गुरुवार, 24 अक्टूबर, 2013. संयुक्त राज्य अमेरिका में यूनिवर्सिटी ऑफ मैसाचुसेट्स स्कूल ऑफ मेडिसिन (यूएमएमएस) के वैज्ञानिकों ने दिखाया है कि न्यूरॉन्स में दूत आरएनए (एमआरएनए) के अनुवाद के लिए एक महत्वपूर्ण जीन को रद्द करने से कमियों को पुनर्स्थापित करता है मेमोरी और नाजुक एक्स सिंड्रोम के माउस मॉडल में व्यवहार संबंधी लक्षणों को कम करता है।
'नेचर मेडिसिन' में प्रकाशित इन परिणामों से पता चलता है कि इस प्रचलित मानव न्यूरोलॉजिकल बीमारी का मुख्य कारण एक अनुवाद संबंधी असंतुलन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क में उच्च प्रोटीन का उत्पादन होता है। सामान्य न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन के लिए इस संतुलन को बहाल करना आवश्यक हो सकता है।
जीव विज्ञान अजीब तरह से काम करता है, '' जोमेल रिक्टर, यूएमएमएस में आणविक चिकित्सा के प्रोफेसर और अध्ययन के प्रमुख लेखक ने कहा। हमने एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन को दूसरे के साथ ठीक किया है, जिससे पता चला है कि दो गलतियां एक सफलता बनाती हैं। हमने पाया कि दोनों जीनों में परिवर्तन से मस्तिष्क के सामान्य कार्य होते हैं। यह अंतर्ज्ञान के विपरीत लगता है, लेकिन इस मामले में ऐसा प्रतीत होता है कि क्या हुआ। "
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, विरासत में मिली मानसिक मंदता का सबसे आम रूप है, एक आनुवांशिक स्थिति है जो सामान्य न्यूरोलॉजिकल विकास के लिए आवश्यक नाजुक एक्स जीन (एफएमआर 1) डीएनए अनुक्रम में सीजीजी के दोहराए जाने के परिणामस्वरूप होती है। नाजुक एक्स वाले लोग बौद्धिक विकलांगता और व्यवहारिक और सीखने की समस्याओं से पीड़ित होते हैं और सीजीजी पुनरावृत्ति की लंबाई के आधार पर, बौद्धिक विकलांगता हल्के से गंभीर तक भिन्न हो सकती है।
हालाँकि वैज्ञानिकों ने जेनेटिक म्यूटेशन की पहचान की है जो फ्रैज़ाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनता है, आणविक स्तर पर वे अभी भी इस बारे में ज्यादा नहीं जानते हैं कि यह बीमारी कैसे काम करती है या मस्तिष्क में क्या गलत है। क्या ज्ञात है कि FMR1 जीन नाजुक X गुणसूत्र प्रोटीन (FMRP) को कूटबद्ध करता है।
सालों तक, रिक्टर ने अध्ययन किया कि कैसे अनुवाद, जिस प्रक्रिया में सेलुलर राइबोसोम प्रोटीन बनाते हैं, निष्क्रिय से मेंढक के अंडे में सक्रिय हो गए और इस प्रक्रिया को नियंत्रित करने वाले प्रमुख जीन की खोज की, आरएनए-बाइंडिंग सीपीईबी प्रोटीन। 1998 में, उन्होंने देखा कि कृंतक मस्तिष्क में CPEB संचार के तरीके को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
FMRP और CPEB को रद्द करके, हम प्रोटीन संश्लेषण के स्तर को सामान्य और नाजुक एक्स चूहों की रोग विशेषताओं को ठीक करने में सक्षम थे, इसलिए वे जंगली-प्रकार के चूहों से लगभग अप्रभेद्य थे, ”उन्होंने कहा।
रिक्टर ने कहा, "नाजुक एक्स वाले लोग बहुत अधिक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं।" CPEB का उपयोग करके, आप सेलुलर मशीनरी को पुन: परिकलित कर सकते हैं जो प्रोटीन को हमने दिखाया है जिससे इस प्रक्रिया को माउस मॉडल पर गहरा प्रभाव पड़ता है। फ्रैजाइल एक्स के साथ। यह संभव है कि इस बीमारी वाले बच्चों के लिए एक समान दृष्टिकोण फायदेमंद हो सकता है, "उन्होंने संक्षेप में कहा।
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'नेचर मेडिसिन' में प्रकाशित इन परिणामों से पता चलता है कि इस प्रचलित मानव न्यूरोलॉजिकल बीमारी का मुख्य कारण एक अनुवाद संबंधी असंतुलन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क में उच्च प्रोटीन का उत्पादन होता है। सामान्य न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन के लिए इस संतुलन को बहाल करना आवश्यक हो सकता है।
जीव विज्ञान अजीब तरह से काम करता है, '' जोमेल रिक्टर, यूएमएमएस में आणविक चिकित्सा के प्रोफेसर और अध्ययन के प्रमुख लेखक ने कहा। हमने एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन को दूसरे के साथ ठीक किया है, जिससे पता चला है कि दो गलतियां एक सफलता बनाती हैं। हमने पाया कि दोनों जीनों में परिवर्तन से मस्तिष्क के सामान्य कार्य होते हैं। यह अंतर्ज्ञान के विपरीत लगता है, लेकिन इस मामले में ऐसा प्रतीत होता है कि क्या हुआ। "
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, विरासत में मिली मानसिक मंदता का सबसे आम रूप है, एक आनुवांशिक स्थिति है जो सामान्य न्यूरोलॉजिकल विकास के लिए आवश्यक नाजुक एक्स जीन (एफएमआर 1) डीएनए अनुक्रम में सीजीजी के दोहराए जाने के परिणामस्वरूप होती है। नाजुक एक्स वाले लोग बौद्धिक विकलांगता और व्यवहारिक और सीखने की समस्याओं से पीड़ित होते हैं और सीजीजी पुनरावृत्ति की लंबाई के आधार पर, बौद्धिक विकलांगता हल्के से गंभीर तक भिन्न हो सकती है।
हालाँकि वैज्ञानिकों ने जेनेटिक म्यूटेशन की पहचान की है जो फ्रैज़ाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनता है, आणविक स्तर पर वे अभी भी इस बारे में ज्यादा नहीं जानते हैं कि यह बीमारी कैसे काम करती है या मस्तिष्क में क्या गलत है। क्या ज्ञात है कि FMR1 जीन नाजुक X गुणसूत्र प्रोटीन (FMRP) को कूटबद्ध करता है।
सालों तक, रिक्टर ने अध्ययन किया कि कैसे अनुवाद, जिस प्रक्रिया में सेलुलर राइबोसोम प्रोटीन बनाते हैं, निष्क्रिय से मेंढक के अंडे में सक्रिय हो गए और इस प्रक्रिया को नियंत्रित करने वाले प्रमुख जीन की खोज की, आरएनए-बाइंडिंग सीपीईबी प्रोटीन। 1998 में, उन्होंने देखा कि कृंतक मस्तिष्क में CPEB संचार के तरीके को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
FMRP और CPEB को रद्द करके, हम प्रोटीन संश्लेषण के स्तर को सामान्य और नाजुक एक्स चूहों की रोग विशेषताओं को ठीक करने में सक्षम थे, इसलिए वे जंगली-प्रकार के चूहों से लगभग अप्रभेद्य थे, ”उन्होंने कहा।
रिक्टर ने कहा, "नाजुक एक्स वाले लोग बहुत अधिक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं।" CPEB का उपयोग करके, आप सेलुलर मशीनरी को पुन: परिकलित कर सकते हैं जो प्रोटीन को हमने दिखाया है जिससे इस प्रक्रिया को माउस मॉडल पर गहरा प्रभाव पड़ता है। फ्रैजाइल एक्स के साथ। यह संभव है कि इस बीमारी वाले बच्चों के लिए एक समान दृष्टिकोण फायदेमंद हो सकता है, "उन्होंने संक्षेप में कहा।
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