गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटा (DICS) आदिम प्रतिरक्षा घाटे का एक दुर्लभ रूप है। यह सिंड्रोम प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं को प्रभावित करता है। अगला, डीआईसीएस के कारणों, इसके लक्षणों और चिंतनशील उपचार का अवलोकन।
विभिन्न रूपों और गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटे के कारण
गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटे के कई रूप हैं, सभी आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण जो प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। अधिक बार देखा गया टी-सेल रिसेप्टर्स में कमी है, जिसे गंभीर संयुक्त एक्स-लिंक्ड प्रतिरक्षा की कमी भी कहा जाता है। यह एक एक्स गुणसूत्र जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह रूप डीआईसी के 45 से 50% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है। और केवल पुरुषों को प्रभावित करता है।गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा की कमी एडेनोसिन डेमिनमिनस में कमी के कारण भी हो सकती है, जो टी लिम्फोसाइटों की मृत्यु का कारण बनती है, या जानूस प्रोटीन कीनेज में दोष (एक्स से जुड़े घाटे के समान रूप)। इन दो मामलों में, महिला और पुरुष प्रभावित हो सकते हैं।
लक्षण
एक गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटे का मुख्य लक्षण जीवन के पहले महीनों से संक्रमण की अत्यधिक पुनरावृत्ति है। आमतौर पर, ये गंभीर संक्रमण होते हैं, जैसे कि निमोनिया, मेनिन्जाइटिस या सेप्टिसीमिया। एक संक्रमण आमतौर पर एक बच्चे में सौम्य होता है, जिसमें सामान्य प्रतिरक्षा होती है, उदाहरण के लिए चिकनपॉक्स, आंतरिक अंगों में फैलने से डीआईसीएस से प्रभावित बच्चे के महत्वपूर्ण रोग का निदान कर सकता है। गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटे के अन्य लक्षण अक्सर मनाया जाता है लगातार दस्त। यह कुपोषण और वजन घटाने जैसे गंभीर परिणाम पैदा कर सकता है।निदान
गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटे का निदान आमतौर पर बच्चे में, जीवन के पहले वर्ष के दौरान स्थापित किया जाता है। लक्षणों के अवलोकन के बाद, एक लिम्फोसाइट नंबरिंग किया जाता है। DICS से प्रभावित एक बच्चे में औसतन केवल 1700 लिम्फोसाइट्स प्रति माइक्रोलीटर रक्त के होते हैं, जबकि 4000 बच्चे सामान्य प्रतिरक्षा के साथ होते हैं।परिवार के इतिहास के मामले में जन्मपूर्व निदान (आनुवंशिक परीक्षण) किया जा सकता है।
इलाज
गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा घाटे का उपचारात्मक उपचार स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण है जो अस्थि मज्जा या कॉर्ड रक्त (हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं) से आते हैं। यह ग्राफ्ट सामान्य कोशिकाओं के साथ कमी वाले कोशिकाओं को बदलने की अनुमति देता है।प्रत्यारोपित कोशिकाएं संगत दाता से आती हैं, जैसे कि भाई या बहन। रोगी के पिता या माता के रूप में एक अर्ध-संगत दाता को देखना भी संभव है। यदि रोपाई साढ़े 3 महीने की उम्र से पहले की जाती है तो सफलता की दर अधिक होती है।
