आनुवांशिक रूप से उत्पन्न स्पॉन्गिफॉर्म कार्डियोमायोपैथी

यह कैसे संभव है कि किसी ने मेरे बेटे में दिल की खराबी को न तो पहचाना, न ही गर्भावस्था के दौरान (व्यवस्थित रूप से मेरी स्थिति की जांच की), न ही प्रसव के बाद और लंबे समय बाद? यह केवल 17 साल की उम्र में था, जब मेरा बेटा स्कूल में बेहोश हो गया था, कि ईकेजी के बाद मुझे कार्डियोलॉजिस्ट के लिए एक रेफरल मिला और यह पता चला कि उसके पास स्पंजीफॉर्म कार्डियोमायोपैथी है और यह एक आनुवंशिक दोष था। क्या कोई एलर्जिस्ट दिल की बीमारी के साथ अस्थमा को भ्रमित कर सकता है? बेटे को सांस लेने में तकलीफ हो रही थी और उसे दमा का इलाज था।

हां, कार्डियोमायोपैथी एक आनुवांशिक बीमारी है। हालांकि, यह हमेशा जन्म के समय ही प्रकट नहीं होता है, और अक्सर - प्रकार के आधार पर - बाद में जीवन में। दूसरी ओर, जब लक्षणों को "भ्रमित" करने की बात आती है, तो मेरे लिए बीमारी की जांच और इतिहास के बिना खुद को व्यक्त करना मुश्किल है - ऐसे मानदंड हैं जिनके आधार पर अस्थमा का निदान किया जाता है, कुछ और इसका संदेह है। बेटे को निश्चित रूप से निरंतर कार्डियोलॉजिकल देखभाल की आवश्यकता होती है और - यदि अस्थमा का निदान किया जाता है - एलर्जी / फुफ्फुसीय देखभाल।

याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।

वह कई वर्षों से नैदानिक ​​आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त कर रहे हैं। वर्तमान में, वह वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में एक एसोसिएट प्रोफेसर हैं। स्थायी रूप से सिलेसिया के साथ जुड़ा हुआ है, जहां दूसरों के बीच TestDNA Laboratorium Sp के सहयोग से। z oo. उन रोगियों को टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं या परिवार में आनुवंशिक रोगों के संचरण के बारे में बात करना चाहते हैं। व्यवहार में, वह जन्म दोषों, विकास संबंधी विकारों और गर्भावस्था की विफलता के आनुवंशिक कारणों के निदान से संबंधित है।

मरीजों को किसी दिए गए डीएनए परीक्षण के परिणाम के प्रभावों के बारे में जानकारी प्राप्त करने, निवारक उपायों को लेने और प्रदर्शन करने और फिर रोग का निदान करने के लिए आवश्यक परीक्षणों को इंगित करने का अवसर मिलता है। सुश्री डुत को न केवल उनके ज्ञान और व्यावसायिकता के लिए, बल्कि रोगियों के प्रति एक सुखद स्वभाव के लिए भी सराहा जाता है, जो अक्सर इंटरनेट मंचों पर उनके द्वारा जोर दिया जाता था।