पॉलीग्लुटामाइन रोग असाध्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो मस्तिष्क में कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनता है। सबसे प्रसिद्ध हंटिंगटन का चोरिया। यह आमतौर पर 35-50 वर्ष की आयु के लोगों को प्रभावित करता है, हालांकि यह कुछ साल की उम्र के बच्चों के रूप में भी दिखाई दे सकता है। यह बीमारी न केवल जीवन की गुणवत्ता को खराब करती है, बल्कि इसे 20 साल तक कम कर देती है। पॉलीग्लुटामाइन रोग और क्या हैं? लक्षण क्या हैं? उनका निदान और उपचार क्या है?
पॉलीग्लुटामाइन रोग असाध्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो मस्तिष्क में कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनता है। उनमें नौ रोग संस्थाएँ शामिल हैं::
- हंटिंगटन का चोरिया
- निम्न प्रकार के स्पाइनल-सेरेबेलर गतिभंग: 1, 2, 3, 6, 7, 17 (प्रत्येक प्रकार को एक अलग रोग इकाई के रूप में माना जाता है)
- Naito-Oyanagi रोग (डेंटाटेब्रल-पल्लीडोलुय्सियन शोष शोष, डीआरपीएलए शोष दांतेदार, लाल और कम-थैलेमिक नाभिक)
- कैनेडी सिंड्रोम (एक्स-लिंक्ड स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर शोष, SBMA, SMAX1)
पॉलीग्लुटामाइन रोग - कारण
पॉलीग्लुटामाइन रोग एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक स्वस्थ जीन में 26 तक कैग दोहराता है जो ग्लूटामाइन के अनुरूप होता है - एक कार्बनिक यौगिक जो जीवित जीवों के लिए आवश्यक प्रोटीन का हिस्सा है। पॉलीग्लुटामाइन रोगों वाले लोगों में, सीएजी दोहराव की संख्या इस संख्या से अधिक है। उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के चोरिया में, यह 40 पुनरावृत्ति से अधिक है।जीन में लिखी गई जानकारी, प्रतिलेखन और अनुवाद की प्रक्रिया में पढ़ी गई, जीन उत्पादों - आरएनए और प्रोटीन में स्थानांतरित की जाती है। सबसे पहले, प्रतिलेखन mRNA का उत्पादन करता है जो CAG रिपीट की बढ़ी हुई संख्या के बारे में जानकारी रखता है। एक विशिष्ट प्रोटीन संरचना में आनुवंशिक जानकारी का अंतिम अनुवाद अनुवाद की प्रक्रिया में होता है। प्रोटीन भी विस्तारित सीएजी अनुक्रम के बारे में जानकारी रखता है। जीन से उत्पन्न आरएनए और प्रोटीन कोशिका के लिए विषैले होते हैं और इसमें होने वाली प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं। अंततः, यह कोशिका मृत्यु की ओर जाता है, जो विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र में स्पष्ट है।
पॉलीग्लुटामाइन रोग - लक्षण
- हंटिंग्टन की कोरिया - कोरिया के अनैच्छिक आंदोलनों और प्रगतिशील मनोभ्रंश और संज्ञानात्मक गिरावट से प्रकट होती है। नतीजतन, यह अक्सर विनाश और मृत्यु की ओर जाता है
- स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग - झुकाव। संतुलन बनाए रखने में समस्याएँ, दोनों खड़े होने की स्थिति में (सिर और धड़ के तालबद्ध झटकों को देखा जाता है) और चलते समय (रोगी को शरीर की ऊर्ध्वाधर स्थिति को बनाए रखने में कठिनाई होती है, उसका चाल धीमा, अस्थिर, तथाकथित आधार पर होता है), मांसपेशियों की शिथिलता लगातार और दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन
- नितो-ओयनागी रोग - रोग में गतिभंग (गतिभंग), कोरियोटेथोसिस (असामान्य मांसपेशी आंदोलनों के एपिसोड द्वारा विशेषता) और मनोभ्रंश शामिल हैं। बचपन के रूप में, मानसिक मंदता, व्यवहार में गड़बड़ी, मायोक्लोनस और मिर्गी देखी जाती है। कॉर्नियल उपकला अध: पतन भी रिपोर्ट किया गया है
- कैनेडी सिंड्रोम - प्रारंभिक लक्षणों में कंपकंपी, झुनझुनी की मांसपेशियों, मांसपेशियों में ऐंठन, थकान और भाषण की गति बढ़ जाती है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, रोगी अंगों और बल्बों की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष को विकसित करते हैं, डिस्थरिया, डिस्फ़ोनिया, ड्रॉपिंग जबड़े, जीभ की कमजोरी, चबाने में कठिनाई और बिगड़ा हुआ गतिशीलता से प्रकट होते हैं।
पॉलीग्लुटामाइन रोग - निदान
अंतिम निदान आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है। आप परिणामों के लिए 10-14 दिनों तक इंतजार कर सकते हैं। परीक्षण की प्रतिपूर्ति नहीं की गई है और इसकी कीमत पीएलएन 500 है।
पॉलीग्लुटामाइन रोग - उपचार। आरएनए पर अनुसंधान रोगियों के लिए नई आशा प्रदान करता है
पॉलीग्लुटामाइन रोगों को रोकने या देरी करने के लिए एक चिकित्सीय एजेंट खोजना कई कारणों से मुश्किल है। समस्या है, दूसरों के बीच में रोग के आनुवंशिक आधार, और वैज्ञानिक अभी तक एक वयस्क जीव की सभी कोशिकाओं में जीन को "मरम्मत" करने में प्रभावी रूप से सक्षम नहीं हैं। इसके अलावा, रोग मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, जिसमें से दवाओं की उपलब्धता एक शारीरिक बाधा की उपस्थिति से सीमित होती है जो मस्तिष्क से रक्त को अलग करती है। कई मामलों में मस्तिष्क में सीधे दवाओं को खुराक देने की आवश्यकता होगी, जो बहुत खतरनाक है।
वैज्ञानिक पॉलीग्लुटामाइन रोगों के लिए जिम्मेदार जीन का नाम और पता लगाने में सक्षम हैं, लेकिन अभी तक उनके गठन के तंत्र को समझ नहीं पाए हैं। यह कार्य पॉज़्नान में पोलिश एकेडमी ऑफ साइंसेज के जैव-रसायन विज्ञान संस्थान के एक शोध दल द्वारा किया गया था। मार्टिना अर्बानेक, M.Sc., L'Oréal Polska For Women and Science कार्यक्रम की छात्रवृत्ति धारक, अपने डॉक्टरेट शोध प्रबंध के भाग के रूप में पॉलीग्लुटामाइन रोगों के सेल मॉडल में परमाणु आरएनए समूहों पर शोध करती हैं।
मेरे शोध से पता चलता है कि एक क्षतिग्रस्त जीन - आरएनए के उत्पाद में पॉलीग्लुटामाइन रोगों के रोगजनन में एक भूमिका है, जिसमें उपर्युक्त आरएनए समूहों का गठन भी शामिल है। इससे पता चलता है कि प्रस्तावित थेरेपी में जीन उत्पादों - आरएनए और प्रोटीन - और न केवल क्षतिग्रस्त प्रोटीन दोनों को ध्यान में रखना चाहिए, जैसा कि पहले बताया गया था। केवल क्षतिग्रस्त प्रोटीन को हटाकर, हम केवल बीमारी के कारण, और इस प्रकार लक्षणों के भाग को समाप्त करेंगे। चल रहे काम में आरएनए क्लस्टर्स को हटाने की संभावना भी शामिल है, जो चिकित्सा का हिस्सा हो सकता है
ग्रंथ सूची:
1. डबास-mplemp H., Tylec A., Michałowska-Marmurowska H., Spychalska K., Huntington's disease - एक न्यूरोलॉजिकल या मनोरोग विकार? केस रिपोर्ट, "मनोचिकित्सक पोलस्का" 2012, वॉल्यूम XLVI, संख्या 5
लेख L'Oréal Polska For Women and Science कार्यक्रम के रचनाकारों की सामग्री का उपयोग करता है
यह भी पढ़े: आनुवंशिक शोध दुर्लभ बीमारियाँ - एक निम्न समस्या MALE GENETIC DISEASES, या एक पुत्र को अपने पिता से विरासत में क्या मिला
