अनुवांशिकता लक्षण, जन्मजात और वंशानुगत रोगों की विरासत के मुद्दों से संबंधित है। एक आनुवंशिकीविद्, कई नैदानिक उपकरणों की मदद से, बीमारियों के कारण और उत्पत्ति का पता लगाने में सक्षम है, उदा। न्यूरोलॉजिकल वाले। एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा में उन लोगों को भाग लेना चाहिए जो परिवार में होने वाली बीमारियों को जन्म देते हैं।
एक आनुवंशिकीविद् एक विशेषज्ञ नहीं है जिसे अक्सर बाल रोग विशेषज्ञ, ईएनटी विशेषज्ञ या स्त्री रोग विशेषज्ञ के रूप में जाना जाता है। वह एक विशेषज्ञ है जिसे हम केवल कुछ के लिए यात्रा करते हैं, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण कारण हैं। बहुत नाम "आनुवंशिकीविद" ग्रीक "उत्पत्ति" से आता है, जिसका अर्थ है शुरुआत। अनुवांशिकता अध्ययन वंशानुक्रम - डीएनए और आरएनए से बने जीन इसके लिए जिम्मेदार हैं।
आनुवंशिकीविद् के कार्यालय का दौरा उन दंपतियों द्वारा किया जाता है जो एक ऐसे बच्चे की योजना बनाते हैं जिनके परिवारों में वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं, साथ ही साथ जो पहले से ही संतान की उम्मीद कर रहे हैं और वे जन्मपूर्व परीक्षणों के लिए आनुवंशिक दोष की घटना (या नहीं) के बारे में जानकारी प्राप्त करना चाहेंगे। वंशानुगत बीमारियों से संबंधित एक उचित निदान प्राप्त करने के लिए, यह विशेषज्ञ पहले से ही पैदा हुए बच्चों के माता-पिता का भी दौरा करता है। आनुवंशिकीविद उन जोड़ों की भी मदद करता है जो गर्भवती होने की असफल कोशिश कर रहे हैं।
एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने के लिए आपको एक रेफरल की आवश्यकता होती है। आप निजी यात्रा की व्यवस्था भी कर सकते हैं।
एक और पैतृक मुद्दा यह है कि आनुवंशिकीविद् पितृत्व परीक्षण से संबंधित है। विशेषज्ञ बच्चे और (कथित) पिता के आनुवंशिक प्रोफाइल की तुलना करता है, और यदि बच्चा अभी तक पैदा नहीं हुआ है - भविष्य की मां और संभावित पिता का खून लिया जाता है।
आनुवंशिकीविद् का दौरा उन वयस्कों द्वारा भी किया जाता है जो आनुवांशिक बीमारियों को स्वयं विकसित होने से रोकना चाहते हैं और उनमें स्वयं बीमार होने की संभावना का निर्धारण करते हैं। इस उद्देश्य के लिए, वे एक आनुवंशिकीविद् के पास जाते हैं, खासकर ऐसे लोग जिनके परिवार में कैंसर है। यह जोड़ने योग्य है कि सभी कैंसर के केवल 5% वंशानुगत हैं। उनमें से, हालांकि, स्तन कैंसर है, पोलिश महिलाओं में सबसे आम है, साथ ही डिम्बग्रंथि के कैंसर, फेफड़े के कैंसर, गुर्दे के कैंसर और कोलोरेक्टल कैंसर भी हैं।
प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, आनुवंशिकीविद् निवारक क्रियाओं के उपयुक्त तरीके विकसित कर सकता है।
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नैदानिक आनुवंशिकीविद् और आणविक आनुवंशिकीविद्
एक नैदानिक (चिकित्सा) आनुवंशिकीविद् एक चिकित्सक है जो हम उपर्युक्त कारणों के लिए जाते हैं - वह निवारक उपाय करता है और परिवारों से बढ़े हुए आनुवंशिक जोखिम वाले लोगों का इलाज करता है।
दूसरी ओर, एक आणविक आनुवंशिकीविद् डॉक्टर नहीं है, लेकिन एक जीवविज्ञानी है जो एक प्रयोगशाला में काम करता है: वह अध्ययन करता है कि जीन कैसे बनाए जाते हैं और आनुवंशिक जानकारी कैसे स्थानांतरित की जाती है। आणविक आनुवंशिकीविदों का लक्ष्य मानव जीनोम को समझना है।
इसलिए मरीजों को एक नियुक्ति के लिए, एक आणविक आनुवंशिकी नहीं, एक नैदानिक आनुवंशिकीविद् के पास जाते हैं।
एक आनुवंशिकीवादी की यात्रा क्या दिखती है?
एक आनुवंशिकीवादी नियुक्ति में जाने पर, आपको अपनी यात्रा के कारण से संबंधित अपने सभी चिकित्सा दस्तावेज तैयार करने चाहिए: नियोजित गर्भावस्था, गर्भावस्था, कैंसर की रोकथाम, आदि। परिवार में बीमारियों और दोषों के बारे में जानकारी तैयार करना भी महत्वपूर्ण है।
आनुवंशिकीविद् रोगी से एक विस्तृत साक्षात्कार एकत्र करेगा, और इसके आधार पर वह एक नैदानिक उपचार योजना स्थापित करेगा, जिसमें शामिल है आपको उपयुक्त परीक्षणों, जैसे आणविक परीक्षणों या कैरीोटाइपिंग का उल्लेख करेगा। जेनेटिक परीक्षण में रोगी के रक्त का नमूना लेना या, कम बार, कुछ अन्य प्रकार की सामग्री, जैसे कि गाल की सूजन पर पितृत्व परीक्षण के मामले में होता है।
परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के बाद, चिकित्सक अगली यात्रा के दौरान उनकी व्याख्या करता है और उपचार / रोकथाम के आगे के पाठ्यक्रम को निर्धारित करता है। आमतौर पर यह कई बार एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने के लिए पर्याप्त है।
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