युक्त)। नतीजतन, ये पदार्थ और उनके अपघटन (α-ketoacids) के विषाक्त उत्पाद शरीर में जमा होते हैं, जो इसके क्रमिक विषाक्तता की ओर जाता है, और अगर इलाज नहीं किया जाता है - मृत्यु तक।

मेपल सिरप रोग की व्यापकता 1: 185,000 अनुमानित है, लेकिन यह कुछ अलग-थलग आबादी (उदाहरण के लिए, पेंसिल्वेनिया मेंनोनाइट्स में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, 380 में से 1 शिशुओं का जन्म बीमारी के साथ होता है) में अधिक आम है। अब यह नवजात स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में किए गए परीक्षणों में पता लगाया जा सकता है।

मेपल सिरप रोग (MSUD) - कारण

मेपल सिरप रोग का कारण शरीर में शाखित चेन एमिनो एसिड के टूटने के लिए जिम्मेदार α-keto एसिड डीहाइड्रोजनीज के एंजाइमैटिक कॉम्प्लेक्स की गतिविधि में कमी है। यह बीसीकेडीएचए, बीसीकेडीएचबी और डीबीटी जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसमें उपर्युक्त बनाने के निर्देश हैं। एंजाइम जटिल।

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, यानी बच्चे को बीमार होने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए। प्रत्येक माता-पिता जीन की एक असामान्य प्रतिलिपि ले जाने के साथ, MSUD के साथ एक बच्चा होने की संभावना 25 प्रतिशत है।

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मेपल सिरप रोग (MSUD) - लक्षण

बच्चा स्वस्थ पैदा होता है, लेकिन आमतौर पर कुछ दिनों के बाद परेशान लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे:

• खाने के लिए अनिच्छा

बच्चे के मूत्र में एक विशिष्ट मीठा गंध होता है जो मेपल सिरप जैसा दिखता है - इसलिए रोग का नाम

• मूसलधार बारिश
• उल्टी
• उदासीनता
• तन्द्रा
• झटके और आक्षेप
• कमजोरी
• श्वास संबंधी विकार

इन लक्षणों के विकसित होने के बाद, बच्चे को जल्द से जल्द अस्पताल में भर्ती कराना चाहिए। ऐसा करने में विफलता मस्तिष्क क्षति, और आगे कोमा के परिणामस्वरूप हो सकती है, शरीर में उत्पादित पदार्थों के संचय के परिणामस्वरूप जो बच्चे के लिए विषाक्त हैं। यदि उपचार न किया जाए, तो बीमारी मृत्यु का कारण भी बन सकती है।

मेपल सिरप रोग (MSUD) - निदान

यदि मेपल सिरप की बीमारी का संदेह है, तो एक मूत्र और रक्त का नमूना (तथाकथित स्क्रीनिंग पेपर और प्लाज्मा या रक्त सीरम पर सूखे रक्त की एक बूंद के रूप में) लिया जाता है। फिर प्रयोगशाला मूत्र और रक्त में कार्बनिक एसिड के प्रोफाइल का विश्लेषण करती है। अंतिम निदान रक्त में ल्यूसीन, आइसोलेकिन और वेलिन के उच्च स्तर पर आधारित है।

मेपल सिरप रोग (MSUD) - उपचार

अस्पताल में, बच्चे को ड्रिप लगाई जाती है। कभी-कभी, शरीर से अमीनो एसिड के विषाक्त टूटने वाले उत्पादों को हटाने के लिए हेमोडायलिसिस या पेरिटोनियल डायलिसिस की आवश्यकता होती है।

मेपल सिरप रोग (MSUD) - आहार

अपने जीवन के बाकी समय के लिए, रोगी को एक आहार का पालन करना चाहिए जो उपर्युक्त युक्त उत्पादों को प्रतिबंधित करता है शाखित श्रृंखला एमीनो एसिड। उन्हें आहार से पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे बहिर्जात यौगिक हैं, अर्थात् वे जो शरीर स्वयं का उत्पादन नहीं कर सकते हैं, और इसलिए भोजन के साथ एक छोटी राशि प्रदान करना आवश्यक है। ये यौगिक प्रोटीन का हिस्सा हैं जो मानव शरीर में कई महत्वपूर्ण कार्य करते हैं, जिसमें भवन निर्माण कार्य भी शामिल हैं - जो बच्चों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

एमएसयूडी के साथ स्तनपान करने वाले शिशुओं को निषिद्ध नहीं किया जाता है

ब्रांक्ड चेन एमिनो एसिड का सेवन केवल एमएसयूडी वाले बच्चे के सामान्य विकास का समर्थन करने के लिए आवश्यक मात्रा तक सीमित होना चाहिए। एक बच्चे को भोजन के साथ कितनी मात्रा में चेन अमीनो एसिड दिया जा सकता है, यह अलग-अलग है और उम्र, वजन और सहनशीलता के स्तर पर निर्भर करता है। सही मात्रा में ब्रांच्ड एसिड का सेवन, और इस प्रकार - रक्त में ल्यूसीन, आइसोलेसीन और वेलिन की सही सांद्रता के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान से बचाया जाता है।

एक एमएसयूडी रोगी के आहार में ल्यूसीन, आइसोल्यूसिन और वेलिन के मुख्य स्रोत आलू, सब्जियां, फल और कम मात्रा में ग्रेट्स और दूध हैं। ये ऐसे उत्पाद हैं जिनकी विशेषता प्रोटीन के कम जैविक मूल्य से है। सुरक्षित उत्पाद जिनमें प्रोटीन नहीं होता है या इसमें ट्रेस मात्रा होती है: चीनी, शहद, जैम, जैम, चाय, हर्बल इन्फ्यूजन, लार्ड, मार्जरीन और वनस्पति तेल।

बदले में, MSUD वाले रोगियों के आहार में निषिद्ध उत्पाद मांस, कोल्ड कट्स, मछली, अंडे, दूध, पनीर और उन पर आधारित सभी उत्पाद हैं। ये ऐसे उत्पाद हैं जिनकी विशेषता प्रोटीन के उच्च जैविक मूल्य से है।

आहार की संरचना बच्चे के रक्त प्लाज्मा में अमीनो एसिड की वर्तमान एकाग्रता पर निर्भर करती है

रोगी को एक आहार विशेषज्ञ की देखरेख में होना चाहिए जो वर्तमान परीक्षण परिणामों के आधार पर एक मेनू संकलित करता है।

आहार का एक निरंतर तत्व प्रोटीन विकल्प है, जो ब्रांक्ड चेन अमीनो एसिड से मुक्त है।

मेपल सिरप रोग (MSUD) - रोग का निदान

एक बच्चे के साइकोमोटर विकास का पूर्वानुमान पहले लक्षणों और बीमारी के निदान के बीच के समय पर निर्भर करता है। जितनी जल्दी उचित उपचार दिया जाता है, तंत्रिका तंत्र को नुकसान का कम जोखिम होता है।

ग्रंथ सूची: मेपल सिरप रोग, MSUD। मेपल सिरप की बीमारी में निदान और आहार प्रबंधन, "मिलुपिनो" 2010, नंबर 5