सोमवार, 1 अप्रैल 2013.- कैंसर के रोगियों के लिए इस समय वे जितना चाहते हैं उससे अधिक, इस सप्ताह प्रकाशित पांच अलग-अलग पत्रिकाओं में 13 अध्ययन अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक सहयोग का एक उदाहरण हैं। यह मजबूत हार्मोनल चरित्र: स्तन, अंडाशय और प्रोस्टेट के साथ तीन ट्यूमर के नए आनुवंशिक सुराग की खोज करने के लिए दुनिया भर में 200, 000 स्वयंसेवकों और सैकड़ों संस्थानों की भागीदारी आवश्यक है।
, नेचर जेनेटिक्स ’, Communications नेचर कम्युनिकेशंस’, ole ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स ’, Gen पीएलओएस जेनेटिक्स’ और 'द अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स ’वे पांच प्रकाशन हैं जिनमें इस सप्ताह के सबसे बड़े वैज्ञानिक अध्ययन के परिणाम सामने आए हैं। इतिहास; जिसमें 100, 000 से कम कैंसर रोगियों और कई अन्य स्वस्थ लोगों ने भाग लिया है। यूरोपीय सहयोग के सातवें फ्रेमवर्क कार्यक्रम के वित्तपोषण के लिए अंतरराष्ट्रीय सहयोग की यह विलक्षण संभावना संभव हो गई है, और यूरोप के 200 संस्थानों (कुछ स्पेनिश सहित), एशिया, ऑस्ट्रेलिया और अमेरिका ने इसमें भाग लिया है।
जीनोमिक्स प्रोग्राम के निदेशक जेवियर बेनीटेज़ ने ELMUNDO.es को बताया, '' कोलैबोरेटिव ऑन्कोलॉजिकल जीन-एनवायरनमेंटल स्टडी '' (COGS) परियोजना की शुरुआत 2009 में लक्ष्य के साथ की गई थी, जो कैंसर की संवेदनशीलता के आनुवांशिक आधार को परिभाषित करती है। नेशनल कैंसर रिसर्च सेंटर (CNIO) के कैंसर और इस यूरोपीय पहल के समन्वयकों में से एक।
इस सहयोग के लिए धन्यवाद, इन तीन बीमारियों में शामिल 74 छोटी आनुवंशिक त्रुटियों की खोज करना संभव हो गया है जो हर साल दुनिया भर में 2.5 मिलियन लोगों को प्रभावित करते हैं। इन तथाकथित विफलताओं में से प्रत्येक (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, एसएनपीएस) अपने आप में बहुत कम जोखिम देता है, लेकिन एक व्यक्ति उनमें से दर्जनों को जमा कर सकता है जो कैंसर से पीड़ित होने की संभावना को बढ़ाने के लिए एक-दूसरे के साथ गुणा करते हैं। जीवन भर
एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता वास्तव में डीएनए में अक्षरों के क्रम में छोटे परिवर्तन हैं और प्रत्येक व्यक्ति के लाखों में बिना किसी बड़े परिणाम के इनमें से लाखों 'विफलताएं' हो सकती हैं। ये एसएनपीएस वे हैं जो हमें एक-दूसरे से अलग बनाते हैं, जो उदाहरण के लिए समझाते हैं, कि एक व्यक्ति किसी अन्य व्यक्ति की तुलना में इलाज के लिए बेहतर प्रतिक्रिया करता है, या कुछ बीमारियों के प्रति अधिक संवेदनशील है। म्यूटेशनों के विपरीत (संक्रामक लेकिन बहुत निर्णायक) बहुरूपता बहुत आम हैं, लेकिन जोखिम को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने के लिए उनमें से दर्जनों की आवश्यकता होती है।
जैसा कि कैसर परमानेंट फाउंडेशन की लोरी सकोडा और नेचर जेनेटिक्स पर एक टिप्पणी के लेखक बताते हैं, "इन विफलताओं का पता लगाना जो इस तरह के छोटे जोखिमों को प्रदान करते हैं, केवल एक बहुत बड़ी आबादी का अध्ययन करके संभव है।"
"ये नतीजे किसी भी औसत नागरिक की उम्मीद नहीं करेंगे, उदाहरण के लिए, कैंसर के लिए एक इलाज, न ही वे कैंसर के उपचार को तुरंत बदल देंगे, " सकोडा के साथ टिप्पणी के सह-लेखक जॉन विट्टे, ईएल मांडो के अनुसार; "लेकिन उनके पास महान अल्पकालिक मूल्य है।" उनकी राय में, सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं में से एक यह है कि खोजे गए कुछ एसएनपीएस कई प्रकार के कैंसर के लिए आम हैं; "यह सीधे ट्यूमर प्रक्रिया की शुरुआत की ओर इशारा करता है और सुझाव देता है कि ट्यूमर को अलग-अलग बीमारियों के रूप में वर्गीकृत करने के बजाय, शायद हमें उनकी समानता का अध्ययन करने पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए।"
स्तन कैंसर के मामले में, बेनिटेज़ बताते हैं, अभी तक केवल 25 जोखिम वाले जीन ज्ञात थे। इस सहयोग से 41 अन्य जीनों में आनुवांशिक त्रुटियों की खोज संभव हो गई है जो पहले कभी भी ट्यूमर से नहीं जुड़े थे और जो कि परिवार के स्तन कैंसर के जोखिम के 4% के बारे में बताएंगे। "अब तक, बीआरसीए 1 और 2 जीन वंशानुगत स्तन कैंसर के 20% मामलों के बारे में बताते हैं; लेकिन हम जानते हैं कि इन जीनों में परिवर्तन के बिना बीमारी से प्रभावित महिलाओं की एक बड़ी संख्या है, जिसमें हमें संदेह है कि उन्हें क्या करना चाहिए कुछ और है, "आनुवंशिकीविद् जारी है।
खोज के महत्व के बावजूद, बेनिट्ज़ जोर देकर कहते हैं कि इनमें से प्रत्येक जीन अपने आप में बहुत कम जोखिम रखता है: "यदि एक महिला को जीवन भर स्तन कैंसर होने की 10% संभावना है, तो प्रत्येक इन नए जीनों से आपका जोखिम 12% या 13% बढ़ जाएगा। " BRCA वाहकों को होने वाले 60% -70% जोखिम से बहुत दूर। कार्यों में एक और 1000 एसएनपीएस पाया गया है जो अभी भी कैंसर की संवेदनशीलता (केवल 0.1%) के कम जोखिम को स्वीकार करता है, लेकिन जो एक साथ परिवार के स्तन कैंसर के जोखिम के 14% से कम नहीं समझाते हैं।
इसलिए, लेखक इन निष्कर्षों के नैदानिक अनुप्रयोग ("क्लिनिक में कुछ भी बदलने के लिए बहुत जल्दी है" के बारे में सतर्क हैं, बेनिज़ कहते हैं) लेकिन इसके महत्व के बारे में नहीं, जिसने चार वर्षों में संवेदनशीलता के ज्ञात क्षेत्रों को दोगुना करने की अनुमति दी है। कैंसर के लिए प्रोस्टेट के मामले में, 26 नए एसएनपीएस की खोज की गई है, जो इस ट्यूमर में ज्ञात आनुवंशिक त्रुटियों की संख्या को 78 तक लाता है; जबकि अंडाशय में आठ पाए गए हैं। स्वीडन में करोलिस्का इंस्टीट्यूट के शोधकर्ता और सीओजीएस के यूरोपीय समन्वयक पीटर हॉल ने कहा, "हम अब बेहतर जानते हैं कि जीनोम के किन क्षेत्रों में हमें भविष्य में देखना जारी रखना चाहिए।"
अब से, इस क्षेत्र में बेहतर परिभाषित करने के लिए इस बात की जांच जारी रखना आवश्यक होगा कि कौन से व्यक्ति अपने पूरे जीवन में कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं, और उस आबादी में सभी निवारक प्रयासों पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम हो सकते हैं (अच्छी तरह से प्रारंभिक नैदानिक परीक्षणों के साथ, कीमोप्रिवेंशन के साथ) ड्रग्स या तम्बाकू जैसी हानिकारक आदतों से बचने की कोशिश करना जो कैंसर के प्रति आपकी आनुवंशिक संवेदनशीलता को जागृत कर सकता है)। यही है, ये निष्कर्ष सीधे कैंसर में शामिल उत्परिवर्तन को इंगित नहीं करते हैं, वे एक कारण-प्रभाव संबंध (उत्परिवर्तन-बीमारी) की ओर इशारा नहीं करते हैं, लेकिन एक पूर्वाभास के लिए।
मोंटे नारानो हॉस्पिटल ऑफ़ एस्टुरियस के सर्जन जोस इग्नासियो एरियस, इस अनुभव में सहयोग करने वाले विशेषज्ञों में से एक हैं, हालाँकि वह विनय के साथ योग्यता के हकदार हैं: "हमने केवल नमूने भेजे हैं, सभी सफलता समन्वय जेवियर और उनकी टीम की है। “वह कहता है। वह, जो आज एक सामान्य परिचालन दिवस के रूप में अपने कैंसर रोगियों का ऑपरेशन करेंगे, का कहना है कि इस प्रकार की खबरें उनके लिए उम्मीद की जा सकती हैं: "कैंसर का निदान इतना प्रभावित करता है कि उन्हें यह बताने में सक्षम होना चाहिए कि वहाँ चल रही जांच हो रही है, जो करने की कोशिश करते हैं क्लिनिक को प्रयोगशाला के अग्रिमों को जल्द ही स्थानांतरित करना, यह उम्मीद है। "
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, नेचर जेनेटिक्स ’, Communications नेचर कम्युनिकेशंस’, ole ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स ’, Gen पीएलओएस जेनेटिक्स’ और 'द अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स ’वे पांच प्रकाशन हैं जिनमें इस सप्ताह के सबसे बड़े वैज्ञानिक अध्ययन के परिणाम सामने आए हैं। इतिहास; जिसमें 100, 000 से कम कैंसर रोगियों और कई अन्य स्वस्थ लोगों ने भाग लिया है। यूरोपीय सहयोग के सातवें फ्रेमवर्क कार्यक्रम के वित्तपोषण के लिए अंतरराष्ट्रीय सहयोग की यह विलक्षण संभावना संभव हो गई है, और यूरोप के 200 संस्थानों (कुछ स्पेनिश सहित), एशिया, ऑस्ट्रेलिया और अमेरिका ने इसमें भाग लिया है।
जीनोमिक्स प्रोग्राम के निदेशक जेवियर बेनीटेज़ ने ELMUNDO.es को बताया, '' कोलैबोरेटिव ऑन्कोलॉजिकल जीन-एनवायरनमेंटल स्टडी '' (COGS) परियोजना की शुरुआत 2009 में लक्ष्य के साथ की गई थी, जो कैंसर की संवेदनशीलता के आनुवांशिक आधार को परिभाषित करती है। नेशनल कैंसर रिसर्च सेंटर (CNIO) के कैंसर और इस यूरोपीय पहल के समन्वयकों में से एक।
इस सहयोग के लिए धन्यवाद, इन तीन बीमारियों में शामिल 74 छोटी आनुवंशिक त्रुटियों की खोज करना संभव हो गया है जो हर साल दुनिया भर में 2.5 मिलियन लोगों को प्रभावित करते हैं। इन तथाकथित विफलताओं में से प्रत्येक (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, एसएनपीएस) अपने आप में बहुत कम जोखिम देता है, लेकिन एक व्यक्ति उनमें से दर्जनों को जमा कर सकता है जो कैंसर से पीड़ित होने की संभावना को बढ़ाने के लिए एक-दूसरे के साथ गुणा करते हैं। जीवन भर
एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता वास्तव में डीएनए में अक्षरों के क्रम में छोटे परिवर्तन हैं और प्रत्येक व्यक्ति के लाखों में बिना किसी बड़े परिणाम के इनमें से लाखों 'विफलताएं' हो सकती हैं। ये एसएनपीएस वे हैं जो हमें एक-दूसरे से अलग बनाते हैं, जो उदाहरण के लिए समझाते हैं, कि एक व्यक्ति किसी अन्य व्यक्ति की तुलना में इलाज के लिए बेहतर प्रतिक्रिया करता है, या कुछ बीमारियों के प्रति अधिक संवेदनशील है। म्यूटेशनों के विपरीत (संक्रामक लेकिन बहुत निर्णायक) बहुरूपता बहुत आम हैं, लेकिन जोखिम को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने के लिए उनमें से दर्जनों की आवश्यकता होती है।
जैसा कि कैसर परमानेंट फाउंडेशन की लोरी सकोडा और नेचर जेनेटिक्स पर एक टिप्पणी के लेखक बताते हैं, "इन विफलताओं का पता लगाना जो इस तरह के छोटे जोखिमों को प्रदान करते हैं, केवल एक बहुत बड़ी आबादी का अध्ययन करके संभव है।"
"ये नतीजे किसी भी औसत नागरिक की उम्मीद नहीं करेंगे, उदाहरण के लिए, कैंसर के लिए एक इलाज, न ही वे कैंसर के उपचार को तुरंत बदल देंगे, " सकोडा के साथ टिप्पणी के सह-लेखक जॉन विट्टे, ईएल मांडो के अनुसार; "लेकिन उनके पास महान अल्पकालिक मूल्य है।" उनकी राय में, सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं में से एक यह है कि खोजे गए कुछ एसएनपीएस कई प्रकार के कैंसर के लिए आम हैं; "यह सीधे ट्यूमर प्रक्रिया की शुरुआत की ओर इशारा करता है और सुझाव देता है कि ट्यूमर को अलग-अलग बीमारियों के रूप में वर्गीकृत करने के बजाय, शायद हमें उनकी समानता का अध्ययन करने पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए।"
स्तन कैंसर के मामले में, बेनिटेज़ बताते हैं, अभी तक केवल 25 जोखिम वाले जीन ज्ञात थे। इस सहयोग से 41 अन्य जीनों में आनुवांशिक त्रुटियों की खोज संभव हो गई है जो पहले कभी भी ट्यूमर से नहीं जुड़े थे और जो कि परिवार के स्तन कैंसर के जोखिम के 4% के बारे में बताएंगे। "अब तक, बीआरसीए 1 और 2 जीन वंशानुगत स्तन कैंसर के 20% मामलों के बारे में बताते हैं; लेकिन हम जानते हैं कि इन जीनों में परिवर्तन के बिना बीमारी से प्रभावित महिलाओं की एक बड़ी संख्या है, जिसमें हमें संदेह है कि उन्हें क्या करना चाहिए कुछ और है, "आनुवंशिकीविद् जारी है।
खोज के महत्व के बावजूद, बेनिट्ज़ जोर देकर कहते हैं कि इनमें से प्रत्येक जीन अपने आप में बहुत कम जोखिम रखता है: "यदि एक महिला को जीवन भर स्तन कैंसर होने की 10% संभावना है, तो प्रत्येक इन नए जीनों से आपका जोखिम 12% या 13% बढ़ जाएगा। " BRCA वाहकों को होने वाले 60% -70% जोखिम से बहुत दूर। कार्यों में एक और 1000 एसएनपीएस पाया गया है जो अभी भी कैंसर की संवेदनशीलता (केवल 0.1%) के कम जोखिम को स्वीकार करता है, लेकिन जो एक साथ परिवार के स्तन कैंसर के जोखिम के 14% से कम नहीं समझाते हैं।
इसलिए, लेखक इन निष्कर्षों के नैदानिक अनुप्रयोग ("क्लिनिक में कुछ भी बदलने के लिए बहुत जल्दी है" के बारे में सतर्क हैं, बेनिज़ कहते हैं) लेकिन इसके महत्व के बारे में नहीं, जिसने चार वर्षों में संवेदनशीलता के ज्ञात क्षेत्रों को दोगुना करने की अनुमति दी है। कैंसर के लिए प्रोस्टेट के मामले में, 26 नए एसएनपीएस की खोज की गई है, जो इस ट्यूमर में ज्ञात आनुवंशिक त्रुटियों की संख्या को 78 तक लाता है; जबकि अंडाशय में आठ पाए गए हैं। स्वीडन में करोलिस्का इंस्टीट्यूट के शोधकर्ता और सीओजीएस के यूरोपीय समन्वयक पीटर हॉल ने कहा, "हम अब बेहतर जानते हैं कि जीनोम के किन क्षेत्रों में हमें भविष्य में देखना जारी रखना चाहिए।"
अब से, इस क्षेत्र में बेहतर परिभाषित करने के लिए इस बात की जांच जारी रखना आवश्यक होगा कि कौन से व्यक्ति अपने पूरे जीवन में कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं, और उस आबादी में सभी निवारक प्रयासों पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम हो सकते हैं (अच्छी तरह से प्रारंभिक नैदानिक परीक्षणों के साथ, कीमोप्रिवेंशन के साथ) ड्रग्स या तम्बाकू जैसी हानिकारक आदतों से बचने की कोशिश करना जो कैंसर के प्रति आपकी आनुवंशिक संवेदनशीलता को जागृत कर सकता है)। यही है, ये निष्कर्ष सीधे कैंसर में शामिल उत्परिवर्तन को इंगित नहीं करते हैं, वे एक कारण-प्रभाव संबंध (उत्परिवर्तन-बीमारी) की ओर इशारा नहीं करते हैं, लेकिन एक पूर्वाभास के लिए।
मोंटे नारानो हॉस्पिटल ऑफ़ एस्टुरियस के सर्जन जोस इग्नासियो एरियस, इस अनुभव में सहयोग करने वाले विशेषज्ञों में से एक हैं, हालाँकि वह विनय के साथ योग्यता के हकदार हैं: "हमने केवल नमूने भेजे हैं, सभी सफलता समन्वय जेवियर और उनकी टीम की है। “वह कहता है। वह, जो आज एक सामान्य परिचालन दिवस के रूप में अपने कैंसर रोगियों का ऑपरेशन करेंगे, का कहना है कि इस प्रकार की खबरें उनके लिए उम्मीद की जा सकती हैं: "कैंसर का निदान इतना प्रभावित करता है कि उन्हें यह बताने में सक्षम होना चाहिए कि वहाँ चल रही जांच हो रही है, जो करने की कोशिश करते हैं क्लिनिक को प्रयोगशाला के अग्रिमों को जल्द ही स्थानांतरित करना, यह उम्मीद है। "
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