परिभाषा
अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया एक दुर्लभ और जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है। हाइपरप्लासिया सामान्य संविधान की कोशिकाओं के असामान्य प्रसार है जो एक ऊतक या अंग का गठन करते हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां गुर्दे के ऊपर स्थित ग्रंथियां हैं, जो कई अणुओं के संश्लेषण की अनुमति देती हैं। अधिवृक्क ग्रंथि द्वारा स्रावित ग्लूकोकार्टोइकोड्स के संश्लेषण के लिए आवश्यक अणु की कमी के कारण अधिवृक्क हाइपरप्लासिया है। एक कोर्टिसोल की कमी के जवाब में, पिट्यूटरी ग्रंथि बड़ी मात्रा में एक और हार्मोन स्रावित करती है, ACTH, जिससे हाइपरप्लासिया होता है। गुप्त अधिवृक्क ग्रंथि, प्रतिक्रिया में, कई पुरुष हार्मोन (एण्ड्रोजन)।
लक्षण
अधिवृक्क हाइपरप्लासिया निम्नानुसार होता है:
- भ्रूण जीवन के दौरान लड़कियों की वर्जिनिटी;
- जन्म के समय जननांग अस्पष्टता;
- बाहरी जननांग विसंगतियों;
- लड़कों में, वृषण शोष के साथ लिंग का एक अतिवृद्धि;
- युवावस्था;
- धमनी उच्च रक्तचाप;
- वयस्कता में प्रजनन समस्याएं;
- अधिक वजन;
- अस्थि विसर्जन
निदान
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान वर्तमान में खुराक के द्वारा व्यवस्थित रूप से किया जाता है, जीवन के 5 दिनों में, एक हार्मोन: प्रोजेस्टेरोन 17 ओएच।
इलाज
अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का उपचार एक आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है जो हाइड्रोकार्टिसोन पर आधारित है। यह घाटे वाले हार्मोन के लिए क्षतिपूर्ति करने की अनुमति देता है। लड़कियों में, एक उपचार जो एण्ड्रोजन की कार्रवाई के खिलाफ लड़ता है, का उपयोग किया जाता है।
निवारण
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की शुरुआत का अनुमान नहीं लगाया जा सकता है, लेकिन जल्द से जल्द आवश्यक उपायों को शुरू करने के लिए जन्म के समय इसका निदान किया जा सकता है (17 ओएच प्रोजेस्टेरोन की खुराक)। इसके अलावा, एक जन्मपूर्व निदान उन माता-पिता के लिए प्रस्तावित किया जाता है जिनके पास पहले से ही एक प्रभावित बच्चा है या एक जीन है जो इस म्यूटेशन को वहन करता है, जिसका उद्देश्य अंतर्गर्भाशयी चिकित्सा शुरू करना है।
