उन्हें पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम में दोषपूर्ण जीन को कैसे नियंत्रित किया जाए

शुक्रवार, 7 जून, 2013। एन आर्बर (संयुक्त राज्य अमेरिका) में मिशिगन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित किया है कि डाउन सिंड्रोम में दोषपूर्ण ज्ञात जीन को कैसे विनियमित किया जाता है और इसके अपक्षय से न्यूरोलॉजिकल दोष हो सकता है। जो सिंड्रोम के एक पहलू के लिए संभावित चिकित्सीय दृष्टिकोण पर जानकारी प्रदान करता है, जैसा कि 'न्यूरॉन' द्वारा प्रकाशित किया गया है।

आमतौर पर, तंत्रिका कोशिकाएं जिन्हें न्यूरॉन्स कहा जाता है, जन्म के समय न्यूरोनल प्रोजेक्शन के विस्तार और शाखाओं में बंटी होती हैं। इस समय के दौरान, न्यूरॉन्स जीन के प्रोटीन को उच्च स्तर पर डाउन सिंड्रोम, या डीस्कैम के सेल आसंजन अणु कहते हैं, और इस चरण के बाद, विकास और प्रोटीन का स्तर कम हो जाता है।
हालांकि, डाउन सिंड्रोम, मिर्गी और अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों वाले रोगियों के दिमाग में, Dscam की मात्रा अधिक रहती है, लेकिन न्यूरॉन्स के विकास पर उच्च Dscam की उस उच्च मात्रा का प्रभाव अज्ञात है।
यूएम इंस्टीट्यूट ऑफ लाइफ साइंसेज से बिंग ये ने पाया कि ड्रोसोफिला फल मक्खी में, न्यूरॉन में Dscam प्रोटीन की मात्रा उस आकार को निर्धारित करती है जिसके द्वारा एक न्यूरॉन अन्य तंत्रिका कोशिकाओं के साथ संबंध बनाने से पहले अपने अनुमानों का विस्तार करता है।, इसलिए Dscam प्रोटीन का एक अतिउत्पादन असामान्य रूप से बड़े न्यूरोनल धक्कों की ओर जाता है।
Y ने दो आणविक मार्गों की पहचान की, जो Dscam की प्रचुरता को विनियमित करने के लिए अभिसरण करते हैं। एक, डबल-ज़िप्ड ल्यूसीन काइनेज (DLK), जो तंत्रिका पुनर्जनन में शामिल है, Dscam प्रोटीन के संश्लेषण को बढ़ावा देता है, और दूसरा, एक नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन (FMRP), जिससे नाजुक X सिंड्रोम होता है। यह दोषपूर्ण है, जो Dscam प्रोटीन के संश्लेषण को दबा देता है। जैसा कि मनुष्य इन जीनों को ड्रोसोफिला के साथ साझा करता है, डीएलके-एफएमआरपी-डीएसकेएम संबंध, ये के अनुसार चिकित्सीय हस्तक्षेप के लिए एक संभावित लक्ष्य प्रस्तुत करता है।
कई जीन डाउन सिंड्रोम जैसे न्यूरोलॉजिकल विकारों में शामिल हैं और यह जानना जटिल है कि आणविक दोष बीमारी का कारण कैसे बनते हैं। ", न्यूरॉन्स के विकास में Dscam के कार्यों के महत्व के कारण, इसके दोष डाउन सिंड्रोम का एक पहलू होने की संभावना है, " ये ने कहा, स्कूल ऑफ मेडिसिन में सेलुलर और विकासात्मक जीव विज्ञान विभाग में एक सहायक प्रोफेसर UM का।
इस वैज्ञानिक का अगला कदम चूहों में Dscam के ओवरएक्प्रेशन के प्रभावों का परीक्षण करना है ताकि यह देखा जा सके कि तंत्रिका तंत्र का विकास और जानवरों का व्यवहार कैसे बदलता है। नेशनल लाइब्रेरी ऑफ जेनेटिक मेडिसिन के आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम 830 नवजात शिशुओं में लगभग एक होता है और संयुक्त राज्य अमेरिका में अनुमानित 250, 000 लोगों की स्थिति होती है।
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